第21題 Down綜合征的臨床表現(xiàn)應(yīng)除外下列哪項(xiàng)

　　A.智力低下

　　B.體格發(fā)育正常

　　C.特殊面容

　　D.喂養(yǎng)困難

　　E.抵抗力低下

　　正確答案：B

　　第22題 先天愚型患兒臨床特點(diǎn)應(yīng)除外

　　A.特殊面容

　　B.皮紋特殊

　　C.喂養(yǎng)困難

　　D.免疫功能正常

　　E.易伴發(fā)先天性心臟病

　　正確答案：D

　　第23題 典型的苯丙酮尿癥是因肝臟缺乏

　　A 酪氨酸羥化酶

　　B 谷氨酸羥化酶

　　C 苯丙氨酸羥化酶

　　D 二氫生物蝶呤還原酶

　　E 羥苯丙酮酸氧化酶

　　正確答案：C

　　第24題 苯丙酮尿癥患兒初現(xiàn)癥狀通常在

　　A 生后1～3個(gè)月

　　B 生后3～6個(gè)月

　　C 生后6～9個(gè)月

　　D 生后9～12個(gè)月

　　E 生后1～3歲

　　正確答案：B

　　第25題 典型的苯丙酮尿癥是因肝臟缺乏

　　A.苯丙氨酸羥化酶

　　B.酪氨酸羥化酶

　　C.谷氨酸羥化酶

　　D.二氫生物蝶呤合成酶

　　E.羥苯丙酮酸氧化酶

　　正確答案：A

　　第26題 苯丙酮尿癥神經(jīng)系統(tǒng)早期表現(xiàn)主要為

　　A.神經(jīng)行為異常

　　B.癲癇小發(fā)作

　　C.智力發(fā)育落后

　　D.肌張力增高

　　E.腱反射亢進(jìn)

　　正確答案：A

　　第27題 先天愚型屬

　　A 常染色體畸變

　　B 常染色體顯性遺傳

　　C 常染色體隱性遺傳

　　D X連鎖顯性遺傳

　　E X連鎖隱性遺傳

　　正確答案：A

　　第28題 患兒1歲，生后4月發(fā)現(xiàn)智力發(fā)育落后，尿有鼠尿臭味，毛發(fā)及皮膚顏色淺，7月開(kāi)始出現(xiàn)癲癇小發(fā)作，實(shí)驗(yàn)

　　室檢查確診為典型的PKU，給予低苯丙氨酸飲食，每天允許苯丙氨酸的攝入量為

　　A.5～10mg/kg

　　B.10～20mg/kg

　　C.20～30mg/kg

　　D.30～50mg/kg

　　E.50～70mg/kg

　　正確答案：D

　　第29題 苯丙酮尿癥患兒通常在什么時(shí)候出現(xiàn)臨床癥狀

　　A.出生時(shí)

　　B.生后1～3月

　　C.生后3～6月

　　D.生后6～9月

　　E.生后9～12月

　　正確答案：C

　　第30題 有關(guān)苯丙酮尿癥的治療，下列哪項(xiàng)不正確

　　A.盡早開(kāi)始飲食治療

　　B.低苯丙氨酸飲食

　　C.嚴(yán)格的飲食治療適用于血漿苯丙氨酸水平持續(xù)高于1.22mmol/L(20mg/dl)的患者

　　D.血漿苯丙氨酸水平低于1.22mmol/L(20mg/dl)的輕型病例無(wú)需飲食治療

　　E.注意補(bǔ)充各種維生素、礦物質(zhì)及微量元素

　　正確答案：D

　　第31題 先天愚型染色體核型絕大部分為

　　A.嵌合型21-三體

　　B.G/D易位型21-三體

　　C.G/G易位型21-三體

　　D.標(biāo)準(zhǔn)型21-三體

　　E.12-三體

　　正確答案：D

　　第32題 先天愚型患兒的皮膚紋理特征之一是

　　A.通貫手

　　B.atd角正常

　　C.第3、4指橈箕增多

　　D.腳拇指球脛側(cè)弓形紋五指褶紋

　　E.第5指有兩條指褶紋

　　正確答案：A