實(shí)驗(yàn)室檢查：

　　1. 生化檢查：

　�、僬�細(xì)胞正色素性貧血：影響EPO的生成

　�、谛〖�(xì)胞低色素性貧血：缺鐵、月經(jīng)量多

　　③大細(xì)胞性貧血：胃酸缺乏，內(nèi)因子少

　　④原發(fā)性血膽固醇升高，繼發(fā)性正常或偏低

　�、葺p型甲減FT4下降為主，重型T3、T4均減少

　�、拊�發(fā)性甲減TSH升高，繼發(fā)性、三發(fā)性TSH正�；驕p低

　　⑦慢性淋巴細(xì)胞性甲狀腺炎血TgAb、TPOAb明顯升高

　　2. 心功能檢查：心肌收縮力下降，射血分?jǐn)?shù)減低

　　3. 影像檢查：

　�、俟驱g延遲，骨化中心呈不均勻性斑點(diǎn)狀(多發(fā)性骨化灶)有助于呆小病的早期診斷

　　②蝶鞍常增大

　�、坌挠皬浡�性增大，可伴心包或胸腔積液

　�、芗谞钕俸怂貟呙铏z查可發(fā)現(xiàn)異位甲狀腺

　　4. TRH興奮試驗(yàn)：原發(fā)性對(duì)TRH反應(yīng)增強(qiáng)，垂體性無反應(yīng)，下丘腦性延遲反應(yīng)

　　5. 過氯酸鉀排泌碘試驗(yàn)：TPO基因缺陷者陽性

　　6. 特殊檢查：病理檢查、基因診斷

　　診斷：

　　1. 臨床表現(xiàn)：

　　①無法解釋的乏力、虛弱和易于疲勞

　�、诜磻�(yīng)遲鈍、記憶力和聽力下降

　�、鄄幻髟�因的水腫和體重增加

　　④不耐寒

　�、菁谞钕倌[大而無甲亢表現(xiàn)

　�、扪�脂異常，尤其是總膽固醇、LDL-C增高伴血同型半胱氨酸和血肌酸激酶升高者

　　⑦無法解釋的心臟擴(kuò)大和心肌收縮力下降

　　2. 功能診斷：臨床表現(xiàn)+T4/T3/TSH。TSH為一線指標(biāo)，加FT4

　　3. 定位診斷：TSH+TRH興奮試驗(yàn)

　　治療：

　　1. 一般治療：補(bǔ)充鐵劑、VB12、葉酸、稀鹽酸、碘劑

　　2. 替代治療：甲狀腺素鈉

　　3. 黏液性水腫昏迷：

　�、偌谞钕偎剽c

　　②支持療法：吸氧、保溫、呼吸道通暢

　　③糖皮質(zhì)激素

　�、芷咸烟巧�理鹽水

　　⑤抗生素防治肺部和泌尿系統(tǒng)感染

　　尿崩癥 diabetes insipidus

　　病因：

　　1. 中樞性尿崩癥(CDI)：抗利尿激素(ADH/AVP)合成、分泌、釋放減少

　�、僭�發(fā)性尿崩癥：原因不明，視上核、室旁核細(xì)胞明顯減少

　�、诶^發(fā)性尿崩癥：頭顱外傷及垂體下丘腦手術(shù)

　　腫瘤：垂體瘤、顱咽管瘤、胚胎瘤、松果體瘤、膠質(zhì)瘤、腦膜瘤、轉(zhuǎn)移癌

　　肉芽腫：結(jié)節(jié)病、組織細(xì)胞增多癥、類肉瘤、黃色瘤

　　感染性疾病：腦炎、腦膜炎、結(jié)核、梅毒

　　血管病變：動(dòng)脈瘤、主動(dòng)脈冠狀動(dòng)脈搭橋

　　其他：自身免疫性病變，抗AVP細(xì)胞抗體

　�、圻z傳性尿崩癥

　　2. 腎性尿崩癥(NDI)：腎臟對(duì)AVP反應(yīng)減弱

　�、龠z傳性

　　②繼發(fā)性：腎小管損害(慢性腎孟腎炎、阻塞性尿路疾病、腎小管性酸中毒、骨髓瘤、腎臟移植)

