一、A1
1、苯丙酮尿癥新生兒篩查采用的是
A、尿有機酸分析
B、血氨基酸分析
C、尿蝶呤分析
D、尿三氯化鐵試驗
E、Guthrie細菌生長抑制試驗
2、典型的苯丙酮尿癥是因肝臟缺乏
A、酪氨酸羥化酶
B、谷氨酸羥化酶
C、苯丙氨酸羥化酶
D、二氫生物蝶呤還原酶
E、羥苯丙酮酸氧化酶
查看更多試題內(nèi)容請點擊下載:
【焚題庫】2019臨床執(zhí)業(yè)助理醫(yī)師考試題庫【歷年真題+章節(jié)題庫+考前密訓試題】【進入購買】 歡迎加入執(zhí)業(yè)醫(yī)師交流群:214267037![]() |
3、苯丙酮尿癥是屬于
A、染色體畸變
B、常染色體顯性遺傳
C、常染色體隱性遺傳
D、X連鎖顯性遺傳
E、X連鎖隱性遺傳
4、苯丙酮尿癥患兒最突出的臨床表現(xiàn)是
A、驚厥
B、肌張力增高
C、智能發(fā)育落后
D、毛發(fā)、皮膚色澤變淺
E、尿和汗液有鼠尿臭味
5、D/G易位型21-三體綜合征最常見的核型是
A、46,XY(或XX),-13,+t(13q21q)
B、46,XY(或XX),-14,+t(14q21q)
C、46,XY(或XX),-15,+t(15q21q)
D、46,XY(或XX),-21,+t(21q21q)
E、46,XY(或XX),-22,+t(21q22q)
6、某母親為21q21q平衡易位攜帶者,則子代風險率為
A、1%
B、20%
C、50%
D、70%
E、100%
7、21-三體綜合征的特點不包括
A、眼裂小,眼距寬
B、張口伸舌,流涎多
C、皮膚粗糙增厚
D、常合并先天性畸形
E、精神運動發(fā)育遲緩
8、先天愚型最具有診斷價值是
A、骨骼X線檢查
B、染色體檢查
C、血清T3、T4檢查
D、智力低下
E、特殊面容,通貫手