1.先天愚型的臨床表現(xiàn)應(yīng)除外下列哪項 B

　　A.智力低下

　　B.體格發(fā)育正常

　　C.特殊面容

　　D.喂養(yǎng)困難

　　E.抵抗力低下

　　2.關(guān)于21-三體綜合征下列哪項不正確 A

　　A.本征不屬于常染色體畸變

　　B.小兒染色體病中最常見的一種

　　C.母親年齡越大本病的發(fā)病率越高

　　D.60%的患兒在胎兒早期即夭折流產(chǎn)

　　E.活嬰中發(fā)生率約1/600～800

　　3.先天愚型患兒的皮膚紋理特征之一是A

　　A.通貫手

　　B.atd角正常

　　C.第3、4指橈箕增多

　　D.腳拇指球脛側(cè)弓形紋無指褶紋

　　E.第5指有兩條指褶紋

　　4.先天愚型患兒染色體檢查核型95%以上為A

　　A.47，XY(或XX)，+21

　　B.46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)

　　C.45，XX(或XY)，-14，-21，+t(14q 21q)

　　D.46，XX(或XY)，-21，+t (21q21q)

　　E.46，XX(或XY)，-22，+t(21q22q)

　　5.21-三體綜合征患兒的確診需經(jīng)B

　　A.骨骼X線檢查

　　B.染色體核型檢查

　　C.血清T3、T4檢查

　　D.尿三氯化鐵試驗

　　E.血漿游離氨基酸分析

　　6.先天愚型患兒臨床特點應(yīng)除外D

　　A.特殊面容

　　B.嗜睡

　　C.喂養(yǎng)困難

　　D.免疫功能正常

　　E.易伴發(fā)先天性心臟病

　　7.苯丙酮尿癥屬于 C

　　A.染色體畸變

　　B.常染色體顯性遺傳

　　C.常染色體隱性遺傳

　　D.X連鎖顯性遺傳

　　E.X連鎖隱性遺傳

　　8.典型的苯丙酮尿癥是因肝臟缺乏 A

　　A.苯丙氨酸羥化酶

　　B.酪氨酸羥化酶

　　C.谷氨酸羥化酶

　　D.二氫生物蝶呤合成酶

　　E.羥苯丙酮酸氧化酶

　　9.苯丙酮尿癥患兒通常在什么時候出現(xiàn)臨床癥狀 C

　　A.出生時

　　B.生后1～3月

　　C.生后3～6月

　　D.生后6～9月

　　E.生后9～12月

　　10.苯丙酮尿癥神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)主要為  C

　　A.行為異常

　　B.癲癇小發(fā)作

　　C．智力發(fā)育落后

　　D.肌張力增高

　　E.腱反射亢進(jìn)

　　11.苯丙酮尿癥的發(fā)病是由于哪種物質(zhì)的代謝障礙 C

　　A.碳水化合物

　　B.脂肪酸

　　C.氨基酸

　　D.碳水化合物與脂肪酸

　　E.碳水化合物與氨基酸

　　12.苯丙酮尿癥的診斷需作下列哪項檢查 C

　　A.染色體核型分析

　　B.血清T3、T4測定

　　C.血漿游離氨基酸分析

　　D.骨骼X線檢查

　　E.尿液粘多糖檢測

　　A2型題

　　13.1歲患兒，平素易患肺炎，喂養(yǎng)困難，身材較同齡兒矮小，智力發(fā)育落后，體檢兩眼眼距寬，外眥上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，下列哪項診斷可能性最大 A

　　A.21-三體綜合征

　　B.先天性甲狀腺功能低下

　　C.苯丙酮尿癥

　　D.18-三體綜合征

　　E.13-三體綜合征

　　14.5歲患兒因體格和智力發(fā)育落后來診，體檢身材矮小，眼距寬，舌常伸出口外，鼻梁低，外耳小，頭圍小于正常，骨齡落后于年齡，通貫手，聽診心臟有雜音，患兒最需作下列哪項檢查 A

　　A.染色體核型分析

　　B.血清T3、T4檢測

　　C.智力測定

　　D.超聲心動圖檢查

　　E.頭顱CT

　　15.患兒1歲，生后4月發(fā)現(xiàn)智力發(fā)育落后，尿有鼠尿臭味，毛發(fā)及皮膚顏色淺，7月開始出現(xiàn)癲癇小發(fā)作，實驗室檢查確診為典型的PKU， 給予低苯丙氨酸飲食，每天允許苯丙氨酸的攝入量為 D

　　A.5～10mg/kg

　　B.10～20mg/kg

　　C.20～30mg/kg

　　 D．30～50mg/kg

　　E.50～70mg/kg

　　16.患兒8月，智力發(fā)育較同齡兒差，時有抽搐和肌痙攣，毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤較淺，進(jìn)食后常嘔吐，常出濕疹，尿有鼠尿臭味， 該患兒最有可能的診斷為 C

　　A.先天愚型

　　B.呆小病

　　C.苯丙酮尿癥

　　D.癲癇

　　E.佝僂病

　　A3型題

　　(17～19題共用題干)

　　患兒2歲，智力低下，體格發(fā)育遲緩，眼距寬，鼻梁低平，眼裂小，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，舌常伸出口外，頭圍小于正常，出牙延遲，四肢短，關(guān)節(jié)可過度彎曲，atd角增大。

　　17.最可能的診斷為 A

　　A.21-三體綜合征

　　B.高精氨酸血癥

　　C.先天性甲狀腺功能低下

　　D.苯丙酮尿癥

　　E.半乳糖血癥

　　18.下列哪項檢查對明確診斷最有意義 B

　　A.尿三氯化鐵試驗

　　B.染色體檢查

　　C.血清甲狀腺素檢測

　　D.尿蝶呤分析

　　E.酶學(xué)檢測

　　19.該病可有下列情況，除外 B

　　A.約30%的患兒伴有先天性心臟病

　　B.免疫功能正常

　　C.白血病的發(fā)生率較正常兒增高10～30倍

　　D.性發(fā)育延遲

　　E.30歲以后常出現(xiàn)老年性癡呆癥狀

　　(20～21題共用題干)

　　患兒9月，生后6月起進(jìn)食后經(jīng)常嘔吐、皮膚濕疹，智力及體格發(fā)育漸落后于同齡兒，喜睡，有癲癇小發(fā)作，尿有鼠尿臭味 ，毛發(fā)及虹膜顏色淺，皮膚白，尿三氯化鐵試驗陽性

　　20.最可能的診斷為 A

　　A.苯丙酮尿癥

　　B.呆小病

　　C.癲癇

　　D.先天愚型

　　E.組氨酸血癥

　　21.本病的治療措施不包括 E

　　A.治療開始越早，效果越好

　　B.予低苯丙氨酸奶粉喂養(yǎng)

　　C.每日仍應(yīng)保證30～50mg/kg的苯丙氨酸攝入

　　D.飲食控制至少需持續(xù)至青春期

　　E.添加輔食以蛋白質(zhì)類食物為主