二、A2型題：每一道考題是以一個(gè)小案例出現(xiàn)的，其下面都有A、B、C、D、E五個(gè)備選答案。請(qǐng)從中選擇一個(gè)最佳答案，并在答題卡上將相應(yīng)題號(hào)的相應(yīng)字母所屬的方框涂黑。

　　第33題 患兒6歲，精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育明顯落后，只會(huì)說(shuō)簡(jiǎn)單話，兩眼外側(cè)上斜，兩眼距寬，鼻梁低平，經(jīng)染色體核型分析，診斷為易位型21-三體綜合征，其母正常，其父為D/C易位，家長(zhǎng)準(zhǔn)備要第二胎來(lái)遺傳咨詢，應(yīng)告訴再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率為

　　A 1%

　　B 4%

　　C 10%

　　D 20%

　　E 100%

　　正確答案：B

　　第34題 一女孩，3歲，為21-三體綜合征的易位型。其下列染色體核型中哪種最常見(jiàn)

　　A.46XX，-22，+t(21q;22q)

　　B.46XX，-21，+t(21q;22q)

　　C.46XY，-21，+t(21q;22q)

　　D.46XX，-14，+t(14q：2lq)

　　E.46XY，-14，+t(14q：2lq)

　　正確答案：D

　　第35題 患兒8月，智力發(fā)育較同齡兒差，時(shí)有抽搐和肌痙攣，毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤較淺，進(jìn)食后常嘔吐，常出濕

　　疹，尿有鼠尿臭味，該患兒最有可能的診斷為

　　A.先天愚型

　　B.呆小病

　　C.苯丙酮尿癥

　　D.癲癇

　　E.佝僂病

　　正確答案：C

　　第36題 1歲半小兒，至今不會(huì)獨(dú)立行走，智力低下。體檢;兩眼距增寬，兩眼外側(cè)上斜，鼻梁低平，眼裂小，鼻翼

　　不寬，舌伸出口外，小指向內(nèi)彎曲，通貫手。最可能的診斷是

　　A.呆小癥

　　B.先天愚型

　　C.苯丙酮尿癥

　　D.佝僂病活動(dòng)期

　　E.軟骨發(fā)育不良

　　正確答案：B

　　第37題 患兒2歲，生后半年發(fā)現(xiàn)尿有霉臭味，且經(jīng)常嘔吐，1歲時(shí)發(fā)現(xiàn)智力較同齡兒落后，目光呆滯，皮膚白皙，毛

　　發(fā)淺黃，下列哪項(xiàng)對(duì)該患兒診斷最有幫助

　　A 頭顱CT

　　B 腦電圖

　　C 染色體核型分析

　　D 尿三氯化鐵試驗(yàn)

　　E 血液T3、T4測(cè)定

　　正確答案：D

　　第38題 患兒2歲，生后半年發(fā)現(xiàn)智力落后，尿有霉臭味，8個(gè)月開(kāi)始出現(xiàn)癲癇小發(fā)作，診斷為典型苯丙酮尿癥，給予

　　低苯丙氨酸飲食，每日允許攝入量應(yīng)為

　　A 5～10mg/kg

　　B 10～30mg/kg

　　C 30～5Omg/kg

　　D 50～70mg/kg

　　E 70～90mg/kg

　　正確答案：C

　　第39題 患兒，男性，3歲，生后半年發(fā)現(xiàn)智能發(fā)育落后，反復(fù)驚厥，且尿有鼠尿臭味，體檢:目光呆滯，毛發(fā)棕黃，

　　心肺正常，四肢肌張力高，膝腱反射亢進(jìn)，尿三氯化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性，該患兒可能診斷為

　　A 苯丙酮尿癥

　　B 半乳糖血下

　　C 高精氨酸血癥

　　D 組氨酸血癥

　　E 肝糖原累積癥

　　正確答案：A

　　第40題 5歲患兒因體格和智力發(fā)育落后來(lái)診，體檢身材矮小，眼距寬，舌常伸出口外，鼻梁低，外耳小，頭圍小于

　　正常，骨齡落后于年齡，通貫手，聽(tīng)診心臟有雜音，患兒最需作下列哪項(xiàng)檢查

　　A.染色體核型分析

　　B.血清T3、T4檢測(cè)