　　代謝紊亂如低鉀血癥、高鈣血癥

　　腎毒性藥物(氨基糖苷類、諾氟沙星、大劑量地塞米松、過期四環(huán)素)

　　臨床表現(xiàn)：

　　1. 煩渴、多飲、低滲性多尿：夜尿增多、尿比重1.001~1.005。若尿滲透壓超過血滲透壓稱部分性尿崩

　　2. 其他表現(xiàn)：血漿滲透壓輕度升高，口渴嚴(yán)重，喜冷飲

　　實(shí)驗(yàn)室檢查：

　　1. 尿量測(cè)定：可多達(dá)4~20L/d，比重低于1.005

　　2. 血、尿滲透壓測(cè)定：血滲透壓正�；蛏愿摺菊�常值290~310】

　　尿滲透壓低于300【正常值600~800】

　　3. 血漿AVP測(cè)定：低于正常值【正常值2.3~7.4pmol/L】，飲水后AVP不增加

　　4. AVP抗體、抗AVP細(xì)胞抗體：特發(fā)性尿崩癥陽性

　　5. 禁水-加壓素試驗(yàn)：

　　①CDI患者禁水后體重下降>3%，嚴(yán)重者可有血壓下降、煩躁等癥狀。

　　部分性尿崩癥血漿滲透壓平頂值不高于300，尿滲透壓可稍超過血漿滲透壓，注射加壓素后尿滲透壓可繼續(xù)上升

　　完全性尿崩癥血漿滲透壓平頂值大于300，尿滲透壓低于血滲透壓，注射加壓素后尿滲透壓升高超過9%，甚至成倍升高

　　②NDI患者在禁水后尿液不能濃縮，注射加壓素后仍無反應(yīng)

　　6. 高滲鹽水試驗(yàn)：滴注高滲鹽水后尿量不減少，尿比重不增加，但注射加壓素后，尿量明顯減少，尿比重明顯升高

　　7. 影像檢查：明確病因

　　診斷：

　　1. 中樞性尿崩癥

　�、倌蛄慷啵�可達(dá)8~10L/d或更多

　�、诘蜐B尿，尿滲透壓低于血漿滲透壓，一般低于200，尿比重低，多在1.005-1.003 以下

　�、埏嬎�不足時(shí)，常有高鈉血癥，伴高尿酸血癥，提示AVP缺乏，尿酸清除減少致血尿酸升高

　　④禁水、高滲鹽水試驗(yàn)等不能使尿量減少，不能使尿比重和尿滲透壓顯著增高

　�、輵�(yīng)用AVP治療有明顯效果，尿量減少，尿比重及尿滲透壓升高

　　2. 部分中樞性尿崩癥

　�、俳�(jīng)至少2次禁飲后尿比重達(dá)1.012~1.016

　�、谀虮戎胤逯档哪驖B透壓/血滲透壓比值大于1，但小于1.5

　　③對(duì)加壓素試驗(yàn)敏感

　　3. 腎性尿崩癥

　�、儆屑易迨罚�或者患者母親懷孕時(shí)羊水過多史，或可引起繼發(fā)性NDI的原發(fā)性疾病病史

　�、诙喑錾�后即有癥狀，嬰兒患者有尿布更換頻繁、多飲、發(fā)育緩慢或不明原因發(fā)熱，兒童及成年患者有多尿、口渴、多飲癥狀

　　③尿濃縮功能減低，每日尿量明顯增加，比重<1.010，尿滲透壓低，多低于300

　�、芙�水-加壓素試驗(yàn)常無尿量減少、尿比重和尿滲透壓升高反應(yīng)，尿滲透壓/血滲透壓比值<1

　　治療：

　　1. AVP替代療法：完全性及口服藥療效不佳的部分性CDI。加壓素水劑、尿崩停粉劑、長效尿崩停、DDAVP

　　2. 口服藥治療：部分性CDI

　�、贇渎揉玎海涸黾优赔c，促進(jìn)重吸收。長期服用需補(bǔ)鉀。(其實(shí)是利尿劑)

