第二節(jié) 癲 癇

　　癲癇(epilepsy)是腦部的一種慢性疾患，其特點是大腦神經(jīng)元反復發(fā)作性異常放電引起相 應的突發(fā)性和一過性腦功能障礙。癲癇發(fā)作(epileptic seizures或seizures)大多短暫并有自限性， 由于異常放電所累及的腦功能區(qū)不同，臨床可有多種發(fā)作表現(xiàn)，包括局灶性或全身性的運動、 感覺異常，或是行為認知、自主神經(jīng)功能障礙。全身性發(fā)作和涉及一些較大范圍皮質功能障礙 的局灶性發(fā)作，往往伴有程度不同的意識障礙。

　　癲癇發(fā)作和癲癇是兩個不同的概念，前者是指發(fā)作性皮質功能異常所引起的一組臨床癥 狀，而后者是指臨床呈長期反復癇性發(fā)作的疾病過程。兒科臨床常用驚厥(convulsion)這一概 念，一般來說是指伴有骨骼肌強烈收縮的癇性發(fā)作。一些癇性發(fā)作如典型失神、感覺性發(fā)作等， 于發(fā)作過程中并不伴有骨骼肌動作，因而屬于非驚厥性的癇性發(fā)作。因此，無論是驚厥性的癇 性發(fā)作還是非驚厥性的癇性發(fā)作，都是指一組臨床癥狀。它們雖是癲癇患者的基本臨床表現(xiàn)， 但類似的臨床發(fā)作也可出現(xiàn)在許多非癲癇性疾病過程中，如熱性驚厥、顱內(nèi)感染、顱腦損傷、 代謝異�；蛑卸镜�，在這種情況下，它們僅是急性疾病的臨床癥狀，隨急性病的好轉而消失， 由于不具備癲癇患者長期慢性和反復發(fā)作的基本特征，因而不能診斷為癲癇。

　　據(jù)國內(nèi)多次大樣本調(diào)杳，我國癲癇的年發(fā)病率約為35/10 萬人口，累計患病率約3.5‰～

　　4.8‰。然而，其中60%的患者起源于小兒時期。長期、頻繁或嚴重的癇性發(fā)作會導致進一步腦

　　損傷，甚至出現(xiàn)持久性神經(jīng)精神障礙。但是，由于醫(yī)學的發(fā)展和進步，只要做到早期診斷與合 理治療，已能使80%以上的癲癇患兒發(fā)作得到滿意控制。因此，做好小兒時期的癲癇防治工作 具有十分重要的意義。

　　【病因】 根據(jù)病因，可粗略地將癲癇分為三大類，包括：①特發(fā)性(idiopathic)癲癇：又稱原發(fā)性

　　癲癇，是指由遺傳因素決定的長期反復癲癇發(fā)作，不存在癥狀性癲癇可能性者;②癥狀性(symp- tomatic)癲癇：又稱繼發(fā)性癲癇，癇性發(fā)作與腦內(nèi)器質性病變密切關聯(lián);③隱原性(cryptogenic) 癲癇：雖未能證實有肯定的腦內(nèi)病變，但很可能為癥狀性者。

　　隨著腦影像學和功能影像學技術的發(fā)展，近年來對癲癇的病因有了重新認識。與遺傳因素 相關者約占癲癇總病例數(shù)的20%～30%，故多數(shù)患兒為癥狀性或隱原性癲癇，其癲癇發(fā)作與腦 內(nèi)存在的或可能存在的結構異常有關。

　　1.腦內(nèi)結構異常 先天或后天性腦損傷可產(chǎn)生異常放電的致癇灶，或降低了癇性發(fā)作閾值， 如各種腦發(fā)育畸形、染色體病和先天性代謝病引起的腦發(fā)育障礙、腦變性和脫髓鞘性疾病、宮 內(nèi)感染、腫瘤以及顱內(nèi)感染、中毒、產(chǎn)傷或腦外傷后遺癥等。

　　2.遺傳因素 包括單基因遺傳、多基因遺傳、染色體異常伴癲癇發(fā)作、線粒體腦病等。過 去主要依賴連鎖分析和家族史來認定其遺傳學病因。近年來依靠分子生物學技術，至少有10 余 種特發(fā)性癲癇或癲癇綜合征的致病基因得到了克隆確定，其中大多數(shù)為單基因遺傳，系病理基 因致神經(jīng)細胞膜的離子通道功能異常，降低了病性發(fā)作閾值而患病。