　　C.智力測(cè)定

　　D.超聲心動(dòng)圖檢查

　　E.頭顱CT

　　正確答案：A

　　第41題 患兒3歲，智能發(fā)育較同齡兒明顯落后，體檢:發(fā)育較小，兩眼距寬，鼻梁低平，雙眼外側(cè)上斜，外耳小，舌

　　常伸出口外，臨床上擬診先天愚型，下列哪項(xiàng)最具有確診意義

　　A 智能低下

　　B 特殊面容

　　C 血清TSH，T4檢查

　　D 染色體核型分析

　　E 血漿游離氨基酸分析

　　正確答案：D

　　第42題 患兒2歲，因體格智力發(fā)育落后來(lái)診，體檢:表情呆滯，兩眼距寬，兩眼外側(cè)上斜，鼻梁低平，舌常伸出口

　　外，通貫手，該患診斷考慮為

　　A 苯丙酮尿癥

　　B 21-三體綜合征

　　C 18-三體綜合征

　　D 呆小病

　　E 粘多糖病

　　正確答案：B

　　第43題 1歲患兒，平素易患肺炎，喂養(yǎng)困難，身材較同齡兒矮小，智力發(fā)育落后，體檢兩眼眼距寬，外眥上斜，鼻

　　梁低平，舌常伸出口外，下列哪項(xiàng)診斷可能性最大

　　A.21-三體綜合征

　　B.先天性甲狀腺功能低下

　　C.苯丙酮尿癥

　　D.18-三體綜合征

　　E.13-三體綜合征

　　正確答案：A

　　第44題 男，l歲，因生長(zhǎng)發(fā)育落后就診。不認(rèn)識(shí)父母，不能獨(dú)坐，表情呆滯。生后6個(gè)月起反復(fù)抽搐發(fā)作，毛發(fā)黃褐

　　色，尿有鼠尿臭味。最可能的診斷是

　　A.小兒癲癇

　　B.嬰兒痙攣征

　　C.甲狀腺功能減低

　　D.腦癱

　　E.苯丙酮尿癥

　　正確答案：E

　　三、A3型題：以下提供若干個(gè)案例，每個(gè)案例下設(shè)若干道考題。請(qǐng)根據(jù)答案所提供的信息，在每一道考題下面的A、

　　B、C、D、E五個(gè)備選答案中選擇一個(gè)最佳答案，并在答題卡上將相應(yīng)題號(hào)的相應(yīng)字母所屬的方框涂黑。

　　第45-46題

　　患兒，l歲。生后半年經(jīng)常嘔吐，且逐漸發(fā)現(xiàn)智能及體格發(fā)育均低于同齡兒，尿有霉臭味，近一個(gè)月經(jīng)常抽搐發(fā)作，

　　體檢:表情呆滯，毛發(fā)棕黃，面部見(jiàn)濕疹，皮膚白皙，尿三氯化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性

　　1.最可能的診斷為

　　A 21-三體綜合征

　　B 苯丙酮尿癥

　　C 呆小病

　　D 癲癇

　　E 佝僂病性手足抽搐癥

　　2.應(yīng)采取的措施是

　　A 觀察，抽搐時(shí)給予止抽搐藥物

　　B 口服甲狀腺素片

　　C 靜推10%葡萄糖酸鈣，同時(shí)口服維生素D

　　D 限制苯丙氨酸攝入量

　　E 口服碘化鉀

　　正確答案：BD

　　第47-49題

　　患兒2歲，智力低下，體格發(fā)育遲緩，眼距寬，鼻梁低平，眼裂小，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，舌常伸出口外，頭圍小于

　　正常，出牙延遲，四肢短，關(guān)節(jié)可過(guò)度彎曲，atd角增大。

　　1.最可能的診斷為

　　A.21-三體綜合征

　　B.高精氨酸血癥

　　C.先天性甲狀腺功能低下

　　D.苯丙酮尿癥

　　E.半乳糖血癥

　　2.下列哪項(xiàng)檢查對(duì)明確診斷最有意義

　　A.尿三氯化鐵試驗(yàn)

　　B.染色體檢查

　　C.血清甲狀腺素檢測(cè)

　　D.尿蝶呤分析

　　E.酶學(xué)檢測(cè)

　　3.該病可有下列情況，除外

　　A.約50%的患兒伴有先天性心臟病

　　B.免疫功能正常

　　C.白血病的發(fā)生率較正常兒增高

　　D.性發(fā)育延遲

　　E.先天性甲狀腺功能減低癥發(fā)生率增高

　　正確答案：ABB

　　第50-51題

　　患兒9月，生后6月起進(jìn)食后經(jīng)常嘔吐、皮膚濕疹，智力及體格發(fā)育漸落后于同齡兒，喜睡，有癲癇小發(fā)作，尿有鼠尿

　　臭味，毛發(fā)及虹膜顏色淺，皮膚白，尿三氯化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性

　　1.最可能的診斷為

　　A.苯丙酮尿癥

　　B.呆小病

　　C.癲癇

　　D.先天愚型

　　E.組氨酸血癥

　　2.本病的治療措施不包括

　　A.治療開(kāi)始越早，效果越好

　　B.予低苯丙氨酸奶粉喂養(yǎng)

　　C.每日仍應(yīng)保證30～50mg/kg的苯丙氨酸攝入

　　D.飲食控制至少需持續(xù)至青春期

　　E.添加輔食以蛋白質(zhì)類(lèi)食物為主

　　正確答案：AE

　　第52-53題

　　患兒男性，2歲。因體格、智力發(fā)育遲緩就診。體檢：身長(zhǎng)66cm，表情呆滯，眼距寬，鼻梁低平，雙眼外側(cè)角上斜，

　　口半張，舌伸出口外，通貫手，四肢肌張力低下。

　　1.最可能的診斷是

　　A.呆小病

　　B.21-三體綜合征

　　C.苯丙酮尿癥

　　D.半乳糖血癥

　　E.粘多糖癥

　　2.下列哪項(xiàng)檢查與患兒疾病無(wú)關(guān)

