二、A2

　　1、患兒，男性，3歲，生后半年發(fā)現(xiàn)智能發(fā)育落后，反復(fù)驚厥，且尿有鼠尿臭味，體檢：目光呆滯，毛發(fā)棕黃，心肺正常，四肢肌張力高，膝腱反射亢進(jìn)，尿三氯化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性，該患兒可能診斷為

　　A、苯丙酮尿癥

　　B、半乳糖血癥

　　C、高精氨酸血癥

　　D、組氨酸血癥

　　E、肝糖原累積癥

　　2、2歲女孩。出生時(shí)正常。母乳喂養(yǎng)，三月后逐漸智能落后，時(shí)有抽搐發(fā)作。頭發(fā)呈棕黃色，膚色白，尿有鼠尿臭味，臨床疑為苯丙酮尿癥。本癥病人中哪一種氨基酸血濃度升高

　　A、酪氨酸

　　B、色氨酸

　　C、苯丙氨酸

　　D、丙氨酸

　　E、絲氨酸

　　3、32歲，已婚女性，因多次自然流產(chǎn)，且其姨表妹患21-三體綜合征。為避免她子代又患此病，來(lái)遺傳病門診咨詢，請(qǐng)兒科醫(yī)師指導(dǎo)。采用下列預(yù)防措施中哪項(xiàng)應(yīng)除外

　　A、妊娠期羊水細(xì)胞培養(yǎng)，并作酶及生化測(cè)定

　　B、妊娠期應(yīng)注意預(yù)防肝炎等病毒感染

　　C、夫婦雙方應(yīng)進(jìn)行染色體檢查

　　D、了解流產(chǎn)因素

　　E、妊娠前后應(yīng)避免接受X線照射

　　4、男孩，1歲。因生長(zhǎng)落后、智能發(fā)育遲緩就診。剛會(huì)獨(dú)坐，不會(huì)站立，四肢肌張力低下，身長(zhǎng)60cm，表情呆滯，眼距寬，鼻梁低平，眼外側(cè)上斜，四肢短，手指短粗，小指內(nèi)彎。最可能的診斷

　　A、佝僂病

　　B、21-三體綜合征

　　C、苯丙酮尿癥

　　D、先天性甲狀腺功能減低癥

　　E、營(yíng)養(yǎng)不良

　　5、男孩，6歲，因智力發(fā)育落后就診，頭發(fā)呈金黃色，皮膚色白，時(shí)有抽搐，不伴發(fā)熱，無(wú)腹瀉，為協(xié)助診斷，應(yīng)首選

　　A、腦電圖檢查

　　B、Guthrie試驗(yàn)

　　C、尿三氯化鐵試驗(yàn)

　　D、尿蝶呤分析

　　E、血鈣、磷檢測(cè)

　　6、男，1歲。頭發(fā)稀黃，皮膚白嫩，頭不能豎起，間斷抽搐，尿有鼠尿味。診斷是

　　A、先天愚型

　　B、呆小病

　　C、先天性腦發(fā)育不全

　　D、苯丙酮尿癥

　　E、腦性癱瘓

　　7、患兒2歲，生后半年發(fā)現(xiàn)尿有霉臭味，且經(jīng)常嘔吐，1歲時(shí)發(fā)現(xiàn)智力較同齡兒落后、目光呆滯、皮膚白晰、毛發(fā)淺黃，下列哪項(xiàng)對(duì)該患兒診斷最有幫助

　　A、頭顱CT

　　B、腦電圖

　　C、染色體核型分析

　　D、尿三氯化鐵試驗(yàn)

　　E、血液T3、T4測(cè)定

　　8、女孩，2歲，身長(zhǎng)60cm，會(huì)坐，不會(huì)站，肌張力低，表情呆滯，眼距寬，鼻梁低，眼外側(cè)上斜，伸舌流涎，四肢短，手指粗短，小指內(nèi)彎，最可能的診斷

　　A、佝僂病

　　B、苯丙酮尿癥

　　C、營(yíng)養(yǎng)不良

　　D、21-三體綜合征

　　E、先天性甲狀腺功能減低癥

　　9、10個(gè)月男嬰，不能獨(dú)坐，眼距寬，眼裂小，鼻梁低平，皮膚細(xì)嫩，舌伸出口外，通貫掌，可能的診斷是

　　A、呆小病

　　B、先天愚型

　　C、佝僂病活動(dòng)期

　　D、苯丙酮尿癥

　　E、先天性腦發(fā)育不全

　　10、患兒6歲，精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育明顯落后，只會(huì)說(shuō)簡(jiǎn)單話，兩眼外側(cè)上斜，兩眼距寬，鼻梁低平，經(jīng)染色體核型分析，診斷為易位型21-三體綜合征，其母正常，其父為D/G易位，家長(zhǎng)準(zhǔn)備要第二胎來(lái)遺傳咨詢，應(yīng)告訴再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率為

　　A、1%

　　B、4%

　　C、10%

　　D、20%

　　E、100%

　　11、女，2歲。因智力低下就診，查染色體核型為46，XX，-21，+t(21q21q)，其母親核型為45，XX，-21，-21，+t(21q21q)。若再生育，其下一代發(fā)生本病的風(fēng)險(xiǎn)為

　　A、10%

　　B、25%

　　C、50%

　　D、75%

　　E、100%

　　12、患兒3歲，智能發(fā)育較同齡兒明顯落后，體檢：發(fā)育較小，兩眼距寬，鼻梁低平，雙眼外側(cè)上斜，外耳小，舌常伸出口外，臨床上擬診先天愚型，下列哪項(xiàng)最具有確診意義

　　A、智能低下

　　B、特殊面容

　　C、血清TSH，T4檢查

　　D、染色體核型分析

　　E、血漿游離氨基酸分析