第七單元 神經(jīng)肌肉系統(tǒng)疾病

　　第一節(jié) 神經(jīng)系統(tǒng)疾病檢查方法

　　一、神經(jīng)系統(tǒng)體格檢查

　　小兒神經(jīng)系統(tǒng)的檢查，原則上與成人相同，但由于小兒神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育尚未成熟，加之體格 檢查時(shí)常不合作，因而小兒神經(jīng)系統(tǒng)檢查也有其特殊性。有的表現(xiàn)如伸直性跖反射，在成人或 年長(zhǎng)兒屬病理性，但在嬰幼兒卻是一種暫時(shí)的生理現(xiàn)象。臨床各種輔助檢查中，年齡越小，不 同年齡間正常差異也越大。因此，對(duì)小兒神經(jīng)系統(tǒng)的檢查與評(píng)價(jià)，均不能脫離相應(yīng)年齡期的正 常生理學(xué)特征。

　　(一)一般檢查

　　1.意識(shí)和精神行為狀態(tài) 可根據(jù)小兒對(duì)各種刺激的反應(yīng)來判斷意識(shí)水平(即意識(shí)深、淺度) 有無障礙，由輕而重分為嗜睡、昏睡、半昏迷和昏迷等。少數(shù)主要表現(xiàn)為譫妄、定向力喪失和 精神行為異常等意識(shí)內(nèi)容的減少或異常。

　　智力低下者常表現(xiàn)為交流困難、脫離周圍環(huán)境的異常情緒與行為等。

　　2.頭顱 頭圍可粗略反映顱內(nèi)組織容量。頭圍過大時(shí)要注意腦積水、硬膜下血腫、巨腦癥 等。頭圍過小警惕腦發(fā)育停滯或腦萎縮，但大約2%～7%的小頭圍兒童，智力仍可能正常。

　　注意囟門和顱骨縫，過早閉合見于小頭畸形。囟門增大伴膨隆、張力增高、以及顱縫開裂 等均提示顱壓增高，顱骨叩診時(shí)尚可得“破壺音”。對(duì)疑有硬膜下積液、腦穿通畸形嬰兒，可 在暗室內(nèi)用電筒緊貼顱骨做透照試驗(yàn)，前額部光圈>2 cm，枕部>l cm，或兩側(cè)不對(duì)稱時(shí)對(duì)診斷 有提示作用。

　　3.皮膚 某些神經(jīng)疾病可伴有特征性皮膚損害，包括皮膚色素脫失斑、面部血管纖維瘤、 皮膚牛奶咖啡斑或面部血管痣等。

　　(二)顱神經(jīng)檢查

　　1.嗅神經(jīng) 反復(fù)觀察對(duì)香水、薄荷或某些不適氣味的反應(yīng)。嗅神經(jīng)損傷常見于先天性節(jié)細(xì) 胞發(fā)育不良，或額葉、顱底病變者。

　　2.視神經(jīng) 主要檢查視力、視野和眼底。

　　(1)視力：未成熟兒已能對(duì)強(qiáng)光表現(xiàn)皺眉或不安。3 個(gè)月嬰兒開始用雙眼注視并跟隨移 動(dòng)中的物體。視力表測(cè)試下，2 歲的視力約為6/12，3 歲前達(dá)20/20的成人水平。

　　(2)視野：年長(zhǎng)兒可直接用視野計(jì)。對(duì)嬰幼兒，檢查者可站在嬰兒背后，或與其面對(duì)面 地將色彩鮮艷玩具(對(duì)嬰兒)或白色視標(biāo)，由側(cè)面遠(yuǎn)端緩慢移入視野內(nèi)，注意嬰兒眼和頭是否 轉(zhuǎn)向玩具或患兒見到視標(biāo)的表情，并以檢查者自己視野作比較，粗測(cè)有無視野異常。

　　(3)眼底：檢查嬰幼兒眼底較困難，必要時(shí)擴(kuò)瞳后進(jìn)行。正常新生兒因血管少視乳頭顏 色較白，不要誤為視神經(jīng)萎縮。慢性顱內(nèi)高壓時(shí)可見視乳頭水腫和視網(wǎng)膜靜脈淤血。

