當(dāng)前位置：考試網(wǎng) >> 執(zhí)業(yè)醫(yī)師 >> 臨床助理醫(yī)師 >> 模擬試題 >> 2020年臨床助理醫(yī)師兒科考點(diǎn)試題：遺傳性疾病
四、B
1、A.智力體格發(fā)育遲緩，具有特殊面容和皮紋特點(diǎn)
B.智力落后，皮膚毛發(fā)色素減少，尿有鼠臭味
C.囟門遲閉，出牙延遲，智力發(fā)育正常
D.骨齡落后，具有特殊面容
E.頭大，四肢短小，智力正常
<1> 、先天愚型
A B C D E
<2> 、佝僂病
A B C D E
<3> 、苯丙酮尿癥
A B C D
2、A.21-三體綜合征
B.18-三體綜合征
C.先天性甲狀腺功能減低癥
D.苯丙酮尿癥
E.粘多糖病
<1> 、患兒1歲，表情呆滯，眼距寬，舌常伸出口外，鼻梁寬平，毛發(fā)稀少，面部粘液性水腫，皮膚粗糙，軀干長(zhǎng)，四肢短
A B C D E
<2> 、患兒1歲，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低平，雙眼外側(cè)上斜，通貫手
A B C D E
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