三、A3/A4

　　1、女孩，1歲半，父母為表兄妹結(jié)婚，生后外表無(wú)明顯異常，5月齡后頭發(fā)漸變?yōu)辄S褐色，眼珠4個(gè)月以后也變?yōu)樽厣�，至今不能�?dú)坐，不會(huì)叫爸爸媽媽，曾有一次驚厥，尿霉臭味，尿三氯化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性。

　　<1> 、此患兒最有可能患有下列哪項(xiàng)疾病

　　A、苯丙酮尿癥

　　B、糖原累積病

　　C、白化病

　　D、21-三體綜合征

　　E、甲狀腺功能低下

　　<2> 、確診首選檢查是

　　A、測(cè)定血酪氨酸值

　　B、肝臟活檢病理學(xué)檢查

　　C、測(cè)定血糖

　　D、測(cè)定血苯丙氨酸濃度

　　E、染色體檢查

　　<3> 、患兒出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要是由于

　　A、高濃度苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物對(duì)腦細(xì)胞的損害

　　B、生物蝶呤缺乏

　　C、繼發(fā)性甲狀腺素缺乏

　　D、酪氨酸不足

　　E、繼發(fā)性腎上腺素不足

　　<4> 、確診后應(yīng)

　　A、立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療并維持至學(xué)齡前期

　　B、立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療至終生

　　C、立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療至癥狀消失

　　D、立即進(jìn)行無(wú)苯丙氨酸飲食治療

　　E、立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療并至少維持至青春期以后

　　2、3歲女孩。因間斷抽搐半年就診，1歲以后逐漸發(fā)現(xiàn)智能漸落后，皮膚色澤變淺，頭發(fā)變黃，常有嘔吐。

　　<1> 、對(duì)明確診斷最有意義的檢查是下列哪項(xiàng)

　　A、血鈣

　　B、腦電圖

　　C、染色體核型分析

　　D、尿有機(jī)酸測(cè)定

　　E、血TSH、T4

　　<2> 、主要的治療措施是

　　A、魯米那

　　B、腦活素

　　C、維生素D

　　D、低銅飲食

　　E、低苯丙氨酸飲食

　　3、患兒，2歲。不會(huì)獨(dú)立行走，智力落后。查體：皮膚細(xì)嫩，肌肉松弛，眼距寬，鼻梁低平，伸舌，雙眼外側(cè)上斜，通貫掌，小指端向內(nèi)側(cè)彎曲。

　　<1> 、為確診應(yīng)選擇哪項(xiàng)檢查

　　A、染色體檢査

　　B、頭顱CT

　　C、血清T3、T4、TSH測(cè)定

　　D、腕部X線攝片

　　E、測(cè)血清苯丙氨酸濃度

　　<2> 、該患兒最可能的診斷是

　　A、甲狀腺功能減低癥

　　B、佝僂病

　　C、苯丙酮尿癥

　　D、腦發(fā)育不良

　　E、先天愚型

　　<3> 、該患兒除有特殊面容外，其他常見(jiàn)的畸形為

　　A、眼發(fā)育不良、耳道閉鎖

　　B、并指畸形、耳郭畸形、心臟畸形

　　C、Atd角增大、通貫手、心臟畸形、關(guān)節(jié)可過(guò)度彎曲

　　D、翼頸、乳頭間距寬

　　E、睪丸小、乳房發(fā)育

　　<4> 、該患兒病因不包括

　　A、遺傳因素

　　B、父母智力

　　C、母親受孕時(shí)年齡過(guò)大

　　D、放射線

　　E、病毒感染

　　4、患兒，4歲。智能運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后，兩眼內(nèi)側(cè)距離寬，鼻梁低平。雙眼外側(cè)上斜，經(jīng)常伸舌，通貫手。

　　<1> 、為確定診斷需做下述哪項(xiàng)檢查

　　A、血清TSH、T3、T4測(cè)定

　　B、尿三氯化鐵試驗(yàn)

　　C、染色體核型分析

　　D、骨齡測(cè)定

　　E、尿蝶呤分析

　　<2> 、其最可能的診斷為

　　A、先天性甲狀腺功能低下

　　B、21-三體綜合征

　　C、苯丙酮尿癥

　　D、18-三體綜合征

　　E、粘多糖病

　　四、B

　　1、A.智力體格發(fā)育遲緩，具有特殊面容和皮紋特點(diǎn)

　　B.智力落后，皮膚毛發(fā)色素減少，尿有鼠臭味

　　C.囟門遲閉，出牙延遲，智力發(fā)育正常

　　D.骨齡落后，具有特殊面容

　　E.頭大，四肢短小，智力正常

　　<1> 、先天愚型

　　A B C D E

　　<2> 、佝僂病

　　A B C D E

　　<3> 、苯丙酮尿癥

　　A B C D

　　2、A.21-三體綜合征

　　B.18-三體綜合征

　　C.先天性甲狀腺功能減低癥

　　D.苯丙酮尿癥

　　E.粘多糖病

　　<1> 、患兒1歲，表情呆滯，眼距寬，舌常伸出口外，鼻梁寬平，毛發(fā)稀少，面部粘液性水腫，皮膚粗糙，軀干長(zhǎng)，四肢短

　　A B C D E

　　<2> 、患兒1歲，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低平，雙眼外側(cè)上斜，通貫手

　　A B C D E