　　3.動(dòng)眼、滑車和展神經(jīng) 觀察有無眼瞼下垂、眼球震顫、斜視等。檢查眼球向上、向下和 向兩側(cè)的眼外肌運(yùn)動(dòng)。注意瞳孔大小、形狀以及對(duì)光反射、會(huì)聚和調(diào)節(jié)反應(yīng)等。

　　4.三叉神經(jīng) 注意張口下頜有無偏斜，咀嚼時(shí)捫兩側(cè)咬肌及顳肌收縮力以判斷其運(yùn)動(dòng)支功

　　能。觀察額、面部皮膚對(duì)痛刺激反應(yīng)，并用棉花絮輕觸角膜，檢查角膜反射以了解感覺支功能。

　　5.面神經(jīng) 觀察隨意運(yùn)動(dòng)或表情運(yùn)動(dòng)(如哭或笑)中雙側(cè)面部是否對(duì)稱。周圍性面神經(jīng)麻 痹時(shí)，患側(cè)上、下面肌同時(shí)受累，表現(xiàn)為病變側(cè)皺額不能、眼瞼不能閉合、鼻唇溝變淺和口角 向健側(cè)歪斜。中樞性面癱時(shí)，病變對(duì)側(cè)鼻唇溝變淺，口角向病變側(cè)歪斜，但無皺額和眼瞼閉合 功能的喪失。

　　6.聽神經(jīng)和前庭神經(jīng) 觀察小兒對(duì)突然聲響或語(yǔ)聲反應(yīng)，以了解有無聽力損害。突然響聲 可引發(fā)新生兒驚跳或哭叫。3 個(gè)月起嬰兒頭可轉(zhuǎn)向聲源方向。對(duì)可疑患者，應(yīng)進(jìn)行特殊聽力測(cè) 驗(yàn)。

　　可選用旋轉(zhuǎn)或冷水試驗(yàn)測(cè)定前庭功能。旋轉(zhuǎn)試驗(yàn)時(shí)，檢查者面對(duì)面地將嬰兒平舉，并原地 旋轉(zhuǎn)4～5 圈，休息5～10 分鐘后用相同方法向另一側(cè)旋轉(zhuǎn)。冷水試驗(yàn)時(shí)，檢查者以冷水(2～

　　4 ml)外耳道灌注。此法可測(cè)定單側(cè)前庭功能，其結(jié)果較旋轉(zhuǎn)試驗(yàn)準(zhǔn)確。正常小兒在旋轉(zhuǎn)中或 冷水灌注后均出現(xiàn)眼球震顫，前庭神經(jīng)病變時(shí)則不能引出眼球震顫。

　　7.舌咽和迷走神經(jīng) 舌咽神經(jīng)損害引起咽后壁感覺減退和咽反射消失。臨床常合并迷走神 經(jīng)損害，共同表現(xiàn)為吞咽困難、聲音嘶啞、呼吸困難及鼻音等。由于受雙側(cè)皮層支配，單側(cè)核 上性病變時(shí)可無明顯癥狀。

　　8.副神經(jīng) 檢查胸鎖乳突肌和斜方肌的肌力、肌容積。病變時(shí)患側(cè)肩部變低，聳肩、向?qū)?側(cè)轉(zhuǎn)頭力減弱。

　　9.舌下神經(jīng) 其主要作用是將舌伸出。一側(cè)中樞性舌下神經(jīng)麻痹時(shí)，伸舌偏向?qū)��?cè)，即舌 肌麻痹側(cè);而一側(cè)周圍性舌下神經(jīng)癱瘓時(shí)，伸舌偏向麻痹側(cè)，且伴舌肌萎縮與肌纖維顫動(dòng)。

　　(三)運(yùn)動(dòng)功能檢查

　　1.肌容積 有無肌肉萎縮或假性肥大。

　　2.肌張力 指安靜情況下的肌肉緊張度。檢查時(shí)觸捫肌肉硬度并作被動(dòng)運(yùn)動(dòng)，以體會(huì)肌緊 張度與阻力。肌張力增高多見于上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元性損害和錐體外系病變，但注意半歲內(nèi)正常嬰兒 肌張力也可稍增高。下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元或肌肉疾病時(shí)肌張力降低，肌肉松軟，甚至關(guān)節(jié)可以過伸。

