1.　 苯丙酮尿癥的可靠診斷依據(jù)是 ( E )

　　A.智力低下　　　　　　　　　　　　　　　B.陽性家族史

　　C.尿有鼠臭味　　　　　　　　　　　　　　D.尿三氯化鐵試驗(yàn)陽性

　　E.血清苯丙氨酸明顯升高

　　2.　苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)有哪項(xiàng)不符( C )

　　A.頭發(fā)呈黃褐色　　　　　　　　　　　　B.皮膚白晰且多濕疹

　　C.常有貫通掌、智力低下　　　　　　　　　　　　　　D.尿有鼠臭味

　　E.可伴有驚厥

　　3.　確診21-三體綜合征應(yīng)選用那項(xiàng)檢查 ( C )

　　A.血清T3、T4、TSH測定

　　B.血紅蛋白電泳　　　　　　　C.染色體檢查

　　D.骨骼X線攝片　　　　　　　E.腦電圖

　　4.　那些不符合先天性甲狀腺功能減低癥的臨床表現(xiàn) ( C )

　　A.皮膚干燥　　　　　　　　B.動作發(fā)育遲緩

　　C.食欲亢進(jìn)　　　　　　　　D.智力低下

　　E.聲音嘶啞

　　5.　典型苯丙酮尿癥最為關(guān)鍵的治療 ( A )

　　A.低苯丙氨酸飲食　　　　　　　　　B.四氫生物蝶呤

　　C.二氫生物蝶呤　　　　　　　　　　D.5-羥色氨酸

　　E.左旋多巴

　　6.　先天性甲狀腺功能減低癥的外貌，不包括 ( E )

　　A.眼距寬　　　　　　　　B.鼻梁平

　　C.舌大寬厚　　　　　　　D.軀干長，四肢短

　　E.小指向內(nèi)彎曲，只有一條指褶紋

　　7.　 哪項(xiàng)不是21三體綜合征的常見體征 ( C )

　　A.眼距寬，眼外側(cè)上斜　　　　　　　　B.骨齡落后

　　C.韌帶松弛，四肢及指趾細(xì)長　　　　　D.頭圍小于正常

　　E.舌常伸出口外

　　8.　先天性甲狀腺功能減低癥在新生兒篩查時測定的是 ( C )

　　A.血清碘　　　　　　B.T3、T4　　　　　　　C.TSH

　　D.游離T3、游離T4　　　　E.游離T3、游離T4、TSH

　　9.　 21三體綜合征，不可能的核型是 ( E )

　　A.46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)　　　　　　　B.47，XX(或XY)，+2l

　　C.46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)

　　D.部分細(xì)胞為46，XX(或XY)，部分細(xì)胞為47，XX(或XY)，+21

　　E.45，XX(或XY)，+21

　　10. 苯丙酮尿癥的飲食療法，錯誤的是 ( B )

　　A.出生后一經(jīng)確診立即開始飲食控制

　　B.最理想的飲食為無苯丙氨酸飲食

　　C.需定期觀察血清苯丙氨酸水平

　　D.飲食控制至少維持到青春期后

　　E.飲食療法開始得越早，預(yù)后愈好