參考答案一、選擇題

　　(一)A1型題

　　1.E　2.C`3.A　4.B　5.A

　　6.C　7.B　8.E　　9.E　10.B

　　11.E　12.C　13.E　14.E　15.D

　　16.D　17.D　18.E　19.E　20.B

　　21.E　22.E　23.C　24.ABCDE　25.BCDE

　　26.ABCD

　　二、填空題

　　1.標(biāo)準(zhǔn)型　易位型　嵌合型

　　2.低苯丙氨酸

　　三、名詞解釋

　　1.苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所致;患兒尿液中排出大量苯丙酮酸;是氨基酸代謝障礙中較常見的一種常染色體隱性遺傳病。

　　四、簡(jiǎn)答題

　　1.(1)智能低下;

　　(2)生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，特殊面容，皮膚紋理特征，常伴有多種畸形;

　　(3)特殊面容：眼距寬，眼裂小，眼外側(cè)上斜，鼻根低平，外耳小，硬胯窄小，舌常伸出口外，流涎多;

　　(4)皮紋特征：通貫手，atd角增大;

　　(5)伴發(fā)畸形;

　　(6)免疫功能低下。