　　3.肌力 是指肌肉做主動(dòng)收縮時(shí)的力量。觀察小兒力所能及的粗大和精細(xì)運(yùn)動(dòng)，以判斷各 部位肌群的肌力。年長(zhǎng)兒則可按指令完成各種對(duì)抗運(yùn)動(dòng)。令小兒完成登樓梯、從蹲位或仰臥位 站起等動(dòng)作，可重點(diǎn)測(cè)試髖帶和下肢近端肌力。用足尖或足跟走路分別反映小腿后群或前群肌 肉肌力。一般把肌力分為0～5 級(jí)，0 級(jí)：完全癱瘓，無任何肌收縮活動(dòng);1 級(jí)：可見輕微肌 收縮但無肢體移動(dòng);2 級(jí)：肢體能在床上移動(dòng)但不能抬起;3 級(jí)：肢體能抬離床面但不能對(duì)抗 阻力;4 級(jí)：能做部分對(duì)抗阻力的運(yùn)動(dòng);5 級(jí)：正常肌力。

　　4.共濟(jì)運(yùn)動(dòng) 可觀察嬰兒手拿玩具的動(dòng)作是否準(zhǔn)確。年長(zhǎng)兒則能和成人一樣完成指鼻、閉 目難立、跟膝脛和輪替運(yùn)動(dòng)等檢查。然而，當(dāng)患兒存在肌無力或不自主運(yùn)動(dòng)時(shí)，也會(huì)出現(xiàn)隨意 運(yùn)動(dòng)不協(xié)調(diào)，不要誤認(rèn)為共濟(jì)失調(diào)。

　　5.姿勢(shì)和步態(tài) 姿勢(shì)和步態(tài)與肌力、肌張力、深感覺、小腦以及前庭功能都有密切關(guān)系。 觀察小兒各種運(yùn)動(dòng)中姿勢(shì)有何異常。常見的異常步態(tài)包括：雙下肢的剪刀式或偏癱性痙攣性步 態(tài)，足間距增寬的小腦共濟(jì)失調(diào)步態(tài)，高舉腿、落足重的感覺性共濟(jì)失調(diào)步態(tài)，髖帶肌無力的 髖部左右搖擺“鴨步”等。

　　6.不自主運(yùn)動(dòng) 主要見于錐體外系疾病，常表現(xiàn)為舞蹈樣運(yùn)動(dòng)、扭轉(zhuǎn)痙攣、手足徐動(dòng)癥或 一組肌群的抽動(dòng)等。每遇情緒緊張或進(jìn)行主動(dòng)運(yùn)動(dòng)時(shí)加劇，入睡后消失。

　　(四)感覺功能檢查

　　由于疾病特征，對(duì)小兒的感覺檢查一般不如成人重要。而且，臨床很難在學(xué)齡前兒童獲得 充分合作。既使在學(xué)齡兒童，也往往需要檢查者更多耐心及反復(fù)檢查。具體檢查方法與成人基 本相同：

　　1.淺感覺 包括痛覺、觸覺和溫度覺。痛覺正常者可免去溫度覺測(cè)試。

　　2.深感覺 位置覺、音叉震動(dòng)覺。

　　3.皮層感覺 閉目狀態(tài)下測(cè)試兩點(diǎn)鑒別覺，或閉目中用手辨別常用物體的大小、形態(tài)或輕 重等。

　　(五)反射檢查

　　小兒的反射檢查可分為兩大類，第一類為終身存在的反射，即淺反射及腱反射;第二類為 暫時(shí)性反射，或稱原始反射(primitive reflexes)。

　　1.淺反射和腱反射

　　(1)淺反射：腹壁反射要到1 歲后才比較容易引出，最初的反應(yīng)呈彌散性。提睪反射要 到出生4～6 個(gè)月后才明顯。

　　(2)腱反射：新生兒期已可引出肱二頭肌、膝和踝反射。腱反射減弱或消失提示神經(jīng)、 肌肉、神經(jīng)肌肉接合處或小腦疾病。反射亢進(jìn)和踝陣攣提示上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾患。恒定的一側(cè)性 反射缺失或亢進(jìn)有定位意義。

