“漸凍人”是個(gè)什么病

　�、僮罱�一段時(shí)間全球流行的“冰桶挑戰(zhàn)”喚起了人們對(duì)一種叫做肌萎縮側(cè)索硬化病的認(rèn)識(shí)，該病俗稱“漸凍人”。南京腦科醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科副主任劉衛(wèi)國(guó)說，1874年法國(guó)神經(jīng)病學(xué)家首次介紹了該病，作為一種致命的進(jìn)行性神經(jīng)變性病，該疾病的發(fā)生率每年約為十萬分之六，全球每90分鐘就有一名患者被奪去生命。該疾病選擇性累及上下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元，患者會(huì)出現(xiàn)肌肉無力、萎縮、束顫、肌肉痙攣、構(gòu)音障礙、吞咽困難、呼吸困難、睡眠障礙、便秘、多涎、疼痛、心理障礙等癥狀。最終患者不得不臥床，疾病累及呼吸肌，致患者呼吸肌麻痹死亡。

　　②劉衛(wèi)國(guó)說，殘酷的是，患者大多智力不受影響，所以即使到疾病晚期，他們也能清醒地意識(shí)到自己的病情，精神上非常痛苦。大多數(shù)患者的發(fā)病年齡在40至70歲之間，但也有年齡更大或十幾歲的青少年發(fā)病。患者發(fā)病多在壯年，這給他們的家庭帶來了巨大的災(zāi)難。大約有5%的患者與遺傳有關(guān)，屬于家族型肌萎縮側(cè)索硬化�；颊邚拇_診開始平均的預(yù)期壽命是3至5年，但有20%的人超過5年，10%的人超過10年。

　　③目前雖然沒有治療可以改變疾病的最終結(jié)局，但每個(gè)人都有選擇生存下去的權(quán)利，如何讓患者有尊嚴(yán)地活著，有質(zhì)量地活著，成為我們醫(yī)護(hù)人員面臨的重大挑戰(zhàn)，建議早期診斷、早期治療、延長(zhǎng)生存期、防止過度治療。該疾病的治療包括病情告知、特異性治療、營(yíng)養(yǎng)支持、呼吸問題處理、多學(xué)科照料、對(duì)癥處理及姑息治療和臨終關(guān)懷等。首先應(yīng)當(dāng)盡可能地告知患者或家屬疾病的預(yù)后、治療內(nèi)容及意義;其次特異性治療，如服用“力如太”，目前認(rèn)為“力如太”是唯一顯示可延長(zhǎng)患者生命的有效藥物。

　�、苣壳皣�(guó)內(nèi)只有南京市把“漸凍人”納入了大病醫(yī)保，但唯一被FDA和歐盟批準(zhǔn)用于該病的特異性治療藥物“力如太”仍不在醫(yī)療保險(xiǎn)范圍(該藥物一盒費(fèi)用就在5000元左右)，迫切希望將該藥物納入醫(yī)保范圍，以減輕患者家庭的負(fù)擔(dān)。疾病發(fā)展到后期，呼吸機(jī)、營(yíng)養(yǎng)支持、對(duì)癥治療等費(fèi)用更是難以估計(jì)，很多患者因?yàn)榻?jīng)濟(jì)原因沒法堅(jiān)持到最后。

　�、萦捎跐u凍人發(fā)病率非常低，因此又被劃歸為“罕見病”范疇。肌萎縮側(cè)索硬化病只是“罕見病”的一種。顧名思義，罕見病是指患病率很低、很少見的疾病，世界衛(wèi)生組織(WHO)將罕見病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65%至1%之間的疾病或病變，又稱“孤兒病”。

　　⑥常見的“罕見病”還有如高雪氏病、甲狀腺激素抵抗癥、苯酮尿癥、地中海貧血、脆骨病、高血氨癥、成骨不全癥、大皰性表皮松懈癥、威爾森氏癥等，大概約有五六千種，全國(guó)總患者超過千萬人，因此“罕見病”并不罕見。長(zhǎng)期以來，絕大多數(shù)制藥企業(yè)考慮到罕見病藥物的市場(chǎng)需求量小、研發(fā)費(fèi)用昂貴、在未來的銷售中可能無法收回研發(fā)成本等因素，不愿進(jìn)行開發(fā)。直到近年，隨著生物技術(shù)的發(fā)展，并在美國(guó)、歐盟等國(guó)家和地區(qū)的“孤兒藥”相關(guān)法律的保障下，國(guó)際上才研制出少數(shù)罕見病的治療藥物。盡管如此，至今仍僅只有極少數(shù)的罕見性遺傳病有特效的治療方法，而多數(shù)罕見病只能依靠對(duì)癥治療，因此早期診斷、早期治療對(duì)降低病死率、減少遠(yuǎn)期神經(jīng)系統(tǒng)后遺癥具有重要意義。

　　(選自《新華日?qǐng)?bào)》)

　　12.本文的說明對(duì)象是什么?最為恰當(dāng)?shù)囊豁?xiàng)是(　　)(3分)

　　A.漸凍人 B.罕見病

　　C.肌萎縮側(cè)索硬化病 D.孤兒病

　　13.根據(jù)文意，下列理解正確的一項(xiàng)是(　　)(3分)

　　A.“漸凍人”的發(fā)生率每年為十萬分之六，全球每90分鐘就有一名患者被奪去生命。

　　B.“力如太”是治愈肌萎縮側(cè)索硬化病的唯一有效的藥物，但價(jià)格極其昂貴。

　　C.長(zhǎng)期以來，個(gè)別制藥企業(yè)考慮到罕見病藥物的市場(chǎng)需求量小等因素而不愿進(jìn)行藥物開發(fā)。

　　D.至今只有極少數(shù)的罕見病有特效的治療方法，多數(shù)罕見病只能依靠對(duì)癥治療。

　　14.2002年，英國(guó)有一位“漸凍人”患者想以“安樂死”的方式了結(jié)自己的一生。請(qǐng)你根據(jù)本文內(nèi)容分析這位患者想輕生的原因。(4分)

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