　　3.誘發(fā)因素 許多體內(nèi)、外因素可促發(fā)癲癇的臨床發(fā)作，如遺傳性癲癇常好發(fā)于某一特定 年齡階段，有的癲癇則主要發(fā)生在睡眠或初醒時，女性患兒青春期來臨時易有癲癇發(fā)作的加重 等。此外，饑餓、疲勞、睡眠不足、過度換氣、預防接種等均可能成為某些癲癇的誘發(fā)因素。

　　【癲癇發(fā)作的分類及其臨床表現(xiàn)】

　　(一)癇性發(fā)作分類

　　對癇性發(fā)作進行正確分類有十分重要的臨床意義。因為針對不同的發(fā)作類型，通常應選用 不同的抗癲癇藥物;而且對分析病因、估計患兒病情與預后，均有重要價值。結合發(fā)作中的臨 床表現(xiàn)和相伴隨的腦電圖特征，國際抗癲癇聯(lián)盟(ILAE)于1981 年提出對發(fā)作類型的國際分 類，迄今仍是臨床工作的重要指南。1983 年我國小兒神經(jīng)學術會議將其簡化，見表16-3。2001 年ILAE又提出了新的更詳細的分類方案，但因太復雜，這里不作介紹，請參考有關專業(yè)書籍。

　　表16-3 癇性發(fā)作的國際分類

　　Ⅰ.局灶性發(fā)作 Ⅱ.全部性發(fā)作 Ⅲ.不能分類的發(fā)作

　　單純局灶性(不伴意識障礙)

　　運動性發(fā)作 感覺性發(fā)作 植物神經(jīng)性發(fā)作 精神癥狀發(fā)作

　　復雜局灶性(伴有意識障礙) 單純局灶性發(fā)作繼發(fā)意識障礙 發(fā)作起始即有意識障礙的局灶性發(fā)作

　　局灶性發(fā)作繼發(fā)全身性發(fā)作

　　強直-陣攣發(fā)作

　　強直性發(fā)作 陣攣性發(fā)作 失神發(fā)作

　　典型失神 不典型失神

　　肌陣攣發(fā)作 失張力發(fā)作 嬰兒痙攣

　　(二)癲癇發(fā)作的臨床表現(xiàn)

　　1.局灶性(部分性、局限性)發(fā)作 發(fā)作期腦電圖(EEG)可見某一腦區(qū)的局灶性癇性放電。

　　(1)單純局灶性發(fā)作：發(fā)作中無意識喪失，也無發(fā)作后不適現(xiàn)象。持續(xù)時間平均10～20 秒。其中以局灶性運動性發(fā)作最常見，表現(xiàn)為面、頸或四肢某部分的強直或陣攣性抽動，特別 易見頭、眼持續(xù)性同向偏斜的旋轉性發(fā)作(adversive seizure)。年長兒可能會訴說發(fā)作初期有 頭痛、胸部不適等先兆。有的患兒于局限性運動發(fā)作后出現(xiàn)抽搐后肢體短暫麻痹，持續(xù)數(shù)分鐘 至數(shù)小時后消失，稱為Todd麻痹。

　　局灶性感覺發(fā)作(軀體或特殊感覺異常)、自主神經(jīng)性發(fā)作和局灶性精神癥狀發(fā)作在小兒 時期少見，部分與其年幼無法表達有關。

　　(2)復雜局灶性發(fā)作：見于顳葉和部分額葉癲癇發(fā)作�？蓮膯渭兙衷钚园l(fā)作發(fā)展而來， 或一開始即有意識部分喪失伴精神行為異常。50%～75%的兒科病例表現(xiàn)為意識混濁情況下的 自動癥(automatism)，如吞咽、咀嚼、解衣扣、摸索行為或自言自語等。少數(shù)患者表現(xiàn)為發(fā)作 性視物過大或過小、聽覺異常、沖動行為等。

