一、A1

　　1、苯丙酮尿癥新生兒篩查采用的是

　　A、尿有機(jī)酸分析

　　B、血氨基酸分析

　　C、尿蝶呤分析

　　D、尿三氯化鐵試驗(yàn)

　　E、Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)

　　2、典型的苯丙酮尿癥是因肝臟缺乏

　　A、酪氨酸羥化酶

　　B、谷氨酸羥化酶

　　C、苯丙氨酸羥化酶

　　D、二氫生物蝶呤還原酶

　　E、羥苯丙酮酸氧化酶

　　3、苯丙酮尿癥是屬于

　　A、染色體畸變

　　B、常染色體顯性遺傳

　　C、常染色體隱性遺傳

　　D、X連鎖顯性遺傳

　　E、X連鎖隱性遺傳

　　4、苯丙酮尿癥患兒最突出的臨床表現(xiàn)是

　　A、驚厥

　　B、肌張力增高

　　C、智能發(fā)育落后

　　D、毛發(fā)、皮膚色澤變淺

　　E、尿和汗液有鼠尿臭味

　　5、D/G易位型21-三體綜合征最常見(jiàn)的核型是

　　A、46，XY(或XX)，-13，+t(13q21q)

　　B、46，XY(或XX)，-14，+t(14q21q)

　　C、46，XY(或XX)，-15，+t(15q21q)

　　D、46，XY(或XX)，-21，+t(21q21q)

　　E、46，XY(或XX)，-22，+t(21q22q)

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　　6、某母親為21q21q平衡易位攜帶者，則子代風(fēng)險(xiǎn)率為

　　A、1%

　　B、20%

　　C、50%

　　D、70%

　　E、100%

　　7、21-三體綜合征的特點(diǎn)不包括

　　A、眼裂小，眼距寬

　　B、張口伸舌，流涎多

　　C、皮膚粗糙增厚

　　D、常合并先天性畸形

　　E、精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩

　　8、先天愚型最具有診斷價(jià)值是

　　A、骨骼X線(xiàn)檢查

　　B、染色體檢查

　　C、血清T3、T4檢查

　　D、智力低下

　　E、特殊面容，通貫手