2. 發(fā)病機(jī)制、病生和臨床表現(xiàn)

　　鐵在體內(nèi)的分布與功能

　　鐵在血紅蛋白合成中的作用、缺鐵后小細(xì)胞低色素性貧血的產(chǎn)生及缺鐵對(duì)非造血組織的影響。

　　起病隱匿，常于健康體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)

　　(1)血液系統(tǒng)癥狀

　　●一般表現(xiàn)：皮膚黏膜蒼白

　　●骨髓外造血的表現(xiàn)：肝脾淋巴結(jié)腫大

　　●心血管、呼吸系統(tǒng)表現(xiàn)。

　　(2)非血液系統(tǒng)的表現(xiàn)

　　●神經(jīng)行為、肌肉運(yùn)動(dòng)異常

　　●皮膚粘膜損害：消化系統(tǒng)表現(xiàn)、反甲

　　●免疫功能的影響及表現(xiàn)。

　　3. 實(shí)驗(yàn)室檢查

　　(1)周?chē)�血�?/P>

　　● RBC及血Hb↓， Hb↓> RBC ↓

　　●呈小細(xì)胞低色素貧血象

　　平均紅細(xì)胞容積(MCV)<80fl

　　平均紅細(xì)胞血紅蛋白量(MCH)<28pg

　　平均紅細(xì)胞血紅蛋白濃度(MCHC)<32%

　　(2) 血圖片：

　�、� 顯示小細(xì)胞低色素的紅細(xì)胞形態(tài)學(xué)

　�、诰W(wǎng)織紅細(xì)胞正�；颉�

　�、郯准�(xì)胞和血小板正常

　　與巨幼細(xì)胞性貧血的區(qū)別

　　(3)鐵代謝檢查

　　●血清鐵蛋白(SF)<12μg/L

　　●紅細(xì)胞游離原卟啉(FEP)>0.9μmol

　　●血清鐵(SI) <10.7μmol

　　●總鐵結(jié)合力(TIBC) >62.7μmol

　　●轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度(TS)< 15%

　　4. 診斷

　　(1)初步診斷：

　　●有引起鐵缺乏的原因(年齡、病史)

　　●貧血的臨床表現(xiàn)：癥狀、查體

　　●血液學(xué)檢查示紅細(xì)胞、血紅蛋白指數(shù)↓小細(xì)胞低色素性貧血

　　(2)確診

　　骨髓象示幼漿老核

　　鐵代謝檢查示機(jī)體缺鐵。

　　鐵劑治療有效可證實(shí)診斷的正確性。

　　5.治療與預(yù)防

　　(1)治療

　　●祛除病因：治療原發(fā)病、合理飲食、 加強(qiáng)護(hù)理、避免感染、保護(hù)心功能

　　●鐵劑治療：口服鐵劑的用法和注意事項(xiàng)、肌注鐵劑的適應(yīng)癥及副作用。

　　鐵劑治療后的反應(yīng)和觀測(cè)指標(biāo)。

　　(2)預(yù)防

　　●預(yù)防早產(chǎn)，孕晚期補(bǔ)鐵

　　●鼓勵(lì)母乳喂養(yǎng)，及時(shí)添加輔食

　　●糾正偏食，給予富含鐵質(zhì)食物

　　●預(yù)防疾病

　　●預(yù)防性補(bǔ)鐵：足月兒生后四個(gè)月左右補(bǔ)充鐵劑，足月兒用量不超過(guò)1mg/kg/日(2.5%FeSO4 0.2ml/kg/日)。低體重和早產(chǎn)兒生后1～2月補(bǔ)充鐵劑，純鐵用量早產(chǎn)兒不超過(guò)2mg/kgd。在家庭使用<15mg/kgd最多不超過(guò)1個(gè)月，以免發(fā)生鐵中毒。

　　●定期去保健醫(yī)院測(cè)量血紅蛋白，以便早期治療輕癥病兒。

　　二、維生素D缺乏性佝僂病

　　(一)概述：

　　是由于兒童體內(nèi)維生素D不足致使鈣、磷代謝失常而致骨骼改變?yōu)樘卣鞯囊环N全身慢性營(yíng)養(yǎng)性疾病。發(fā)病情況：主要見(jiàn)于嬰幼兒, 發(fā)病率：北方遠(yuǎn)高于南方，冬季高

　　(二)維生素 D 的來(lái)源、代謝、生理作用

　　1. 維生素 D 的來(lái)源、代謝、生理作用

　　(1)維生素 D 的來(lái)源為內(nèi)源性(皮膚)和外源性(食物)

　　(2)維生素D2 和維生素D3 均無(wú)生物活性,經(jīng)肝臟25-羥化酶羥化生成25-羥維生素D [25-(OH)D3]，才具有生物活性，然后又經(jīng)腎臟近曲小管中1-羥化酶作用成為1,25- 二羥維生素D [1，25-(OH)D3], 具有很強(qiáng)的生物活性。

　　(3)1，25-(OH)D3生理作用。

　　①促進(jìn)小腸粘膜對(duì)鈣、磷的吸收;

　　②促進(jìn)腎小球近球小管對(duì)鈣、磷的重吸收;

　�、鄞偈古f骨中的骨鹽溶解，促進(jìn)鈣鹽沉著形成新骨。

　�、苷{(diào)節(jié)免疫

　　(三)病因

　　1. 日光照射不足(重要)

　　2. 維生素D攝入不足：人乳、牛乳中的維生素D很小超過(guò)100IU

　　不及時(shí)補(bǔ)充魚(yú)肝油、蛋黃、肝泥等富含維生素D的輔食，淀粉類(lèi)食物含鈣量不足，且含植酸較多，后者可與鈣、磷結(jié)合成難溶性復(fù)合物而阻礙鈣磷的吸收;

　　3. 鈣磷比例不合適：人乳中鈣磷比例適宜(2：1)，有利于鈣的吸收，而牛奶含鈣、磷雖多，但磷過(guò)高，鈣吸收較差，人工喂養(yǎng)兒的佝僂病發(fā)病率較高。

　　4. 生長(zhǎng)過(guò)速，所需VitD增多

　　5. 疾病因素及藥物影響 ：腹瀉、膽道疾病、肝腎疾病、藥物( 糖皮質(zhì)激素、抗癲癇藥物)

　　(四)臨床表現(xiàn)

　　1. 初期(活動(dòng)早期)

　　癥狀：神經(jīng)精神癥狀：易煩躁、夜驚、夜啼，多汗

　　體征：形成枕禿或環(huán)形脫發(fā)，骨骼無(wú)明顯改變。

　　2. 激期(活動(dòng)期)

　　(1)骨骼改變

　　●頭部：顱骨軟化、畸形、前囟過(guò)大閉合延遲、出牙延遲。

　　●胸部：雞胸、漏斗胸、肋膈溝、肋骨串珠。

　　●四肢：手鐲、腳鐲，O形腿、X形腿。

　　●脊柱畸形、骨盆畸形

　　(2)肌肉松弛：

　　●運(yùn)動(dòng)功能發(fā)育緩慢。

　　●臟器下移。

　　●語(yǔ)言發(fā)育落后，易患呼吸道及消化道感染。

　　3. 恢復(fù)期 臨床癥狀和體征減輕或接近消失，血生化恢復(fù)正常。

　　4.后遺癥期 見(jiàn)于3歲以后小兒，臨床癥狀消失, 血生化正常，僅遺留不同程度的骨骼畸形。