　　(3)局灶性發(fā)作演變?yōu)槿�面性發(fā)作：由單純局灶性或復雜局灶性發(fā)作擴展為全面性發(fā)作。

　　2.全身性發(fā)作 指發(fā)作中兩側半球同步放電，均伴有程度不等的意識喪失。

　　(1)強直-陣攣發(fā)作：又稱大發(fā)作(grand mal)。是臨床最常見的發(fā)作類型之一，包括原發(fā) 性以及從局灶性擴展而來的繼發(fā)性全面性強直-陣攣發(fā)作。發(fā)作主要分為兩期：一開始為全身骨 骼肌伸肌或屈肌強直性收縮伴意識喪失、呼吸暫停與發(fā)紺，即強直期;緊接著全身反復、短促 的猛烈屈曲性抽動，即陣攣期。常有頭痛、嗜睡、疲乏等發(fā)作后現(xiàn)象。發(fā)作中EEG呈全腦棘波 或棘-慢復合波發(fā)放，繼發(fā)性者從局灶放電擴散到全腦。部分年長兒能回憶發(fā)作前先有眼前閃光、 胸中一股氣向上沖等先兆，直接提示繼發(fā)性癲癇的可能性。

　　(2)失神發(fā)作：發(fā)作時突然停止正在進行的活動，意識喪失但不摔倒，手中物品不落地， 兩眼凝視前方，持續(xù)數(shù)秒鐘后意識恢復，對剛才的發(fā)作不能回憶，過度換氣往往可以誘發(fā)其發(fā) 作。EEG有典型的全腦同步3 Hz棘-慢復合波。

　　(3)非典型失神發(fā)作：與典型失神發(fā)作表現(xiàn)類似，但開始及恢復速度均較典型失神發(fā)作 慢，EEG為1.5～2.5 Hz的全腦慢-棘慢復合波。多見于伴有廣泛性腦損害的患兒。

　　(4)肌陣攣發(fā)作：為突發(fā)的全身或部分骨骼肌觸電樣短暫收縮(<0.35 秒)，常表現(xiàn)為突 然點頭、前傾或后仰，而兩臂快速抬起。重者致跌倒，輕者感到患兒“抖”了一下。發(fā)作中通 常伴有全腦棘-慢或多棘慢波爆發(fā)。大多見于有廣泛性腦損傷的患兒。

　　(5)陣攣性發(fā)作：僅有肢體、軀干或面部肌肉節(jié)律性抽動而無強直發(fā)作成分。

　　(6)強直性發(fā)作：突發(fā)的全身肌肉強直收縮伴意識喪失，使患兒固定于某種姿勢，但持 續(xù)時間較肌陣攣長，約5～60 秒。常見到角弓反張、伸頸、頭仰起、頭軀體旋轉或強制性張嘴、 睜眼等姿勢，通常有跌倒和發(fā)作后癥狀。發(fā)作間期EEG背景活動異常，伴多灶性棘-慢或多棘慢 波爆發(fā)。

　　(7)失張力發(fā)作：全身或軀體某部分的肌肉張力突然短暫性喪失伴意識障礙。前者致患 兒突然跌倒、頭著地甚至頭部碰傷。部分性失張力發(fā)作者表現(xiàn)為點頭樣或肢體突然下垂動作。 EEG見節(jié)律性或不規(guī)則、多灶性棘-慢復合波。

　　(8)痙攣：這種發(fā)作最常見于嬰兒痙攣，表現(xiàn)為同時出現(xiàn)點頭、伸臂(或屈肘)、彎腰、 踢腿(或屈腿)或過伸樣等動作，其肌肉收縮的整個過程大約1～3秒，肌收縮速度比肌陣攣發(fā) 作慢，持續(xù)時間較長，但比強直性發(fā)作短。

　　【小兒時期常見的幾種癲癇和癲癇綜合征】

　　某些癲癇患者無論其病因是否相同，因具有一組相同的發(fā)作癥狀和體征，在臨床上稱為特 殊癲癇綜合征，在治療和預后的估計上有其特殊性。為此，國際抗癲癇聯(lián)盟于1989 年提出了 癲癇和癲癇綜合征的分類，2001 年又有許多新的補充，具體內(nèi)容可參閱神經(jīng)科專業(yè)書籍。以 下介紹兒科常見的幾種癲癇綜合征。

