三、A3/A4

　　1、患兒，10個(gè)月女嬰，生后反應(yīng)差，少哭，吃奶少，便秘腹脹來診，查體：頭發(fā)稀少干枯，發(fā)際低，膚色蒼黃，眼瞼水腫，臍疝。

　　<1> 、以下哪項(xiàng)體征符合此患兒

　　A、方顱，赫氏溝

　　B、膚紋異常

　　C、皮膚粗糙

　　D、皮膚白嫩

　　E、角膜混濁，眼內(nèi)眥贅皮

　　<2> 、確診此病，首選哪項(xiàng)檢查

　　A、染色體核型分析

　　B、血清堿性磷酸酶測(cè)定

　　C、血膽固醇、甘油三酯測(cè)定

　　D、血電解質(zhì)鈉、鉀、氯、鈣測(cè)定

　　E、血清TSH、T4、T3測(cè)定

　　2、病兒，6個(gè)月。因便秘，食欲差，嗜睡，反應(yīng)遲鈍來診。查體：體溫35.5℃，脈搏100次/分，呼吸30次/分，皮膚粗糙，干燥，頭大，頸短，眼距寬，鼻梁寬平，腹脹，臍疝。

　　<1> 、該患兒的診斷是

　　A、苯丙酮尿癥

　　B、先天愚型

　　C、甲狀腺功能減低癥

　　D、粘多糖病

　　E、佝僂病

　　<2> 、為明確診斷應(yīng)做哪項(xiàng)檢查

　　A、三氯化鐵試驗(yàn)

　　B、T3、T4、TSH

　　C、染色體檢查

　　D、血離子

　　E、代謝病篩查

　　3、男嬰，40天。過期產(chǎn)，出生后第3天出現(xiàn)黃疸，至今尚未完全消退。生后少哭，少動(dòng)。吃奶尚可，大便2天1次，色黃。腹軟較脹，有臍疝，肝肋下2cm，血清總膽紅素170μmol/L，結(jié)合膽紅素21μmol/L，血紅蛋白110g/L，RBC3.8×109/L。

　　<1> 、該兒最可能的診斷是

　　A、新生兒肝炎

　　B、先天性膽道閉鎖

　　C、先天性甲狀腺功能減低癥

　　D、敗血癥

　　E、先天性巨結(jié)腸

　　<2> 、確診應(yīng)選擇哪項(xiàng)檢查

　　A、血清病毒特異抗體檢測(cè)

　　B、肝膽B(tài)超

　　C、血清T3、T4、TSH檢查

　　D、血培養(yǎng)

　　E、鋇劑灌腸

　　<3> 、應(yīng)及時(shí)給予何種治療

　　A、保肝利膽類藥物

　　B、外科手術(shù)

　　C、甲狀腺素片口服

　　D、應(yīng)用有效抗生素

　　E、應(yīng)用抗病毒藥

　　4、女，6歲。身高80cm，智能落后，僅能數(shù)20以內(nèi)數(shù)字。體檢：皮膚粗糙，毛發(fā)枯干，表情呆板，腹隆，四肢短小，骨齡攝片僅有4枚骨化核。

　　<1> 、為確診應(yīng)做下列哪項(xiàng)檢查

　　A、智能測(cè)定

　　B、血清T3、T4、TSH測(cè)定

　　C、血清生長(zhǎng)激素測(cè)定

　　D、尿三氯化鐵試驗(yàn)

　　E、尿甲苯胺藍(lán)試驗(yàn)

　　<2> 、患兒確診后首選下列哪種治療措施

　　A、低苯丙氨酸飲食

　　B、腦活素、腦復(fù)康

　　C、生長(zhǎng)激素

　　D、甲狀腺素

　　E、低銅飲食