四、名詞解釋題(每小題2分)

　　1.基因診斷

　　【基因診斷是利用現(xiàn)代分子生物學(xué)和分子遺傳學(xué)的技術(shù)方法直接檢測基因結(jié)構(gòu)及其表達水平是否正常，從而對人體狀態(tài)和疾病作出診斷的方法�！�

　　2.探針

　　【探針具有檢測標(biāo)記的已知序列的核酸片斷，稱為探針�！�

　　1. 自殺基因

　　【自殺基因某些病毒或細(xì)菌的基因所表達的酶能將對人體無毒或低毒的藥物　　　前體在人體細(xì)胞內(nèi)轉(zhuǎn)變?yōu)榧?xì)胞毒性產(chǎn)物，從而導(dǎo)致攜帶該基因的受體細(xì)胞也被殺死，故稱這類基因為“自殺基因”�！�

　　4.gene therapy(基因治療)

　　【gene therapy，基因治療 目前從廣義來說，將某種遺傳物質(zhì)轉(zhuǎn)移到患者細(xì)胞內(nèi)，使其在體內(nèi)發(fā)揮作用而達到治療疾病目的的方法均稱為基因治療�！�

　　5.RFLP

　　【RFLP限制性片段長度多態(tài)性在人類基因組中，中性突變多發(fā)生在限制酶識別位點上，經(jīng)酶切該DNA片段就會產(chǎn)生不同長度的片段，則稱其為RFLP�！�

　　五、問答題

　　1.簡述核酸分子雜交的基本原理。(4分)

　　【核酸分子雜交的基本原理是依據(jù)DNA雙鏈堿基互補、變性和復(fù)性的原理，用已知堿基序列的核酸片段作為探針來檢測樣本中是否存在與其互補的同源核酸序列�！�

　　2.目前基因診斷可應(yīng)用于哪些疾病?(4)

　　【目前基因診斷可應(yīng)用于遺傳性疾病、腫瘤、感染性疾病和某些傳染性流行病等的診斷、 分類分型;還可用于器官移植的組織配型�！�

　　3.當(dāng)前基因治療擬采用哪些方法?(4分)

　　【目前基因治療擬采用的方法有基因矯正、基因置換、基因增補、反義核酸技術(shù)及自殺基因的應(yīng)用。】

　　六、論述題

　　1. 基因診斷的特點是什么?(6分)

　　【基因診斷具有診斷方法所沒有的特點：(1) 以探測基因為目標(biāo)，針對性強。(2)所用

　　的分子雜交技術(shù)是以特定基因序列作為探針，具有高度特異性。 (3)由于分子雜交

　　和PCR技術(shù)都有放大效應(yīng)，故有高度靈敏度。(4)因內(nèi)源基因和外源基因均可檢測，則適用性強，診斷范圍廣。】