2019年第六單元 遺傳性疾病

　　一、A1

　　1、苯丙酮尿癥新生兒篩查采用的是

　　A、尿有機酸分析

　　B、血氨基酸分析

　　C、尿蝶呤分析

　　D、尿三氯化鐵試驗

　　E、Guthrie細菌生長抑制試驗

　　2、典型的苯丙酮尿癥是因肝臟缺乏

　　A、酪氨酸羥化酶

　　B、谷氨酸羥化酶

　　C、苯丙氨酸羥化酶

　　D、二氫生物蝶呤還原酶

　　E、羥苯丙酮酸氧化酶

　　3、苯丙酮尿癥是屬于

　　A、染色體畸變

　　B、常染色體顯性遺傳

　　C、常染色體隱性遺傳

　　D、X連鎖顯性遺傳

　　E、X連鎖隱性遺傳

　　4、苯丙酮尿癥患兒最突出的臨床表現(xiàn)是

　　A、驚厥

　　B、肌張力增高

　　C、智能發(fā)育落后

　　D、毛發(fā)、皮膚色澤變淺

　　E、尿和汗液有鼠尿臭味

　　5、D/G易位型21-三體綜合征最常見的核型是

　　A、46，XY(或XX)，-13，+t(13q21q)

　　B、46，XY(或XX)，-14，+t(14q21q)

　　C、46，XY(或XX)，-15，+t(15q21q)

　　D、46，XY(或XX)，-21，+t(21q21q)

　　E、46，XY(或XX)，-22，+t(21q22q)

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　　6、某母親為21q21q平衡易位攜帶者，則子代風險率為

　　A、1%

　　B、20%

　　C、50%

　　D、70%

　　E、100%

　　7、21-三體綜合征的特點不包括

　　A、眼裂小，眼距寬

　　B、張口伸舌，流涎多

　　C、皮膚粗糙增厚

　　D、常合并先天性畸形

　　E、精神運動發(fā)育遲緩

　　8、先天愚型最具有診斷價值是

　　A、骨骼X線檢查

　　B、染色體檢查

　　C、血清T3、T4檢查

　　D、智力低下

　　E、特殊面容，通貫手

　　二、A2

　　1、患兒，男性，3歲，生后半年發(fā)現(xiàn)智能發(fā)育落后，反復驚厥，且尿有鼠尿臭味，體檢：目光呆滯，毛發(fā)棕黃，心肺正常，四肢肌張力高，膝腱反射亢進，尿三氯化鐵試驗陽性，該患兒可能診斷為

　　A、苯丙酮尿癥

　　B、半乳糖血癥

　　C、高精氨酸血癥

　　D、組氨酸血癥

　　E、肝糖原累積癥

　　2、2歲女孩。出生時正常。母乳喂養(yǎng)，三月后逐漸智能落后，時有抽搐發(fā)作。頭發(fā)呈棕黃色，膚色白，尿有鼠尿臭味，臨床疑為苯丙酮尿癥。本癥病人中哪一種氨基酸血濃度升高

　　A、酪氨酸

　　B、色氨酸

　　C、苯丙氨酸

　　D、丙氨酸

　　E、絲氨酸

　　3、32歲，已婚女性，因多次自然流產(chǎn)，且其姨表妹患21-三體綜合征。為避免她子代又患此病，來遺傳病門診咨詢，請兒科醫(yī)師指導。采用下列預防措施中哪項應除外

　　A、妊娠期羊水細胞培養(yǎng)，并作酶及生化測定

　　B、妊娠期應注意預防肝炎等病毒感染

　　C、夫婦雙方應進行染色體檢查

　　D、了解流產(chǎn)因素

　　E、妊娠前后應避免接受X線照射

　　4、男孩，1歲。因生長落后、智能發(fā)育遲緩就診。剛會獨坐，不會站立，四肢肌張力低下，身長60cm，表情呆滯，眼距寬，鼻梁低平，眼外側上斜，四肢短，手指短粗，小指內(nèi)彎。最可能的診斷

　　A、佝僂病

　　B、21-三體綜合征

　　C、苯丙酮尿癥

　　D、先天性甲狀腺功能減低癥

　　E、營養(yǎng)不良

　　5、男孩，6歲，因智力發(fā)育落后就診，頭發(fā)呈金黃色，皮膚色白，時有抽搐，不伴發(fā)熱，無腹瀉，為協(xié)助診斷，應首選

　　A、腦電圖檢查

　　B、Guthrie試驗

　　C、尿三氯化鐵試驗

　　D、尿蝶呤分析

　　E、血鈣、磷檢測

　　6、男，1歲。頭發(fā)稀黃，皮膚白嫩，頭不能豎起，間斷抽搐，尿有鼠尿味。診斷是

　　A、先天愚型

　　B、呆小病

　　C、先天性腦發(fā)育不全

　　D、苯丙酮尿癥

　　E、腦性癱瘓

　　7、患兒2歲，生后半年發(fā)現(xiàn)尿有霉臭味，且經(jīng)常嘔吐，1歲時發(fā)現(xiàn)智力較同齡兒落后、目光呆滯、皮膚白晰、毛發(fā)淺黃，下列哪項對該患兒診斷最有幫助

　　A、頭顱CT

　　B、腦電圖

　　C、染色體核型分析

　　D、尿三氯化鐵試驗

　　E、血液T3、T4測定

　　8、女孩，2歲，身長60cm，會坐，不會站，肌張力低，表情呆滯，眼距寬，鼻梁低，眼外側上斜，伸舌流涎，四肢短，手指粗短，小指內(nèi)彎，最可能的診斷

　　A、佝僂病

　　B、苯丙酮尿癥

　　C、營養(yǎng)不良

　　D、21-三體綜合征

　　E、先天性甲狀腺功能減低癥

　　9、10個月男嬰，不能獨坐，眼距寬，眼裂小，鼻梁低平，皮膚細嫩，舌伸出口外，通貫掌，可能的診斷是

　　A、呆小病

　　B、先天愚型

　　C、佝僂病活動期

　　D、苯丙酮尿癥

　　E、先天性腦發(fā)育不全

　　10、患兒6歲，精神運動發(fā)育明顯落后，只會說簡單話，兩眼外側上斜，兩眼距寬，鼻梁低平，經(jīng)染色體核型分析，診斷為易位型21-三體綜合征，其母正常，其父為D/G易位，家長準備要第二胎來遺傳咨詢，應告訴再發(fā)風險率為

　　A、1%

　　B、4%

　　C、10%

　　D、20%

　　E、100%

　　11、女，2歲。因智力低下就診，查染色體核型為46，XX，-21，+t(21q21q)，其母親核型為45，XX，-21，-21，+t(21q21q)。若再生育，其下一代發(fā)生本病的風險為

　　A、10%

　　B、25%

　　C、50%

　　D、75%

　　E、100%

　　12、患兒3歲，智能發(fā)育較同齡兒明顯落后，體檢：發(fā)育較小，兩眼距寬，鼻梁低平，雙眼外側上斜，外耳小，舌常伸出口外，臨床上擬診先天愚型，下列哪項最具有確診意義

　　A、智能低下

　　B、特殊面容

　　C、血清TSH，T4檢查

　　D、染色體核型分析

　　E、血漿游離氨基酸分析