第九章 心肌病

　　心肌病(cardiomyopathy)是由遺傳、感染等不同原因引起的以心肌結(jié)構(gòu)及功能異常為主的一組心肌病。

　　近年來心肌病的相關(guān)研究取得了顯著進展，特別是心肌病分子遺傳學(xué)領(lǐng)域取得了突破性進展，一些心肌病的病因已經(jīng)明確，并發(fā)現(xiàn)了新的心肌病類型。2008年歐洲心臟學(xué)學(xué)會(ESC)根據(jù)心臟結(jié)構(gòu)和功能表現(xiàn)把心肌病分為5型(表3-11)，每一型都有家住性(遺傳性)和非家族性(非遺傳性)、病因明確和未明確的病種。本節(jié)重點闡述擴張型心肌病和肥厚性心肌病。

　　表3-11 心肌病的定義和分類(ESC,2008年)

　　一、擴張型心肌病

　　擴張型心肌病(dilated cardiomyopathy,DCM)指多種原因?qū)е乱宰笫�、右室或雙心腔擴大和心肌收縮功能減退為主要病理特征，常并發(fā)心力衰竭、心律失常的心肌病。我國的發(fā)病率位13/10萬-84/10萬不等，好發(fā)于青中年男性，是臨床心肌病最常見的一種類型。近年來發(fā)病率逐年上升，病死率較高。

　　〖病因與發(fā)病機制〗

　　病因與機制未明。DCM中30%-50%有基因突變和家族遺傳背景。目前已定位了26個染色體位點與該病有關(guān)。對繼發(fā)性DCM，持續(xù)病毒感染是其重要原因，最常見的病原有柯薩奇病毒、流感病毒等。持續(xù)病毒感染對心肌組織的直接損傷、自身免疫細胞、自身抗體或細胞因子介導(dǎo)的心肌損傷等可導(dǎo)致和誘發(fā)擴張型心肌病。此外，圍生期、酒精中毒、抗癌藥物、硒缺乏、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、淀粉樣變性等因素亦可引起DCM。

　　〖臨床表現(xiàn)〗

　　起病緩慢，早起病人可有心臟輕度擴大而無明顯癥狀。當(dāng)病人出現(xiàn)氣急甚至端坐呼吸、水腫等心力衰竭的表現(xiàn)的表現(xiàn)時被診斷。常出現(xiàn)各種心律失常，部分病人可發(fā)生栓塞或猝死。主要體征為心臟明顯擴大、奔馬律、肺循環(huán)和體循環(huán)淤血等表現(xiàn)等。

　　〖實驗室及其他檢查〗

　　1.X線檢查 心影明顯增大，心胸比>50%，肺淤血征。

　　2.心電圖 可見多種心律失常如室性心律失常、心房顫動、房室傳導(dǎo)阻滯等。此外，尚有ST-T改變、低電壓，R波減低，少數(shù)病人可見病理性Q波。

　　3.超聲心動圖 心臟各腔均增大，以左心室擴大早而顯著，室壁運動減弱，LVEF明顯下降，提示心肌收縮力明顯下降;彩色血流多普勒顯示二尖瓣、三尖瓣反流;左心室附壁血栓等。

　　4.其他 心導(dǎo)管檢查和心血管造影、放射性核素檢查、心內(nèi)膜心肌活檢等均有助于診斷。

　　〖治療要點〗

　　目前治療原則是防治基礎(chǔ)病因介導(dǎo)的心肌損害，控制心力衰竭和心律失常，預(yù)防栓塞和猝死，提高病人生活質(zhì)量。

　　1.病因治療 對不明病因的DCM，應(yīng)積極尋找，排除任何引起心肌疾病的可能病因并給予積極的治療。如控制感染、嚴(yán)格限酒改變不良的生活方式等。免疫學(xué)治療、骨髓干細胞移植、基因治療等是目前正在探索的新療法，可望治療DCM.

　　2.控制心力衰竭 在心衰早期階段積極地進行藥物干預(yù)，使用β受體阻滯劑、ACEI，減少心肌損傷和延緩病情，β受體阻滯劑宜從小劑量開始，視病情調(diào)整用量。晚期心衰病人較易發(fā)生洋地黃中毒，應(yīng)慎用洋地黃。

　　3.預(yù)防栓塞 栓塞是DCM常見的并發(fā)癥，對心臟明顯擴大、有心房顫動或深靜脈血栓形成等發(fā)生栓塞風(fēng)險且沒有禁忌癥者，口服阿司匹林，預(yù)防附壁血栓形成。已有附壁血栓形成和(或)發(fā)生栓塞者須長期口服華法林抗凝治療。

　　4.預(yù)防猝死 針對性選擇抗心律失常藥物，如胺碘酮�？刂普T發(fā)室性心律失常的可逆因素：糾正低鉀低鎂。‚改善神經(jīng)功能紊亂，選用ACEI和β受體阻滯劑。ƒ改善心肌代謝，嚴(yán)重心律失常，藥物不能控制，可置入心臟復(fù)律除顫器，預(yù)防猝死發(fā)生。