　　2.小兒時(shí)期暫時(shí)性反射 生后最初數(shù)月嬰兒存在許多暫時(shí)性反射。隨年齡增大，各自在一 定的年齡期消失。當(dāng)它們?cè)趹?yīng)出現(xiàn)的時(shí)間內(nèi)不出現(xiàn)，或該消失的時(shí)間不消失，或兩 側(cè)持續(xù)地不對(duì)稱都提示神經(jīng)系統(tǒng)異常。

　　另外，正常小兒9～10 個(gè)月出現(xiàn)降落傘反射，此反射可持續(xù)終生。如不能按時(shí)出現(xiàn)，則提示有腦癱或發(fā)育遲緩的可能。

　　(六)病理反射

　　包括巴彬斯基(Babinski)征、卡道克(Chaddock)征、戈登(Gordon)征和奧本海姆

　　(Oppenheim)征等，檢查和判斷方法同成人。

　　然而，正常2 歲以下嬰兒可呈現(xiàn)巴彬斯基征陽(yáng)性，多表現(xiàn)為拇趾背伸但少有其他腳趾的扇 形分開。檢查者用拇指緊壓嬰兒足底也可引出同樣陽(yáng)性反應(yīng)。若該反射恒定不對(duì)稱或2 歲后繼 續(xù)陽(yáng)性時(shí)，提示錐體束損害。

　　(七)腦膜刺激征

　　包括頸強(qiáng)直、屈髖伸膝試驗(yàn)(Kernig征)和抬頸試驗(yàn)(Brudzinski征)。檢查方法同成人。

　　二、神經(jīng)系統(tǒng)輔助檢查

　　(一)腦脊液檢查

　　腰椎穿刺取腦脊液(cerebral spinal fluid，CSF)檢查，是診斷顱內(nèi)感染和蛛網(wǎng)膜下腔出血 的重要依據(jù)。腦脊液可被用于多種項(xiàng)目的檢測(cè)，主要包括外觀、壓力、常規(guī)、生化和病原學(xué)檢 查等。然而，對(duì)嚴(yán)重顱內(nèi)壓增高的患兒，在未有效降低顱壓之前，腰椎穿刺有誘發(fā)腦疝的危險(xiǎn)， 應(yīng)特別謹(jǐn)慎。

　　正常 0.69~1.96

　　新生兒：

　　(二)腦電圖和主要神經(jīng)電生理檢查

　　1.腦電圖(electroencephalography，EEG) 是對(duì)大腦皮層神經(jīng)元電生理功能的檢查。包

　　括：

　　(1)常規(guī)EEG：借助電子和計(jì)算機(jī)技術(shù)從頭皮記錄皮層神經(jīng)元的生物電活動(dòng)。主要觀察：

　�、儆袩o棘波、尖波、棘-慢復(fù)合波等癲癇樣波，以及它們?cè)诓煌�腦區(qū)的分布，是正確診斷癲癇、 分型與合理選藥的主要實(shí)驗(yàn)室依據(jù);②清醒和睡眠記錄的背景腦電活動(dòng)是否正常。全腦或局部 的各種原因腦損傷，均可引起相應(yīng)腦區(qū)的腦電活動(dòng)頻率慢化。不同年齡期的背景腦活動(dòng)差異很 大，若只用一個(gè)標(biāo)準(zhǔn)去判斷不同年齡期EEG易導(dǎo)致結(jié)論的假陽(yáng)性。記錄時(shí)間不足20 分鐘，未 作睡眠中記錄是導(dǎo)致結(jié)論假陰性的主要因素。

　　(2)動(dòng)態(tài)EEG(ambulatory EEG，AEEG)：連續(xù)進(jìn)行24 小時(shí)甚至數(shù)日的EEG記錄。因增 加描記時(shí)間而提高異常陽(yáng)性率。若同時(shí)獲得發(fā)作期EEG，更有助癲癇診斷和分型。

