261.新生兒期是指出生至生后( )

　　A、7天 B、14天 C、28天 D、30天 E、42天

　　答案：C

　　262.新生兒期有以下哪些表現(xiàn)可疑為先天性卵巢發(fā)育不良綜合征( )

　　A 肢體畸形 B 手和(或)足背水腫 C 特殊面容

　　D 母親高齡 E極低出生體重

　　答案：B

　　263.男性患兒，瘦高個，發(fā)音似女生，陰莖和睪丸小，智能稍差，疑是先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，需要做以下哪項檢查以確診(　)

　　A 頰粘膜染色質(zhì)檢查 B 血雌激素檢查 C 血染色體檢查D 血睪酮檢查 E睪丸活檢

　　答案：C

　　264.下列那個病不屬于單基因病( )

　　A 血友病甲 B 紅綠色盲 C 唐氏綜合癥

　　D 腎性腎崩癥　E苯丙酮尿癥

　　答案：C

　　265.苯丙酮尿癥造成體內(nèi)苯丙氨酸積聚的原因(　)

　　A 酪氨酸缺乏

　　B 苯丙氨酸羥化酶缺乏或四氫生物蝶啶缺乏

　　C體內(nèi)銅藍蛋白缺乏

　　D 磷酸化酶缺陷

　　E磷酸化酶激酶缺乏

　　答案：B

　　266.男孩，先天愚型，染色體核型為46，XY，-14+t(14q21q)，經(jīng)檢查母親為平衡易位攜帶者，其母親染色體核型及下一胎復(fù)發(fā)危險率為( )

　　A 45，XX，-14+t(14q;21q)，復(fù)發(fā)危險率10-15%。

　　B 45，XX，-14-21+t(14q;21q)，復(fù)發(fā)危險率30-40%。

　　C 45，XX，-14-21+t(14q;21q)，復(fù)發(fā)危險率10-15%。

　　D 45，XX，-14+t(14q;21q)，復(fù)發(fā)危險率30-40%。

　　E 46，XX，-14-21+t(14q;21q)，復(fù)發(fā)危險率10-15%。

　　答案：C

　　267.粘多糖病酶活性測定樣本為(　)

　　A 肝細(xì)胞 B 骨骼 C 尿液 D 腦脊液

　　E血細(xì)胞、血清及成纖維細(xì)胞

　　答案：E

　　268.下列哪個屬于性染色體病(　)

　　A Tumer綜合征 B 貓叫綜合征 C r(1)綜合征

　　D 13-三體綜合征　 E 18-三體綜合征

　　答案：A

　　269. 疑是苯丙酮尿的兒童初篩應(yīng)做( )

　　A Gutherie細(xì)菌生長抑制試驗

　　B 血清苯丙氨酸測定

　　C 尿三氨化鐵試驗

　　D 尿苯丙胺藍試驗

　　E 苯丙氨酸耐量試驗

　　答案：C

　　270.肝豆?fàn)詈俗冃愿闻K內(nèi)銅的沉積開始于( )

　　A 嬰兒期 B 3歲以后 C 5歲以后

　　D 12歲以后　 E 1歲以后

　　答案：A

　　271.一個月確診為苯丙酮尿癥，其主食為( )

　　A 米飯 B 母乳 C 牛奶

　　D 低苯丙氨酸奶 　E 無苯丙氨酸奶

　　答案：D

　　272.女孩青春期發(fā)育順序為：( )

　　A.乳房發(fā)育-腋毛-陰毛-月經(jīng)-外生殖器改變

　　B.乳房發(fā)育-陰毛-月經(jīng)-外生殖器改變-腋毛

　　C.乳房發(fā)育-陰毛-月經(jīng)-外生殖器改變-腋毛

　　D.乳房發(fā)育-外生殖器改變-腋毛-陰毛-月經(jīng)

　　E.乳房發(fā)育-陰毛-外生殖器改變-月經(jīng)-腋毛

　　答案：E

　　273.生長激素大部分分泌功能必須通過下列哪種因子介導(dǎo)?( )

　　A.表皮生長因子 B.成纖維細(xì)胞生長因子

　　C.胰島素樣生長因子 D.神經(jīng)生長因子

　　E.血小板源性生長因子

　　答案：C

　　274.下列哪項不是生長激素的基本作用：( )

　　A.促進蛋白質(zhì)的合成、氨基酸的轉(zhuǎn)運和攝取

　　B.抑制肝糖原的分解

　　C.降低細(xì)胞對胰島素的敏感性，使血糖升高

　　D.促進脂肪的分解

　　E.促進人體組織細(xì)胞的增大和增殖

　　答案：(B)

　　275.男性真性性早熟與假性性早熟的主要區(qū)別點是：( )

　　A.睪丸、陰莖均增大 B.生長速度加快

　　C.出現(xiàn)喉結(jié)及變音 D.出現(xiàn)陰毛、腋毛 E.骨齡增速

　　答案：(A)

　　276.關(guān)于特發(fā)性性早熟，最主要的特點是：( )

　　A.生長速度加快 B.骨齡增速

　　C.骨骺早愈合 D.性發(fā)育過程遵循正常規(guī)律

　　E.影響最終身高

　　答案：(D)

　　277.關(guān)于生長激素治療身材矮小的原則，下列哪項是錯誤的：

　　A.任何年齡都可以應(yīng)用 B.定期測定身高、觀察療效

　　C.切忌用藥劑量過大，間隔時間短和連續(xù)用藥

　　D.開始治療時骨齡延遲至少3年以上

　　E.定期監(jiān)測骨齡，避免骨齡過速增長

　　答案：A

　　278.下列哪項不是新生兒甲狀腺功能減低癥的特點：

　　A.神經(jīng)及動作反應(yīng)遲鈍 B.常為早產(chǎn)兒 C.少哭，聲音嘶啞

　　D.生理性黃疸消退延長 E.體溫低、哭聲小

　　答案：(B)

　　279.下列哪種情況骨齡發(fā)育是正常的：()

　　A.體質(zhì)性青春期延遲 B.甲狀腺功能減低

　　C.家族性矮身材 D.生長激素缺乏癥

　　E.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥

　　答案：(C)

　　280.以下哪項不符合原發(fā)生長激素缺乏癥：()

　　A.智力正常 B.骨化中心發(fā)育正常

　　C.多數(shù)青春期發(fā)育延遲 D.身材矮小

　　E.身體各部分比例正常

　　答案：(B)