　　1.伴中央顳區(qū)棘波的兒童良性癲癇(benign childhood epilepsy with centrotemporal spikes) 是兒童最常見的一種癲癇綜合征，占小兒時期癲癇的15%～20%。約30%的患者有類似家族史。 多數(shù)認為屬常染色體顯性遺傳，但外顯率低且有年齡依賴性。通常2～14 歲間發(fā)病，5～10 歲 多見，8～9 歲為高峰，男略多于女。3/4的發(fā)作在入睡后不久及睡醒前。發(fā)作大多起始于口面 部，呈局灶性發(fā)作，如唾液增多、喉頭發(fā)聲、不能主動發(fā)聲或言語以及面部抽搐等，部分患兒 很快繼發(fā)全身性強直-陣攣發(fā)作而意識喪失，常因此時被家人發(fā)現(xiàn)而被描述為全身性抽搐。

　　2.兒童失神癲癇(childhood absence epilepsy) 大多于3～13 歲間發(fā)病，6～7 歲為高峰， 近2/3為女孩，有明顯遺傳傾向。表現(xiàn)為頻繁的失神發(fā)作，每日數(shù)次甚至上百次。每次發(fā)作數(shù)秒 鐘，不超過30 秒，因而不跌倒，也無明顯體位改變。患兒不能回憶發(fā)作中的情況，無頭痛、 嗜睡等發(fā)作后癥狀，體格檢查無異常。EEG為特征性全部性3 Hz棘-慢復合波爆發(fā)，過度換氣�？烧T發(fā)特征EEG爆發(fā)圖形和臨床發(fā)作。藥物易于控制，預后大多良好。

　　3.嬰兒痙攣(infantile spasm) 又稱West綜合征。本病以1 歲前嬰兒期起病(生后4～8 月

　　為高峰)、頻繁的痙攣發(fā)作、特異性高幅失律EEG圖形以及病后精神運動發(fā)育倒退為其基本臨 床特征。痙攣發(fā)作主要表現(xiàn)為屈曲性、伸展性和混合性三種形式，但以混合性和屈曲性居多。 典型屈曲性痙攣發(fā)作時，嬰兒呈點頭哈腰屈(或伸)腿狀，伸展性發(fā)作時嬰兒呈角弓反張樣。 痙攣多成串地發(fā)作，每串連續(xù)數(shù)次或數(shù)十次，動作急速，可伴有嬰兒哭叫。常于思睡和甦醒期 加重。高幅失律EEG圖形對本病診斷有價值(圖16-3)。在不同步、不對稱并有爆發(fā)抑制交替傾 向的高波幅慢波背景活動中，混有不規(guī)則的多灶性棘、尖與多棘慢波爆發(fā)。睡眠記錄更易獲得 典型高幅失律圖形。

　　其病因復雜，大致可分為隱原性和癥狀性兩大類。后者是指發(fā)病前已有宮內(nèi)、圍生期或生 后腦損傷證據(jù)，如精神運動發(fā)育遲緩、異常神經(jīng)系統(tǒng)體征或頭顱影像學改變等，治療效果差，

　　80%以上存在遺留智力低下的危險。約20%的嬰兒痙攣病例屬隱原性，病前無腦損傷證據(jù)可尋。 若早期治療，40%的患兒可望獲得基本正常的智力和運動發(fā)育。

　　4.Lennox-Gastaut綜合征(簡稱LGS) 本綜合征以兒童期(l～8 歲)起病、頻繁而多樣 的發(fā)作形式、慢-棘慢(<3Hz)復合波EEG以及智力、運動發(fā)育倒退為基本特征。25%以上有嬰 兒痙攣病史�；純好刻焱瑫r有多種形式發(fā)作，其中以強直性最多見，其次為不典型失神或失張 力發(fā)作，還可有強直-陣攣、肌陣攣等。非快速眼動(NREM)睡眠期較清醒時發(fā)作更頻繁。多 數(shù)患兒的智力和運動發(fā)育倒退。EEG顯示在異常慢波背景活動上重疊1.5～2.5 Hz慢-棘慢復合波。治療困難，1/3以上患兒對多種抗癲病藥物無效，是兒童期最常見的一種難治性癲 癇綜合征。

　　5.全面性癲癇伴熱性驚厥附加癥(generalized epilepsies with febrile seizures plus，GEFS) 近年來，國際多數(shù)學者建議不再把熱性驚厥(febrile seizure，F(xiàn)S)診斷為癲癇，但認定存在一 種早期與一般熱性驚厥有類似臨床表現(xiàn)的兒童期常見癲癇綜合征——GEFS+。然而，與一般熱 性驚厥不同，GEFS+患兒于6 歲后繼續(xù)有頻繁的、伴發(fā)熱或無熱的癇性發(fā)作，總發(fā)作次數(shù)超過 一般熱性驚厥，甚至可達數(shù)十次(2～100多次)。

