問題11～14

　　患兒，1.5歲，不會獨立行走，智力落后。查體：皮膚細(xì)嫩，肌肉松弛，眼距寬，鼻梁低平，伸舌，雙眼外側(cè)上斜，通貫掌，小指端向內(nèi)側(cè)彎曲。

　　11.　為確診應(yīng)選擇哪項檢查 ( D )

　　A.血清T3、T4、TSH測定　　　B.腕部X線攝片　　　C.測血清苯丙氨酸濃度　　　　　　　D.染色體檢查　　　　　　　　　　E .頭顱CT

　　12. 該患兒最可能的診斷是 ( C )

　　A.苯丙酮尿癥　　　　　　　　B.腦發(fā)育不良

　　C.先天愚型　　　　　　　　　D.甲狀腺功能減低癥

　　E.佝僂病

　　13.　該患兒除有特殊面容外，其他常見的畸形為( A )

　　A.atd角增大、通貫手、心臟畸形、關(guān)節(jié)可過度彎曲

　　B.翼頸、乳頭間距寬　　　　　　　C.睪丸小、乳房發(fā)育

　　D.眼發(fā)育不良、耳道閉鎖　　　　E.并指畸形、耳郭畸形、心臟畸形

　　14.　該患兒病因不包括 ( E )

　　A.母親受孕時年齡過大　　　　　　　B.放射線

　　C.病毒感染　　　　　　　　　　　　D.遺傳因素

　　E.父母智力

　　問題 15～18

　　5歲女孩，身高85cm，身長的中點位臍下緣，腕骨骨化中心4個，智力落后，皮膚粗糙，眼瞼水腫，眼距增寬，鼻梁寬平，常吐舌。父母非近親結(jié)婚，住地非地方性甲狀腺腫流行地區(qū)。

　　15.診斷考慮： ( C )

　　A.21三體綜合征　　　　　　　　　　　B.垂體性侏儒癥

　　C.先天性甲狀腺功能減低癥　　　　　　D.粘多糖病(1型)

　　E.苯丙酮尿癥

　　16.　確診需做那項檢查 ( C )

　　A.尿三氯化鐵試驗　　　　　　　　　　B.血糖測定

　　C.血T3、T4、TSH檢查　　　　　　　　D.腦電圖檢查

　　E.腕部X線攝片

　　17.下列哪項與該兒的病因無關(guān) ( D )

　　A.甲狀腺無或少　　　　　　　　　B.甲狀腺激素合成障礙

　　C.母孕期用抗甲狀腺藥物　　　　　D.母孕期飲食中缺碘

　　E.甲狀腺集碘功能和(或)碘的有機化過程障礙

　　18.　該兒確診后，治療給予甲狀腺片10mg口服，準(zhǔn)備逐步加大甲狀腺片劑量，至出現(xiàn)下列表現(xiàn)時所用劑量即為維持量，除外 ( E )

　　A.食欲改善，反應(yīng)靈活　　　　　　B.便秘與腹脹緩解

　　C.T3，T4基本正�！　　　　　　　� D.TSH基本正常

　　E.骨齡和身高達到正常同齡兒水平

　　問題 19～22

　　女孩，1歲。父母親為表兄妹結(jié)婚，生后外表與常人無異，5月齡后頭發(fā)漸變棕色;以后色更淺，眼珠在4個月后也由黑色變棕色，至今不能獨坐，不會叫爸爸、媽媽;曾有過一次驚厥，尿味呈鼠尿臭，尿三氯化鐵試驗陽性。

　　19.最可能的診斷是 ( E )

　　A.白化病　　　　　　　　　　　B.腦白質(zhì)營養(yǎng)不良癥

　　C.甲狀腺功能低下　　　　　　　D.糖原累積癥

　　E.苯丙酮尿癥

　　20.確診的首選檢查是 ( B )

　　A.測定血糖　　　　　　　　　　B.測定血苯丙氨酸濃度

　　C.染色體檢查　　　　　　　　　D.測定血酪氨酸值

　　E.肝臟活檢病理學(xué)檢查

　　21.　該病出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要系由于 ( D )

　　A.繼發(fā)性甲狀腺素缺乏　　　B.酪氨酸不足

　　C.繼發(fā)性腎上腺素不足　　　D.高濃度苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物對腦細(xì)胞的損害

　　E.生物蝶呤缺乏

　　22.確診后應(yīng)如何處理 ( A )

　　A.立即進行低苯丙氨酸飲食治療并至少維持至青春期以后

　　B.補充維生素D及鈣劑

　　C.終身補充甲狀腺素

　　D.無特殊治療方法

　　E.補充葉酸與維生素B12