15.下圖甲曲線表示三類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn),表乙是某一小組同學(xué)對(duì)一個(gè)乳光牙女性患者的家庭成員的情況進(jìn)行調(diào)查后的記錄(空格中“√”代表乳光牙患者,“?”代表牙齒正常)。
祖父 祖母 外祖父 外祖母 父親 母親 姐姐 弟弟 女性患者 ? √ √ ? √ √ ? ? √ 表乙
請(qǐng)分析回答下列問(wèn)題:
(1)圖甲中多基因遺傳病的顯著特點(diǎn)是________________________________________________________________________。
(2)圖甲中,染色體異常遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)在出生后明顯低于胎兒期,這是因?yàn)開(kāi)_______________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
克萊費(fèi)爾特癥患者的染色體組成為XXY,父親色覺(jué)正常(XBY),母親患紅綠色盲(XbXb),生了一個(gè)色覺(jué)正常的克萊費(fèi)爾特癥患者,原因是______________________________________________________________
____________________________________________________________。
(3)請(qǐng)根據(jù)表乙統(tǒng)計(jì)的情況繪制遺傳性乳光牙遺傳系譜圖(利用上邊提供的圖例繪制)。從遺傳方式上看,該病屬于________遺傳病,致病基因位于________染色體上。
(4)同學(xué)們進(jìn)一步查閱相關(guān)資料得知,遺傳性乳光牙是由于正;蛑械45位決定谷氨酰胺的一對(duì)堿基發(fā)生改變,引起該基因編碼的蛋白質(zhì)合成終止而導(dǎo)致的,已知谷氨酰胺的密碼子為CAA、CAG,終止密碼子為UAA、UAG、UGA。那么,該基因突變發(fā)生的堿基對(duì)變化是________,與正;蚩刂坪铣傻牡鞍踪|(zhì)相比,乳光牙致病基因控制合成的蛋白質(zhì)相對(duì)分子質(zhì)量________(增大/減小/不變),進(jìn)而使該蛋白質(zhì)的功能喪失。
解析:由圖甲信息可知,多基因遺傳病的特點(diǎn)是成年人中發(fā)病個(gè)體數(shù)量明顯增多,而染色體異常遺傳病在出生后就大幅度下降,原因可能是在胚胎期就死亡了;XXY型的個(gè)體從染色體角度分析,多出的一條染色體可能來(lái)自父方,也可能來(lái)自母方,但本題中XB和Y只能來(lái)自父方。父母均患病,生有正常的女兒,可以判斷出此病為常染色體顯性遺傳病。
答案:(1)成年人發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)顯著增加 (2)大多數(shù)染色體異常遺傳病是致死的,患病胎兒在出生前已經(jīng)死亡 母親減數(shù)分裂形成Xb型卵細(xì)胞;父親減數(shù)第一次分裂時(shí),X、Y染色體未正常分離,形成XBY型精子,二者結(jié)合形成XBXbY型的受精卵 (3)如圖
顯性 !(4)G-C突變成A-T 減小