　　GEFS+常有癲癇或熱性驚厥家族史，一個家族中可有多種發(fā)作形式，多數(shù)僅表現(xiàn)為一般熱 性驚厥，但部分于6 歲后繼續(xù)頻繁的熱性驚厥(強直-陣攣性發(fā)作)發(fā)作，稱為熱性驚厥附加癥

　　(FS+)。較少見的發(fā)作類型包括FS+伴失神發(fā)作、FS+伴肌陣攣發(fā)作和FS+伴失張力發(fā)作等。最 近有報告，F(xiàn)S+伴肌陣攣站立不能性癲癇(MAE)和FS+伴嬰兒嚴重肌陣攣癲癇(SMEI)者。 除后兩者外，GEFS+一般呈良性經(jīng)過，智能運動發(fā)育正常，大多在25 歲前或兒童后期停止發(fā) 作。

　　GEFS+的發(fā)生受遺傳因素影響，一些人根據(jù)家系分析認為屬常染色體顯性遺傳，故有人建 議應稱為常染色體顯性遺傳熱性驚厥附加癥(ADFS+)。由于不完全外顯率導致了臨床各種表 型。但有學者主張為復雜性多基因遺傳，以此解釋GEFS+的表型異質性。近年來初步鎖定本病 的兩個基因座分別在19q和2q上，預測近期還會有其他新的基因位點被發(fā)現(xiàn)。

　　突然停藥、藥物中毒或高熱等是癲癇持續(xù)狀態(tài)的常見誘因。在非癲病患兒各種因素引起的 腦部病變及熱性驚厥有時也可發(fā)生持續(xù)狀態(tài)。

　　【診斷】 確立癲癇診斷，應力求弄清以下三個問題：①其發(fā)作究竟是癇性發(fā)作，還是非癲癇性發(fā)作;

　　②若系癇性發(fā)作，進一步弄清是什么發(fā)作類型，抑或屬于某一特殊的癲癇綜合征;③盡可能明 確或推測癲癇發(fā)作的病因。一般按以下步驟搜集診斷依據(jù)：

　　1.相關病史

　　(1)發(fā)作史：癲癇患兒可無明顯異常體征，詳細而準確的發(fā)作史對診斷特別重要。癲癇 發(fā)作應具有發(fā)作性和重復性這一基本特征。問清從先兆、發(fā)作起始到發(fā)作全過程，有無意識障 礙，是局限性還是全面性發(fā)作，發(fā)作次數(shù)及持續(xù)時間，有無任何誘因以及與睡眠的關系等。

　　(2)提示與腦損傷相關的個人與過去史：如圍生期異常、運動及智力發(fā)育落后、顱腦疾 病與外傷史等。

　　(3)癲癇、精神病及遺傳代謝病家族史。

　　2.體格檢查 尤其與腦部疾患相關的陽性體征，如頭圍、智力低下、癱瘓、錐體束征或各

　　種神經(jīng)皮膚綜合征等。

　　3.腦電圖檢查 腦電圖是診斷癲癇最重要的實驗室檢查，不僅對癲癇的確認，而且對臨床 發(fā)作分型和轉歸分析均有重要價值。腦電圖中出現(xiàn)棘波、尖波、棘-慢復合波等癇樣發(fā)放波者， 有利癲癇的診斷。

　　多數(shù)癇性波的發(fā)放是間歇性的，描記時間越長，異常圖形發(fā)現(xiàn)率越高。若僅作常規(guī)清醒描 記，陽性率不到40%，加上睡眠等各種誘發(fā)試驗可增至70%，故一次常規(guī)腦電圖報告正常不能 排除癲癇的診斷。必要時可進一步作動態(tài)腦電圖(AEEG)或錄像腦電圖(VEEG)，連續(xù)作24 小 時或更長時程記錄，可使陽性率提高至80%～85%。若在長時程記錄中出現(xiàn)“臨床發(fā)作”，不僅 能獲得發(fā)作期癇性發(fā)放圖形，還可弄清癲癇波發(fā)放的皮質起源區(qū)，區(qū)分原發(fā)性與繼發(fā)性癲癇。 實時觀察“臨床發(fā)作”錄像，能更好地確認發(fā)作類型。若“臨床發(fā)作”中無癲癇發(fā)作EEG伴隨， 癲癇發(fā)作的可能性就很小了。

