三、A3/A4

　　1、

　　<1>、

　　【正確答案】 D

　　【答案解析】

　　本患者可疑苯丙酮尿癥(PKU)，PKU主要表現(xiàn)為早期可有神經(jīng)行為異常，少數(shù)呈現(xiàn)肌張力增高，腱反射亢進(jìn)，出現(xiàn)驚厥，繼之智能發(fā)育落后日漸明顯�；颊咭蚝谏�素合成不足，生后毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺。由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特征鼠臭味，因此應(yīng)進(jìn)行尿有機(jī)酸測定。

　　<2>、

　　【正確答案】 E

　　【答案解析】

　　確診為苯丙酮尿癥，應(yīng)盡早積極治療，主要是飲食療法，采取低苯丙氨酸飲食。

　　2、

　　<1>、

　　【正確答案】 C

　　【答案解析】

　　21-三體征典型病例根據(jù)其特殊面容、皮膚紋理特點(diǎn)和智能低下，不難做出診斷，但應(yīng)作染色體核型分析確診。嵌合型患兒、新生兒或癥狀不典型的智能低下患兒更應(yīng)作染色體核型分析確診。本病應(yīng)與先天性甲狀腺功能減低癥鑒別，后者在出生后可有嗜睡、哭聲嘶啞、喂養(yǎng)困難、皮膚粗糙、腹脹、便秘等癥狀，舌大而厚，但無本癥的特殊面容�？蓹z測血清TSH、T4和染色體核型分析進(jìn)行鑒別。

　　<2>、

　　【正確答案】 B

　　【答案解析】

　　21-三體綜合征患兒的主要特征為智能低下，特殊面容和生長發(fā)育遲緩，并可伴有多種畸形。

　　1.智能低下 所有患兒均有不同程度的智能低下，隨年齡增長而逐漸明顯。

　　2.生長發(fā)育遲緩 身材矮小，頭圍小，骨齡落后于年齡，出牙延遲且常錯(cuò)位。運(yùn)動(dòng)發(fā)育和性發(fā)育延遲。四肢短，手指粗短，小指向內(nèi)彎曲。肌張力低下，韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過度彎曲。

　　3.特殊面容 眼距寬，眼裂小，眼外眥上斜。鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口，流涎多。

　　4.皮膚紋理特征 通貫手，手掌三叉點(diǎn)上移向掌心。

　　5.其他 可伴有其他畸形，常見的有先天性心臟病，其次是消化道畸形，易患各種感染白血病的發(fā)生率增高。男孩有隱睪，小陰莖，無生殖能力。

　　四、B

　　1、

　　<1>、

　　【正確答案】 C

　　【答案解析】

　　先天性甲狀腺功能減低癥是由于患兒甲狀腺先天性缺陷或因母孕期飲食中缺碘所致，前者稱散發(fā)性甲狀腺功能減低癥，后者稱地方性甲狀腺功能減低癥。其主要臨床表現(xiàn)為體格和智能發(fā)育障礙。出現(xiàn)特殊面容和體態(tài)，表現(xiàn)為頭大，頸短，皮膚粗糙，面色蒼黃，頭發(fā)稀少而干枯，眼瞼浮腫，眼距寬，鼻梁寬平，舌大而寬厚、常伸出口外，形成特殊面容�；純荷聿陌�小，四肢短而軀干長，囟門關(guān)閉遲，出牙遲。神經(jīng)系統(tǒng)方面表現(xiàn)為動(dòng)作發(fā)育遲緩，智能發(fā)育低下，表情呆板。生理功能低下表現(xiàn)為精神、食欲差、嗜睡、少哭、少動(dòng)、低體溫，脈搏與呼吸均緩慢，心音低鈍，腹脹，便秘，第二性征出現(xiàn)遲等。

　　<2>、

　　【正確答案】 A

　　【答案解析】

　　21-三體綜合征患兒的主要特征為智能低下，特殊面容和生長發(fā)育遲緩，并可伴有多種畸形。

　　1.智能低下 所有患兒均有不同程度的智能低下，隨年齡增長而逐漸明顯。

　　2.生長發(fā)育遲緩 身材矮小，頭圍小，骨齡落后于年齡，出牙延遲且常錯(cuò)位。運(yùn)動(dòng)發(fā)育和性發(fā)育延遲。四肢短，手指粗短，小指向內(nèi)彎曲。肌張力低下，韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過度彎曲。

　　3.特殊面容 眼距寬，眼裂小，眼外眥上斜。鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口，流涎多。

　　4.皮膚紋理特征 通貫手，手掌三叉點(diǎn)上移向掌心。

　　5.其他 可伴有其他畸形，常見的有先天性心臟病，其次是消化道畸形，易患各種感染白血病的發(fā)生率增高。男孩有隱睪，小陰莖，無生殖能力。