　　②卡馬西平：刺激AVP分泌

　�、勐然潜�脲：刺激垂體AVP的釋放，加強(qiáng)AVP作用

　　3. 病因治療：繼發(fā)性

　　甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥 hyperparathyroidism

　　病因：

　　1. 原發(fā)性甲旁亢(PHPT)：甲狀旁腺腺瘤、甲狀旁腺腺癌、甲狀旁腺增生

　　2. 繼發(fā)性甲旁亢(SHPT)：腎病、腎功能不全、骨軟化、腸鈣吸收不足、氟骨癥。低鈣血癥誘發(fā)甲旁亢

　　3. 三發(fā)性甲旁亢：慢性腎病。繼發(fā)性甲旁亢未有效控制，低血鈣刺激部分增生組織轉(zhuǎn)變?yōu)橄倭?/P>

　　病理生理：

　　甲狀旁腺激素分泌增加→

　�、俅龠M(jìn)骨鈣入血(快速效應(yīng)-骨細(xì)胞膜對(duì)Ca2+通透性↑;延緩效應(yīng)-破骨細(xì)胞活動(dòng)↑, 骨溶解)

　　【骨吸收和骨形成均加快，可致纖維囊性骨炎//血堿性磷酸酶升高】

　　②促進(jìn)腎遠(yuǎn)曲小管重吸收鈣→血鈣↑;抑制近球小管重吸收磷→血磷↓【可導(dǎo)致腎結(jié)石】

　�、奂せ钅I1α–羥化酶，25-OH-VD3→1,25-(OH)2-VD3，促進(jìn)小腸對(duì)鈣、磷吸收

　　→高鈣血癥、低磷血癥【可使鈣沉積于軟組織(肌腱、軟骨)】

　　臨床表現(xiàn)：

　　1. 高鈣血癥：精神癥狀(記憶力減退、注意力不集中)、神經(jīng)肌肉癥狀(肌無力)

　　嚴(yán)重時(shí)幻覺、躁狂、木僵、昏迷，急性胰腺炎、十二指腸潰瘍

　　2. 高鈣危象：血鈣≥3.75mmol/L。急性心衰或腎衰竭而猝死，誘因包括年患者伴腎衰、少尿、感染、服用維生素D

　　3. 骨骼系統(tǒng)：早期骨痛

　　后期纖維囊性骨炎，出現(xiàn)骨骼畸形和病理性骨折，變矮，四肢骨彎曲，髖內(nèi)翻，行走困難，甚至臥床不起

　　4. 泌尿系統(tǒng)：多尿、夜尿、口渴

　　腎結(jié)石、腎實(shí)質(zhì)鈣化

　　實(shí)驗(yàn)室檢查：

　　1. 血鈣：多次超過2.75mmol/L，或血清游離鈣超過1.28mmol/L

　　【正常值2.2～2.6mmol/L，鈣磷比男不低于40，女不低于35】

　　2. 尿鈣：常增加，但PTH減少鈣清除率，尿鈣增高可不明顯

　　3. 血PTH：常明顯增高�！菊�常范圍1～10pmol/L】

　　4. 影像檢查：99m锝-sestambi掃描，可發(fā)現(xiàn)甲狀旁腺腺瘤

　　鑒別診斷：

	原發(fā)性甲旁亢	繼發(fā)性甲旁亢	備注
低鉀血癥	無	有	繼發(fā)性甲旁亢腎小管受損，是骨軟化發(fā)病基礎(chǔ)
1,25-(OH)2D3試驗(yàn)	血鈣↑，血磷↓	血鈣↓，血磷↑	給患者1,25-(OH)2D3 0.25μg，每日3次，觀察5~7天后，復(fù)查血鈣磷變化

　　治療：

　　1. 原發(fā)性甲旁亢：原則上手術(shù)治療，極輕微、年老體弱者藥物治療

　�、偈中g(shù)治療：一個(gè)腫大，切除單個(gè);四個(gè)腫大，保留半個(gè)