　　4.影像學檢查 當臨床表現(xiàn)或腦電圖提示為局灶性發(fā)作或局灶繼發(fā)全面性發(fā)作的患兒，應 作顱腦影像學包括CT，MRI甚至功能影像學檢查。

　　【鑒別診斷】 小兒時期存在多種形式的非癲癇發(fā)作性疾病，應注意與癲癇鑒別�？偟恼f來，除暈厥和屏

　　氣發(fā)作外，非癇性發(fā)作均無意識喪失和發(fā)作后癥狀，同時，發(fā)作中EEG均無癇性發(fā)作波出現(xiàn)。

　　1.嬰幼兒擦腿綜合征 發(fā)作時嬰兒雙腿用力內(nèi)收或相互摩擦，神情專注，目不轉睛，有時 兩上肢同時用勁，伴出汗。但本病發(fā)作中神志始終清楚，面紅而無蒼白、青紫，可隨時被人為 中斷，發(fā)作期和發(fā)作間期EEG均正常，可與癲癇區(qū)別。

　　2.嬰幼兒屏氣 發(fā)作多發(fā)生于6～18 個月的嬰兒。典型表現(xiàn)是當任何不愉快引起啼哭時， 立即出現(xiàn)呼吸停止、青紫和全身肌張力低下，可有短暫意識障礙，一般不超過1 分鐘，再現(xiàn)自 主呼吸后隨即恢復正常。與癲癇的區(qū)別在于本病明顯以啼哭為誘因，意識喪失前先有呼吸暫停 及青紫，EEG無異常，隨年齡增大發(fā)作逐漸減少，5 歲后不再發(fā)作。

　　3.睡眠障礙 兒童期常見的睡眠障礙如夜驚、夢魘和夢游等。

　　夜驚常見于4～7 歲的兒童，屬NREM期睡眠障礙。深睡中患兒突然坐起哭叫，表情驚恐， 伴有瞳孔散大、出汗、呼吸急促等交感神經(jīng)興奮的表現(xiàn)，不易喚醒。數(shù)分鐘后即再度安靜入睡。 次日對發(fā)作無記憶。根據(jù)其發(fā)作的自限性，EEG正常，可與癲癇區(qū)別。

　　夢魘以學齡前或學齡期兒童居多。常發(fā)生在后半夜和眼動(REM)睡眠期，患兒因噩夢引 起驚恐狀發(fā)作。與夜驚不同，夢魘中患兒易被喚醒，醒后對剛才夢境能清楚回憶，并因此心情 惶恐無法立即再睡。根據(jù)其EEG正常和對發(fā)作中夢境的清楚回憶，可與癲癇鑒別。

　　夢游癥也是NREM深睡期障礙�；純簭乃�中突然起身，從事一些無目的的活動，如穿衣、 搜尋、進食甚至開門窗等。發(fā)作中表情呆滯，自言自語地說一些聽不懂的言詞。醒后對發(fā)作無 記憶。與精神運動性癲癇發(fā)作的區(qū)別在于，各次發(fā)作中夢游癥的異常行為缺少一致性，發(fā)作中 EEG正常，患兒很易被勸導回床上，也無發(fā)作后意識恍惚或乏力等表現(xiàn)。

　　4.偏頭痛 本病是小兒時期反復頭痛發(fā)作的主要病因。典型偏頭痛主要表現(xiàn)為視覺先兆、 偏側性頭痛、嘔吐、腹痛和嗜睡等。兒童卻以普通型偏頭痛多見，無先兆，頭痛部位也不固定。 患兒常有偏頭痛家族史，易伴惡心、嘔吐等胃腸癥狀。實際上臨床極少有單純的頭痛性或腹痛 性癲癇患者，偏頭痛絕不會合并驚厥性發(fā)作或自動癥，EEG中也不會有局灶性癇性波發(fā)放。

　　5.抽動性疾患 抽動(Tics)是指突發(fā)性不規(guī)則肌群重復而間斷的異常收縮(即所謂運動 性抽動)或發(fā)聲(即聲音性抽動)。大多原因不明，精神因素可致發(fā)作加劇。主要有以下三種