　　(3)錄像EEG(video-EEG，VEEG)：不僅可長(zhǎng)時(shí)程地記錄EEG，更可實(shí)時(shí)錄下患者發(fā)作 中表現(xiàn)以及同步的發(fā)作期EEG，對(duì)癲癇的診斷、鑒別診斷和分型有更大幫助。

　　2.誘發(fā)電位 分別經(jīng)聽覺、視覺和軀體感覺通路，刺激中樞神經(jīng)誘發(fā)相應(yīng)傳導(dǎo)通路的反應(yīng) 電位。包括：

　　(1)腦干聽覺誘發(fā)電位(BAEP)：以耳機(jī)聲刺激誘發(fā)。因不受鎮(zhèn)靜劑、睡眠和意識(shí)障礙

　　等因素影響，可用于包括新生兒在內(nèi)任何不合作兒童的聽力篩測(cè)，以及昏迷患兒腦干功能評(píng)價(jià)。

　　(2)視覺誘發(fā)電位(VEP)：以圖像視覺刺激(patterned stimuli)誘發(fā)稱PVEP，可分別檢 出單眼視網(wǎng)膜、視神經(jīng)、視交叉、視交叉后和枕葉視皮層間視通路各段的損害。嬰幼兒不能專 心注視圖像，可改閃光刺激誘發(fā)，稱FVEP，但特異性較差。

　　(3)體感誘發(fā)電位(SEP)：以脈沖電流刺激肢體混合神經(jīng)，沿體表記錄感覺傳入通路反 應(yīng)電位。脊神經(jīng)根、脊髓和腦內(nèi)病變者可出現(xiàn)異常。

　　3.周圍神經(jīng)傳導(dǎo)功能 習(xí)稱神經(jīng)傳導(dǎo)速度(NCV)。幫助了解被測(cè)周圍神經(jīng)有無損害、損 害性質(zhì)(髓鞘或軸索損害)和嚴(yán)重程度。據(jù)認(rèn)為，當(dāng)病變神經(jīng)中有10%以上原纖維保持正常時(shí)， 測(cè)試結(jié)果可能正常。

　　4.肌電圖(EMG) 幫助了解被測(cè)肌肉有無損害和損害性質(zhì)(神經(jīng)源性或肌源性)。

　　(三)神經(jīng)影像學(xué)檢查

　　1.電子計(jì)算機(jī)斷層掃描(computed tomography，CT) 可顯示不同層面腦組織、腦室系統(tǒng)、 腦池和顱骨等結(jié)構(gòu)形態(tài)。必要時(shí)注入造影劑以增強(qiáng)掃描分辨率。CT能較好顯示病變中較明顯的 鈣化影和出血灶，但對(duì)腦組織分辨率不如MRI高，且對(duì)后顱窩、脊髓病變因受骨影干擾難以清 楚辨認(rèn)。

　　2.磁共振成像(magnetic resonance imaging，MRl) 無放射線。對(duì)腦組織和腦室系統(tǒng)分辨 率較CT高，能清楚顯示灰、白質(zhì)和基底節(jié)等腦實(shí)質(zhì)結(jié)構(gòu)。由于不受骨影干擾，能很好地發(fā)現(xiàn)后 顱窩和脊髓病灶。同樣可作增強(qiáng)掃描進(jìn)一步提高分辨率。主要缺點(diǎn)是費(fèi)用較CT高，成像速度較 慢，對(duì)不合作者需用鎮(zhèn)靜劑睡眠中檢查，對(duì)鈣化影的顯示較CT差。

　　3.其他 如磁共振血管顯影(MRA)、數(shù)字減影血管顯影(DSA)用于腦血管疾病診斷。 單光子發(fā)射斷層掃描(SPECT)和正電子發(fā)射斷層掃描(PET)均屬于功能影像學(xué)，是根據(jù)放 射性示蹤劑在大腦組織內(nèi)的分布或代謝狀況，顯示不同腦區(qū)的血流量或代謝率，對(duì)癲癇放電源 的確認(rèn)有重要幫助。