　　術(shù)后出現(xiàn)低鈣血癥靜注葡萄糖酸鈣、加用維生素D，低鎂血癥肌注/靜滴硫酸鎂

　�、谖鬟涮娑。鹤铚�PTH合成、分泌，用于手術(shù)禁忌者

　�、鄹哜}危象：靜滴大量生理鹽水，每天4～6L。必要時(shí)血液透析。藥物用降鈣素、二膦酸鹽

　　2. 繼發(fā)性甲旁亢：原發(fā)病治療，應(yīng)用大劑量活性維生素D，補(bǔ)充鈣劑

　　3. 三發(fā)性甲旁亢：治療原發(fā)病，切除甲狀旁腺腺瘤、增生灶

　　骨質(zhì)疏松癥 osteoporosis

　　骨質(zhì)疏松癥是一種以骨量減少和骨微結(jié)構(gòu)破壞為特征，導(dǎo)致骨強(qiáng)度下降，脆性增加和易于骨折的代謝性骨綜合征。發(fā)病機(jī)制未明。分為原發(fā)性(含絕經(jīng)后骨質(zhì)疏松、老年性骨質(zhì)疏松)、繼發(fā)性。

　　病因：

　　1. 峰值骨量(PBM)下降

　　青春發(fā)育延遲、此期骨骼發(fā)育和成熟障礙，使峰值骨量下降，發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)增加、發(fā)病提前

　　2. 骨吸收增加

　　①雌激素缺乏：絕經(jīng)后骨質(zhì)疏松的主要原因

　�、赑TH相對(duì)增多：由于腸鈣吸收減少、活性維生素D生成下降，PTH分泌增多促進(jìn)骨吸收

　　③其他：護(hù)骨素、一些細(xì)胞因子等

　　3. 骨形成減少

　�、贍I養(yǎng)因素：攝入不足、老年人腸鈣吸收減少

　　②生活方式和生活環(huán)境：體力活動(dòng)不足(成骨細(xì)胞、骨細(xì)胞有力學(xué)機(jī)械刺激接受體)、煙酒、高鹽等

　　臨床表現(xiàn)：

　　1. 骨痛和肌無力：重者腰背疼痛、全身骨痛，彌漫性、無固定壓痛點(diǎn)，勞累后加重

　　2. 椎體壓縮骨折：多見于絕經(jīng)后骨質(zhì)疏松，身材變矮，重者駝背、胸廓畸形、肺活量下降

　　3. 長骨骨折：輕微活動(dòng)誘發(fā)或自發(fā)。若在股骨頸，預(yù)后不良，臥床常并發(fā)感染、慢性衰竭死亡，幸存者生活不能自理

　　診斷：

　　1. 骨礦密度(BMD)

　�、俚凸橇浚旱陀谕�性別PBM的1SD以上但小于2.5SD

　�、诠琴|(zhì)疏松：低于PBM的2.5SD以上

　�、蹏�(yán)重骨質(zhì)疏松：骨質(zhì)疏松伴一處或多處脆性骨折

　　2. 骨代謝轉(zhuǎn)換率評(píng)價(jià)：絕經(jīng)后骨質(zhì)疏松早期為高轉(zhuǎn)換型，老年性骨質(zhì)疏松多為正常轉(zhuǎn)換型或低轉(zhuǎn)換型

　　3. 骨折風(fēng)險(xiǎn)評(píng)價(jià)：WHO骨折風(fēng)險(xiǎn)評(píng)價(jià)工具FRAX，包括既往輕微外傷骨折史、父母髖部骨折史、吸煙、長期服用糖皮質(zhì)激素類藥物、風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎史、其他繼發(fā)性骨質(zhì)疏松因素、飲酒

　　治療：

　　1. 基礎(chǔ)治療：

　�、龠\(yùn)動(dòng)

　�、阝}劑：每日鈣元素總攝入量達(dá)800～1200mg

　　③維生素D：若伴有腎功能障礙則服用活性維生素D

　�、芷渌�：預(yù)防跌倒、戒煙酒、停用骨丟失藥物、進(jìn)食富含鈣鎂和異黃酮類食物(豆類)