　　A.染色體核型分析

　　B.紅細(xì)胞中SOD-1活性測(cè)定

　　C.淋巴母細(xì)胞轉(zhuǎn)化試驗(yàn)

　　D.血清免疫球蛋白測(cè)定

　　E.CH釋放試驗(yàn)

　　正確答案：BE

　　第54-56題

　　6個(gè)月嬰兒，女，發(fā)現(xiàn)表情呆滯2個(gè)月，易激惹，時(shí)有痙攣發(fā)作，每日約2～3次。體檢：反應(yīng)差，精神呆滯，頭發(fā)黃褐

　　色，皮膚白皙，尿有霉臭味，腦電圖示較多棘慢波。

　　1.該患兒最可能的診斷是

　　A.小運(yùn)動(dòng)型發(fā)作

　　B.先天愚型

　　C.嬰兒痙攣征

　　D.苯丙酮尿癥

　　E.黏多糖病

　　2.其發(fā)病機(jī)制是因?yàn)楦蝺?nèi)缺乏

　　A.酪氨酸酶

　　B.苯丙氨酸羥化酶

　　C.羥基丙酮酸氫化酶

　　D.尿黑酸酶

　　E.谷氨酸脫氫酶

　　3.其遺傳方式為

　　A.常染色體顯性遺傳

　　B.常染色體隱性遺傳

　　C.X連鎖顯性遺傳

　　D.X連鎖隱性遺傳

　　E.X連鎖不完全顯性遺傳

　　正確答案：DBB

　　第57-58題

　　患兒，4歲。智能運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后，兩眼內(nèi)側(cè)距離寬，鼻梁低平，雙眼外側(cè)上斜，經(jīng)常伸舌，通貫手

　　1.其最可能的診斷為

　　A 先天性甲狀腺功能低下

　　B 21-三體綜合征

　　C 苯丙酮尿癥

　　D 18-三體綜合征

　　E 粘多糖病

　　2.為確定診斷需做下述哪項(xiàng)檢查

　　A 血清TSH、T3、T4測(cè)定

　　B 尿三氯化鐵試驗(yàn)

　　C 染色體核型分析

　　D 骨齡測(cè)定

　　E 尿喋呤分析

　　正確答案：BC

　　四、B1型題：以下提供若干組考題，每組考題共用在考題前列出的A、B、C、D、E五個(gè)備選答案。請(qǐng)從中選擇一個(gè)與

　　問(wèn)題關(guān)系最密切的答案，并在答題卡上將相應(yīng)題號(hào)的相應(yīng)字母所屬的方框涂黑。某個(gè)備選答案可能被選擇一次、多次

　　或不被選擇。

　　第59-61題

　　A.智力低下，特殊外貌，關(guān)節(jié)過(guò)伸，通貫手

　　B.智力低下，特殊外貌，四肢粗短，軀干較長(zhǎng)

　　C.智力低下，特殊外貌，聽(tīng)力障礙，肝脾腫大

　　D.智力低下，表情呆滯，反復(fù)抽搐，尿發(fā)霉臭味

　　E.智力低下，表情呆滯，面色蠟黃，舌頭震顫

　　1.先天性甲狀腺功能減低癥

　　2.苯丙酮尿癥

　　3.先天愚型

　　正確答案：BDA

　　第62-64題

　　A.血漿苯丙氨酸濃度

　　B.苯丙氨酸耐量試驗(yàn)

　　C.四氫生物碟呤負(fù)荷

　　D.尿三氯化鐵試驗(yàn)

　　E.Guthrie細(xì)菌抑制試驗(yàn)對(duì)下列各例可疑苯丙酮尿癥患兒確診應(yīng)選擇的檢查是

　　1.新生兒8期正常，生后1～3個(gè)月出現(xiàn)嘔吐、喂養(yǎng)困難

　　2.新生兒期正常，生后3個(gè)月出現(xiàn)吞咽困難，肌張力增強(qiáng)及驚厥

　　3.母親已分娩1例苯丙酮尿癥患兒，現(xiàn)為第二胎第二產(chǎn)，目前已生后4周，尚無(wú)癥狀出現(xiàn)

　　正確答案：ADE

　　第65-66題

　　A 21-三體綜合征

　　B 18-三體綜合征

　　C 先天性甲狀腺功能減低癥

　　D 苯丙酮尿癥

　　E 粘多糖病

　　1.患兒1歲，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低平，雙眼外側(cè)上斜，通貫手

　　2.患兒1歲，表情呆滯，眼距寬，舌常伸出口外，鼻梁寬平，毛發(fā)稀少，面部粘液性水腫，皮膚粗糙，軀干長(zhǎng)，四肢　短

　　正確答案：AC