A2型題

　　13.1歲患兒，平素易患肺炎，喂養(yǎng)困難，身材較同齡兒矮小，智力發(fā)育落后，體檢兩眼眼距寬，外眥上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，下列哪項(xiàng)診斷可能性最大

　　A.21-三體綜合征

　　B.先天性甲狀腺功能低下

　　C.苯丙酮尿癥

　　D.18-三體綜合征

　　E.13-三體綜合征

　　14.5歲患兒因體格和智力發(fā)育落后來(lái)診，體檢身材矮小，眼距寬，舌常伸出口外，鼻梁低，外耳小，頭圍小于正常，骨齡落后于年齡，通貫手，聽診心臟有雜音，患兒最需作下列哪項(xiàng)檢查

　　A.染色體核型分析

　　B.血清T3、T4檢測(cè)

　　C.智力測(cè)定

　　D.超聲心動(dòng)圖檢查

　　E.頭顱CT

　　15.患兒1歲，生后4月發(fā)現(xiàn)智力發(fā)育落后，尿有鼠尿臭味，毛發(fā)及皮膚顏色淺，7月開始出現(xiàn)癲癇小發(fā)作，實(shí)驗(yàn)室檢查確診為典型的PKU，給予低苯丙氨酸飲食，每天允許苯丙氨酸的攝入量為

　　A.5～10mg/kg

　　B.10～20mg/kg

　　C.20～30mg/kg

　　D.30～50mg/kg

　　E.50～70mg/kg

　　16.患兒8月，智力發(fā)育較同齡兒差，時(shí)有抽搐和肌痙攣，毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤較淺，進(jìn)食后常嘔吐，常出濕疹，尿有鼠尿臭味，該患兒最有可能的診斷為

　　A.先天愚型

　　B.呆小病

　　C.苯丙酮尿癥

　　D.癲癇

　　E.佝僂病

　　A3型題

　　(17～19題共用題干)

　　患兒2歲，智力低下，體格發(fā)育遲緩，眼距寬，鼻梁低平，眼裂小，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，舌常伸出口外，頭圍小于正常，出牙延遲，四肢短，關(guān)節(jié)可過(guò)度彎曲，atd角增大。

　　17.最可能的診斷為

　　A.21-三體綜合征

　　B.高精氨酸血癥

　　C.先天性甲狀腺功能低下

　　D.苯丙酮尿癥

　　E.半乳糖血癥

　　18.下列哪項(xiàng)檢查對(duì)明確診斷最有意義

　　A.尿三氯化鐵試驗(yàn)

　　B.染色體檢查

　　C.血清甲狀腺素檢測(cè)

　　D.尿蝶呤分析

　　E.酶學(xué)檢測(cè)

　　19.該病可有下列情況，除外

　　A.約30%的患兒伴有先天性心臟病

　　B.免疫功能正常

　　C.白血病的發(fā)生率較正常兒增高10～30倍

　　D.性發(fā)育延遲

　　E.30歲以后常出現(xiàn)老年性癡呆癥狀

　　(20～21題共用題干)

　　患兒9月，生后6月起進(jìn)食后經(jīng)常嘔吐、皮膚濕疹，智力及體格發(fā)育漸落后于同齡兒，喜睡，有癲癇小發(fā)作，尿有鼠尿臭味，毛發(fā)及虹膜顏色淺，皮膚白，尿三氯化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性

　　20.最可能的診斷為

　　A.苯丙酮尿癥

　　B.呆小病

　　C.癲癇

　　D.先天愚型

　　E.組氨酸血癥

　　21.本病的治療措施不包括

　　A.治療開始越早，效果越好

　　B.予低苯丙氨酸奶粉喂養(yǎng)

　　C.每日仍應(yīng)保證30～50mg/kg的苯丙氨酸攝入

　　D.飲食控制至少需持續(xù)至青春期

　　E.添加輔食以蛋白質(zhì)類食物為主