　　2. 對(duì)癥治療：

　�、偬弁矗悍晴摅w抗炎藥

　　②骨畸形：局部固定、矯形措施

　�、酃钦郏籂恳�、固定、復(fù)位、手術(shù)，輔以物理療法、康復(fù)治療

　　3. 特殊藥物治療：

　　①二膦酸鹽：與鈣有高度親和力，強(qiáng)烈抑制骨吸收。適應(yīng)證：骨吸收明顯的代謝性骨病、骨質(zhì)疏松

　�、诮碘}素：骨吸收抑制劑，抑制破骨細(xì)胞，骨折后止痛。適應(yīng)證：1)高轉(zhuǎn)換型骨質(zhì)疏松;2)骨質(zhì)疏松伴或不伴骨折(主要是脊椎壓縮性骨折);3)變形性骨炎;4)急性高鈣血癥或高鈣危象

　�、坻J鹽：促進(jìn)維生素D合成和骨礦化，刺激骨形成。適應(yīng)證：絕經(jīng)后和老年性骨質(zhì)疏松，試用于繼發(fā)性

　�、躊TH：間歇性小劑量可促進(jìn)骨形成，增加骨量。適應(yīng)證：老年性、雌激素缺乏的年輕婦女、男性骨質(zhì)疏松、糖皮質(zhì)激素所致的骨質(zhì)疏松

　　⑤雌激素補(bǔ)充治療：適應(yīng)證：1)圍絕經(jīng)期低骨量或骨質(zhì)疏松，特別是伴絕經(jīng)癥狀者;2)卵巢早衰或因各種原因切除卵巢伴雌激素缺乏者;3)小劑量雌激素用于絕經(jīng)后骨質(zhì)疏

　�、捱x擇性雌激素受體調(diào)節(jié)劑：雷洛昔芬。適應(yīng)證：無更年期癥狀、無血栓栓塞疾病的絕經(jīng)后骨質(zhì)疏松癥

　　⑦噻嗪類利尿劑：抑制骨吸收。適應(yīng)證：尿鈣排泄增多患者

　　⑧睪酮類：可增加骨量和肌量。適應(yīng)證：男性骨質(zhì)疏松的輔助治療

　　痛風(fēng) gout

　　病因：

　　1. 原發(fā)性痛風(fēng)、高尿酸血癥：先天性嘌呤代謝障礙

　�、俣嗷�因遺傳缺陷，引起腎小管尿酸分泌功能障礙，導(dǎo)致高尿酸血癥

　�、卩堰蚀�謝酶缺陷，致血尿酸增高

　　2. 繼發(fā)性痛風(fēng)、高尿酸血癥：

　�、倌承┻z傳性疾病，如Ⅰ型糖原累積病、Lesch-Nyhan綜合征

　�、谀承┭�液病，如白血病、多發(fā)性骨髓瘤、淋巴瘤及放、化療后，尿酸生成過多致高尿酸血癥

　�、勐�性腎病，因腎小管分泌尿酸減少而使尿酸增高

　�、芩幬锶邕蝗�米、利尿酸、阿司匹林等能抑制尿酸排泄而導(dǎo)致高尿酸血癥

　　臨床表現(xiàn)：(分四期)

　　1. 無癥狀期：僅血尿酸增高

　　2. 急性關(guān)節(jié)炎期：單一關(guān)節(jié)受累→多關(guān)節(jié)受累，拇趾最好發(fā)，其次足底、踝、足跟

　　首次發(fā)作通常在夜間，數(shù)小時(shí)內(nèi)出現(xiàn)紅腫熱痛，關(guān)節(jié)迅速腫脹，伴發(fā)熱等全身癥狀

　　劇烈疼痛、壓痛明顯

　　【誘因：受寒、勞累、酗酒、富含嘌呤飲食、感染、外傷、手術(shù)等】

　　3. 間歇期：數(shù)月發(fā)作一次，病情發(fā)作越多則越重

　　4. 慢性關(guān)節(jié)炎期：尿酸鹽沉積在軟骨、滑膜、肌腱、軟組織中形成痛風(fēng)石(特征)