　　5.中醫(yī)中藥治療 生脈飲、真武湯等中藥可改善DCM的心功能。黃芪有抗病毒、調(diào)節(jié)免疫作用，對改善癥狀和預(yù)后有一定作用。

　　6.手術(shù)治療 對長期嚴(yán)重心力衰竭、內(nèi)科治療無效者，可考慮心臟移植。

　　二、肥厚型心肌病

　　肥厚型心臟病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)是一類由常染色體顯性遺傳造成的原發(fā)性心肌病，以室壁非對稱性肥厚、心室腔縮小、左心室血液充盈受阻為主要病理特征，臨床表現(xiàn)為勞力性呼吸困難、胸痛、心悸、心律失常，嚴(yán)重者并發(fā)心力衰竭、心臟性猝死。我國HCM的患病率約180/10萬，好發(fā)于男性，是青年人猝死的常見原因之一。臨床根據(jù)有無左心室流出道梗阻分為梗阻型和非梗阻型兩種類型。

　　〖病因與發(fā)病機制〗

　　本病多為家族性常染色體顯性遺傳。目前認為HCM主要由編碼心肌肌小節(jié)收縮體系相關(guān)蛋白的基因突變所致，已確定11個相關(guān)編碼肌節(jié)蛋白突變基因，最常見的是β-肌球蛋白重鏈(β-MyHc),肌球蛋白結(jié)合蛋白C(MyBP-C)、肌鈣蛋白T(cTnT)、肌鈣蛋白I(cTnI)。修飾基因及外界環(huán)境作用也參與了HCM的形成。還有研究認為兒茶酚胺代謝異常、細胞內(nèi)鈣調(diào)節(jié)機制異常、高血壓、高強度運動等均有作為本病發(fā)起的促進因子。

　　〖臨床表現(xiàn)〗

　　1.癥狀 HCM的主要癥狀有勞力性呼吸困難、胸痛、心悸、頭暈及暈厥，尤其是梗阻型的病人，由于左心室舒張期充盈不足、心排血量減低，上述癥狀可因起立或運動而誘發(fā)或加重，甚至發(fā)生猝死。

　　2.體征 主要體征有心臟輕度增大。梗阻型病人在胸骨左緣第3、4肋間可聽到噴射性收縮期雜音，心尖部也可聞及吹風(fēng)樣收縮期雜音。

　　3.并發(fā)癥 心律失常，HCM病人易發(fā)生多形性室上性心律失常、室性心動過速、心室顫動、心房顫動、心房撲動等房性心律失常也多見。‚心臟性猝死，HCM是青少年和運動員猝死的常見原因。惡性心律失常、左室壁或室間隔厚度≥30mm、流出道壓力階差≥50mmHg是猝死的主要危險因素。

　　〖實驗室及其他檢查〗

　　1.X線檢查 心影增大不明顯，如有心力衰竭則心影明顯增大。

　　2.心電圖 最常見左心室肥大，可有ST-T改變、深而不寬的病理性Q波。室內(nèi)傳導(dǎo)阻滯和室性心律失常亦常見。

　　3.超聲心動圖 是臨床主要診斷手段�？娠@示室間隔的非對稱性肥厚，舒張期間隔厚度與左心室后壁厚度之比≥1.3，間隔運動底下。少數(shù)病例顯示心肌均勻肥厚或心尖部肥厚。彩色多普勒血流顯像可測定左室流出道與主動脈壓力階差，判斷HCM是否伴梗阻。安靜時流出道壓力階差≥30mmHg為梗阻型HCM;負荷運動壓力階差≥30mmHg為隱匿型梗阻型HCM;非梗阻型HCM，安靜或負荷時壓力階差<30mmHg.

　　4.其他 磁共振對診斷有重要價值。

　　〖診斷要點〗

　　對臨床或心電圖表現(xiàn)類似冠心病的病人，如較年輕，診斷冠心病依據(jù)不足而又不能用其他心臟病來解釋，則應(yīng)考慮本病的可能。結(jié)合心電圖、超聲心動圖及心導(dǎo)管檢查可作出診斷。

　　〖治療要點〗

　　治療以β受體阻滯劑及鈣通道阻滯劑為最常用，以減慢心率，降低心肌收縮力，減輕流出道梗阻。常用藥物有美托洛爾或維拉帕米、地爾硫卓。避免使用增強心肌收縮力的藥物(如洋地黃)及減輕心臟負荷的藥物(如硝酸甘油)，以免加重左室流出道梗阻。對重癥梗阻性肥厚型心肌病者作無水乙醇化學(xué)消融術(shù)或植入DDD型起搏器可能有效;對外科手術(shù)切除最肥厚部分心肌是目前最有效治療的標(biāo)準(zhǔn)方案。有些肥厚型心肌病病人隨著病情進展，伴發(fā)左心室擴張和心力衰竭，對此應(yīng)用擴張型心肌病伴心力衰竭時的治療措施進行治療。心房顫動者，易發(fā)生栓子脫落，推薦用華法林抗凝，避免栓塞。