　　形式：

　　(1)簡單性抽動：僅涉及一組肌肉的短暫抽動，如眨眼、頭部抽動或聳肩等，或突然爆 發(fā)出含糊不清的單音，如吸氣、清喉、吸吮、吹氣甚至尖叫聲。

　　(2)復雜性抽動：多組肌群的協(xié)同動作，如觸摸、撞擊、踢腿、跳躍等，缺乏目的性， 成為不適時機的異常突發(fā)動作或模仿性姿勢。語聲性抽動表現(xiàn)為穢褻性語言、自身或模仿他人 用詞的重復性語言。

　　(3)Tourette綜合征：是指多種運動性和語聲性抽動癥狀持續(xù)一年以上的21 歲以下兒童及 青少年患者，可能與遺傳因素有關。發(fā)作程度時輕時重，形式常有變化。5～10 歲之間發(fā)病， 男孩更多見。初期可能僅為簡單性抽動，以后發(fā)展為復雜性抽動，病情波動，并反復遷延不愈 甚至持續(xù)到成年。

　　抽動癥需與癲癇肌陣攣發(fā)作鑒別。抽動癥常為單側肌群抽動，動作幅度較小，并可能伴發(fā) 聲性抽動�；颊吣苡幸庾R地暫時控制其發(fā)作，睡眠中消失，情緒緊張又導致發(fā)作加重。同時， EEG不會有癲癇樣放電，也不會出現(xiàn)全部性慢波背景異常。

　　6.暈厥 是暫時性腦血流灌注不足引起的一過性意識障礙。年長兒多見，尤其是青春期。 常發(fā)生在患兒持久站立，或從蹲位驟然起立，以及劇痛、勞累、陣發(fā)性心律不齊、家族性QT 間期延長等情況。暈厥到來前，患兒常先有眼前發(fā)黑、頭暈、蒼白、出汗、無力等，繼而出現(xiàn) 短暫意識喪失，偶有肢體強直或抽動，清醒后對意識障礙不能回憶，并有疲乏感。與癲癇不同， 暈厥患者意識喪失和倒地均逐漸發(fā)生，發(fā)作中少有軀體損傷，EEG正常，頭豎直-平臥傾斜試驗 呈陽性反應。

　　7.癔癥性發(fā)作 可與多種癲癇發(fā)作類型混淆。但癔癥發(fā)作并無真正意識喪失，發(fā)作中慢慢 倒下，不會有軀體受傷，無大小便失禁或舌咬傷。抽搐動作雜亂無規(guī)律，瞳孔無散大，深、淺 反射存在，發(fā)作中面色正常，無神經(jīng)系統(tǒng)陽性體征，無發(fā)作后嗜睡，常有夸張色彩。發(fā)作期與 發(fā)作間期EEG正常，暗示治療有效，與癲癇鑒別不難。

　　【治療】 早期合理的治療，能使90%以上患兒的癲癇發(fā)作得到完全或大部控制。多數(shù)患兒可望癲癇

　　不再復發(fā)。家長、學校及社會應樹立信心，批駁“癲癇是不治之癥”這一錯誤觀念。在幫助患 兒接受正規(guī)治療的同時，為其安排規(guī)律的生活、學習、作息，并注意其安全。

　　1.藥物治療 合理使用抗癲癇藥物是當前治療癲癇的主要手段。

　　(1)抗癲病藥物使用原則：遵從以下原則是實現(xiàn)合理用藥的基礎：

　　1)早期治療：反復的癲癇發(fā)作將導致新的腦損傷，早期規(guī)則治療者成功率高。但對首次 發(fā)作輕微，且無其他腦損傷等發(fā)作易感因素者，也可待第二次發(fā)作后再用藥。

　　2)根據(jù)發(fā)作類型選藥：見表16-4、表16-5。常用藥物中，丙戊酸(VPA)與氯硝西泮(CZP)

　　發(fā)作類型

　　抗癲癇藥物★

　　是對大多數(shù)發(fā)作類型均有效的廣譜抗癲癇藥，在抗癲癇新藥中，妥泰(托吡酯，TPM)、拉莫三嗪(LTG)等均有較廣抗癲癇譜。

　　3)單藥或聯(lián)合用藥的選擇：近3/4的病例僅用一種抗癲癇藥物即能控制其發(fā)作。但經(jīng)2～3 種單藥合理治療無效，尤其多種發(fā)作類型的患兒，應考慮2～3 種作用機制互補的藥物聯(lián)合治 療。