　　疼痛加劇，痛風(fēng)石形成過多和關(guān)節(jié)功能毀損造成手、足畸形

　　5. 腎臟病變：痛風(fēng)性腎病(尿酸鹽在腎間質(zhì)組織沉積，早期間歇性蛋白尿、鏡下血尿，逐漸轉(zhuǎn)為持續(xù)性，出現(xiàn)夜尿增多、等滲尿，晚期慢性腎功能不全)、尿酸性腎結(jié)石→急性腎衰竭

　　診斷標(biāo)準(zhǔn)：(前3項(xiàng)最重要)

　　1. 血尿酸增高(少數(shù)在急性痛風(fēng)發(fā)作時(shí)可正常)

　　2. 關(guān)節(jié)腔滑囊液旋光顯微鏡檢查可發(fā)現(xiàn)白細(xì)胞內(nèi)有雙折光的針形尿酸鹽結(jié)晶

　　3. 痛風(fēng)石活檢或穿刺檢查可證實(shí)為尿酸鹽結(jié)晶

　　4. X線檢查，可見在受累關(guān)節(jié)骨軟骨緣有圓形或不整齊穿鑿樣透亮缺損(尿酸鹽侵蝕骨質(zhì)所致)

　　5. CT掃描見灰度不等的斑點(diǎn)狀痛風(fēng)石影像，MR的T1和T2影像呈低至中等密度的塊狀陰影

　　治療：

　　1. 一般治療：

　　①蛋白質(zhì)攝入量限制在每日每千克標(biāo)準(zhǔn)體重1g左右

　�、诩墒掣哙堰适澄锖途疲簞�(dòng)物內(nèi)臟、沙丁魚等

　�、鄱囡嬎�：使每日尿量在2000ml以上

　�、軌A化尿液：口服碳酸氫鈉，晚上加服乙酰唑胺

　　2. 急性關(guān)節(jié)炎期：

　�、偾锼�仙堿：靜注，特效藥

　　②非甾體抗炎藥：吲哚美辛等

　�、厶瞧べ|(zhì)激素：迅速緩解急性發(fā)作

　�、荜P(guān)節(jié)劇痛：口服可待因或肌注哌替啶

　　3. 間歇期、慢性關(guān)節(jié)炎期：

　�、僖种颇蛩岷铣伤幬铮簞e嘌呤醇(抑制黃嘌呤氧化酶使尿酸生成減少)、februxostat

　�、诖龠M(jìn)尿酸合成藥物：抑制腎小管對(duì)尿酸的重吸收，包括丙磺舒、磺吡酮、苯溴馬隆

　　例題：

　　1.內(nèi)分泌系統(tǒng)固有的內(nèi)分泌腺有

　　A.垂體、甲狀腺、甲狀旁腺、腎上腺、性腺、胰島

　　B.下丘腦、垂體、甲狀腺、甲狀旁腺、腎上腺、性腺

　　C.下丘腦、垂體、甲狀腺、甲狀旁腺、腎上腺、胰島

　　D.甲狀腺、甲狀旁腺、腎上腺、性腺、胰島

　　E.垂體、甲狀腺、甲狀旁腺、腎上腺、性腺

　　答案：A

　　2.甲狀腺激素屬于

　　A.氨基酸類激素

　　B.蛋白質(zhì)激素

　　C.肽類激素

　　D.類固醇激素

　　E.胺類激素

　　答案：A

　　3.性激素屬于

　　A.氨基酸類激素

　　B.肽類激素

　　C.蛋白質(zhì)激素

　　D.類固醇激素

　　E.胺類激素

　　答案：D

　　4.腎上腺皮質(zhì)激素屬于

　　A.氨基酸類激素

　　B.肽類激素

　　C.類固醇激素

　　D.蛋白質(zhì)激素

　　E.胺類激素

　　答案：C