二、非選擇題
13.某兩歲男孩(Ⅳ5)患黏多糖貯積癥，骨骼畸形，智力低下，其父母非近親結(jié)婚。經(jīng)調(diào)查，該家庭遺傳系譜圖如下。(1)根據(jù)已知信息判斷，該病最可能為_(kāi)_______染色體上________基因控制的遺傳病。
(2)Ⅳ5患者的致病基因來(lái)自第Ⅱ代中的________號(hào)個(gè)體。
(3)測(cè)定有關(guān)基因中，父親、母親和患者相應(yīng)的堿基序列分別為：
父親：……TGGACTTTCAGGTAT……
母親：……TGGACTTTCAGGTAT……
患者：……TGGACTTAGGTATGA……
可以看出，產(chǎn)生此遺傳病致病基因的原因是________________________________________________________________________，
是由于DNA堿基對(duì)的________造成的。
(4)黏多糖貯積病是一種高致病性、高致死性的遺傳病。其致病機(jī)理是水解黏多糖的酶缺失，導(dǎo)致黏多糖沉積于細(xì)胞內(nèi)的________中，進(jìn)而影響多種組織細(xì)胞的正常功能。
(5)為減少黏多糖貯積癥的發(fā)生，該家族第Ⅳ代中的________(填寫序號(hào))應(yīng)注意進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。進(jìn)行產(chǎn)前診斷時(shí)可以抽取羊水，檢測(cè)胎兒脫落上皮細(xì)胞的________。
解析：(1)從系譜圖分析，Ⅰ1和Ⅰ2生出Ⅱ4，“無(wú)中生有”為隱性基因控制的遺傳病，又由于發(fā)病者都為男性，因此最可能致病基因位于X染色體上。(2)Ⅳ5患者的致病基因來(lái)自第Ⅲ代的3號(hào)個(gè)體，而其又來(lái)自第Ⅱ代中的3號(hào)個(gè)體。(3)由堿基序列可知患者該基因一條鏈的堿基缺失，所以產(chǎn)生此遺傳病致病基因的原因是基因突變，是由于DNA堿基對(duì)的缺失造成的。(4)由題干分析，黏多糖貯積癥是水解黏多糖的酶缺失，進(jìn)而影響多種組織細(xì)胞的正常功能，那么這種酶一定是在溶酶體中，相應(yīng)的未分解物質(zhì)也就沉積于溶酶體內(nèi)了。(5)該家族第Ⅳ代中2、4、6均可能是該致病基因的攜帶者，因此應(yīng)注意進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。而進(jìn)行產(chǎn)前診斷時(shí)可以抽取羊水，檢測(cè)胎兒脫落上皮細(xì)胞是否含致病基因或檢測(cè)相關(guān)酶的活性。
答案：(1)X 隱性 (2)3
(3)基因突變 缺失 (4)溶酶體
(5)2、4、6 致病基因(或相關(guān)酶的活性)
14.(2014·孝感統(tǒng)考)圖1、圖2是兩種不同遺傳病的系譜圖，圖1中3號(hào)和4號(hào)為雙胞胎，圖2中4號(hào)不含致病基因�；卮鹣铝袉�(wèn)題：(1)在圖1中若3號(hào)、4號(hào)為異卵雙生，則二者基因型相同的概率為_(kāi)_______。若3號(hào)、4號(hào)為同卵雙生，則二者性狀差異來(lái)自________________________________________________________________________。
(2)圖2中該病的遺傳方式為_(kāi)_______遺傳。若8號(hào)與10號(hào)近親婚配，生了一個(gè)男孩，則該男孩患病的概率為_(kāi)_______。
(3)若圖2中8號(hào)到了婚育年齡，從優(yōu)生的角度考慮，你對(duì)她有哪些建議________________________________________________________________________。
解析：圖1中，1號(hào)、2號(hào)正常，5號(hào)患病，且是女孩，因此該病是常染色體隱性遺傳病。圖2中，4號(hào)不含致病基因，3號(hào)、4號(hào)正常，7號(hào)患病，因此該病為伴X染色體隱性遺傳病。設(shè)圖1中的遺傳病的相關(guān)基因用A、a表示，若圖1中3號(hào)、4號(hào)為異卵雙生，其基因型均為AA或Aa，二者都是AA的概率為1/3×1/3，二者都是Aa的概率為2/3×2/3，故二者基因型相同的概率為5/9;若3號(hào)、4號(hào)為同卵雙生，二者基因型相同，二者性狀差異來(lái)自環(huán)境因素。設(shè)圖2中的遺傳病的相關(guān)基因用B、b表示，則圖2中8號(hào)的基因型為1/2XBXB或1/2XBXb,10號(hào)的基因型為XBY，若他們生了一個(gè)男孩，則該男孩患病的概率為1/2×1/2=1/4。
答案：(1)5/9 環(huán)境因素 (2)伴X染色體隱性 1/4 (3)與不患病的男性結(jié)婚，生育女孩