　　4)用藥劑量個體化：從小劑量開始，依據(jù)療效、患者依從性和血藥濃度逐漸增加并調(diào)整 劑量，達最大療效或最大血藥濃度時為止。一般經(jīng)5 個半衰期的服藥時間可達該藥的穩(wěn)態(tài)血濃 度。

　　5)長期規(guī)則服藥以保證穩(wěn)定血藥濃度：一般應在服藥后完全不發(fā)作2～4 年，又經(jīng)3～6 月 逐漸減量過程才能停藥。不同發(fā)作類型的療程也不同，失神發(fā)作在停止發(fā)作2 年，復雜性局灶 性發(fā)作、LGS等則要停止發(fā)作后4 年才考慮停藥。嬰幼兒期發(fā)病、不規(guī)則服藥、EEG持續(xù)異常 以及同時合并大腦功能障礙者，停藥后復發(fā)率高。青春期來臨易致癲癇復發(fā)或加重，故要避免 在這個年齡期減量與停藥。

　　6)定期復查：密切觀察療效與藥物不良反應。除爭取持續(xù)無臨床發(fā)作外，至少每年應復 查1 次常規(guī)EEG。針對所用藥物主要副作用，定期監(jiān)測血常規(guī)、血小板計數(shù)或肝、腎功能。在 用藥初期、聯(lián)合用藥、病情反復或更換新藥時，均應監(jiān)測血藥濃度。

　　(2)傳統(tǒng)抗癲癇藥物與抗癲癇新藥

　　2.手術治療

　　約有20%～25%的患兒對各種抗癲癇藥物治療無效而被稱為難治性癲癇，對

　　其中有明確局灶性癲癇發(fā)作起源的難治性癲癇，可考慮手術治療。近年來對兒童難治性癲癇的 手術治療有增多趨勢，其中2/3因顳葉病灶致癲癇難治而行病灶切除，術后約67.9%發(fā)作完全停 止，24%有不同程度改善。其他手術方式包括非顳葉皮質區(qū)病灶切除術、病變半球切除術，以 及不切除癲癇灶的替代手術(如胼胝體切斷術、軟腦膜下皮層橫切術)。

　　做好術前評估是決定術后療效的關鍵，術前評估的主要目的在于：

　　(1)確認手術中要切除的癲癇放電灶。主要借助EEG、AEEG、VEEG、顱內(nèi)電極腦電圖、 影像學和功能影像學(PET, SPECT等)等檢查技術。

　　(2)確認即將進行的手術能夠回避對皮質重要功能區(qū)的損傷，以保證術后語言、肢體運 動等重要功能的完好。

　　手術禁忌證包括：伴有進行性大腦疾病、嚴重精神智能障礙(IQ<70，或活動性精神病)， 或術后會導致更嚴重腦功能障礙的難治性癲癇患者。

　　3.癲癇持續(xù)狀態(tài)的急救處理

　　(1)盡快控制SE發(fā)作：立即靜脈注射有效而足量的抗癲癇藥物，通常首選地西泮(安定)。 大多在1～2 分鐘內(nèi)止驚。每次劑量0.3～0.5 mg/kg，一次總量不超過l0 mg。原液可不稀釋直接 靜脈推注，速度不超過1～2 mg/min(新生兒0. 2 mg/min)。必要時1/2～1 小時后可重復1 次，24 小時內(nèi)可用2～4 次。靜脈注射困難時用同樣劑量經(jīng)直腸注入比肌注見效快，5～10 分鐘可望 止驚。靜脈推注中要密切觀察有無呼吸抑制。

　　與地西泮同類的有效藥物還有勞拉西泮、氯硝西泮、咪噠唑侖等。此外，苯妥英鈉、苯巴 比妥都屬于搶救SE的第一線藥物，其作用各有特色，單獨或聯(lián)合應用。

　　(2)支持治療：主要包括：①生命體征監(jiān)測，重點注意呼吸循環(huán)衰竭或腦疝體征;②保 持呼吸道通暢，吸氧，必要時人工機械通氣;③監(jiān)測與矯治血氣、血糖、血滲透壓及血電解質異常;④防治顱內(nèi)壓增高。