三、A3/A4

　　1、病兒。6個月。因便秘，食欲差，嗜睡,反應遲鈍來診。查體：體溫：35.5℃，脈搏：100次/分，呼吸：30次/分，皮膚粗糙，干燥，頭大,頸短，眼距寬，鼻梁寬平，腹脹，臍疝

　　<1> 、該患兒的診斷是

　　A、苯丙酮尿癥

　　B、先天愚型

　　C、甲狀腺功能減低癥

　　D、粘多糖病

　　E、佝僂病

　　<2> 、為明確診斷應做哪項檢查

　　A、三氯化鐵試驗

　　B、T3，T4，TSH

　　C、染色體檢查

　　D、血離子

　　E、代謝病篩查

　　2、男嬰，40天。過期產(chǎn)，出生后第3天出現(xiàn)黃疸，至今尚未完全消退。生后少哭，少動。吃奶尚可，大便2天1次，色黃。腹軟較脹，有臍疝,肝肋下2cm,血清總膽紅素170μmol/L,結合膽紅素21 μmol/L,血紅蛋白110g/L，RBC 3.8×109/L

　　<1> 、該兒最可能的診斷是

　　A、新生兒肝炎

　　B、先天性膽道閉鎖

　　C、先天性甲狀腺功能減低癥

　　D、敗血癥

　　E、先天性巨結腸

　　<2> 、為確診,應選擇哪項檢查

　　A、血清病毒特異抗體檢測

　　B、肝膽B(tài)超

　　C、血清T3、T4、TSH檢查

　　D、血培養(yǎng)

　　E、鋇劑灌腸

　　<3> 、應及時給予何種治療

　　A、保肝利膽類藥物

　　B、外科手術

　　C、甲狀腺素片口服

　　D、應用有效抗生素

　　E、應用抗病毒藥

　　3、女，6歲。身高80cm，智能落后，僅能數(shù)20以內(nèi)數(shù)字。體檢：皮膚粗糙，毛發(fā)枯干，表情呆板，腹隆，四肢短小，骨齡攝片僅有4枚骨化核。

　　<1> 、為確診應做下列哪項檢查

　　A、智能測定

　　B、血清T3、T4、TSH測定

　　C、血清生長激素測定

　　D、尿三氯化鐵試驗

　　E、尿甲苯胺藍試驗

　　<2> 、患兒確診后首選下列哪種治療措施

　　A、低苯丙氨酸飲食

　　B、腦活素、腦復康

　　C、生長激素

　　D、甲狀腺素

　　E、低銅飲食

　　四、B

　　1、A.先天愚型

　　B.軟骨發(fā)育不全

　　C.承霤病

　　D.垂體性侏儒癥

　　E.先天性甲狀腺功能減低癥

　　<1> 、有粘液性水腫的是

　　A B C D E

　　<2> 、均稱性矮小的是

　　A B C D E

　　<3> 、尿中粘多糖增高的是

　　A B C D E

　　2、A.先天性甲狀腺功能減低癥

　　B.佝僂病

　　C.軟骨發(fā)育不全

　　D.垂體性侏儒癥

　　E.先天性巨結腸

　　<1> 、智能低下，特殊面容是

　　A B C D E

　　<2> 、外觀矮小，全身比例勻稱是

　　A B C D E

　　<3> 、頭大、四肢短小，智能正常是

　　A B C D E