A1型題

　　1.先天愚型的臨床表現(xiàn)應除外下列哪項

　　A.智力低下

　　B.體格發(fā)育正常

　　C.特殊面容

　　D.喂養(yǎng)困難

　　E.抵抗力低下

　　2.關于21-三體綜合征下列哪項不正確

　　A.本征不屬于常染色體畸變

　　B.小兒染色體病中最常見的一種

　　C.母親年齡越大本病的發(fā)病率越高

　　D.60%的患兒在胎兒早期即夭折流產(chǎn)

　　E.活嬰中發(fā)生率約1/600～800

　　3.先天愚型患兒的皮膚紋理特征之一是

　　A.通貫手

　　B.atd角正常

　　C.第3、4指橈箕增多

　　D.腳拇指球脛側(cè)弓形紋無指褶紋

　　E.第5指有兩條指褶紋

　　4.先天愚型患兒染色體檢查核型95%以上為

　　A.47，XY(或XX)，+21

　　B.46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)

　　C.45，XX(或XY)，-14，-21，+t(14q 21q)

　　D.46，XX(或XY)，-21，+t (21q21q)

　　E.46，XX(或XY)，-22，+t(21q22q)

　　5.21-三體綜合征患兒的確診需經(jīng)

　　A.骨骼X線檢查

　　B.染色體核型檢查

　　C.血清T3、T4檢查

　　D.尿三氯化鐵試驗

　　E.血漿游離氨基酸分析

　　6.先天愚型患兒臨床特點應除外

　　A.特殊面容

　　B.嗜睡

　　C.喂養(yǎng)困難

　　D.免疫功能正常

　　E.易伴發(fā)先天性心臟病

　　7.苯丙酮尿癥屬于

　　A.染色體畸變

　　B.常染色體顯性遺傳

　　C.常染色體隱性遺傳

　　D.X連鎖顯性遺傳

　　E.X連鎖隱性遺傳

　　8.典型的苯丙酮尿癥是因肝臟缺乏

　　A.苯丙氨酸羥化酶

　　B.酪氨酸羥化酶

　　C.谷氨酸羥化酶

　　D.二氫生物蝶呤合成酶

　　E.羥苯丙酮酸氧化酶

　　9.苯丙酮尿癥患兒通常在什么時候出現(xiàn)臨床癥狀

　　A.出生時

　　B.生后1～3月

　　C.生后3～6月

　　D.生后6～9月

　　E.生后9～12月

　　10.苯丙酮尿癥神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)主要為

　　A.行為異常

　　B.癲癇小發(fā)作

　　C.智力發(fā)育落后

　　D.肌張力增高

　　E.腱反射亢進

　　11.苯丙酮尿癥的發(fā)病是由于哪種物質(zhì)的代謝障礙

　　A.碳水化合物

　　B.脂肪酸

　　C.氨基酸

　　D.碳水化合物與脂肪酸

　　E.碳水化合物與氨基酸

　　12.苯丙酮尿癥的診斷需作下列哪項檢查

　　A.染色體核型分析

　　B.血清T3、T4測定

　　C.血漿游離氨基酸分析

　　D.骨骼X線檢查

　　E.尿液粘多糖檢測