十三、21三體綜合癥：也稱先天愚型，母親年齡越高，發(fā)病率高 。

　　1，臨床表現(xiàn)：①智能落后;②生長發(fā)育遲緩;③特殊面容：出生時即有明顯的特殊面容，表情呆滯。眼列小，眼距寬，雙眼外眥上斜，可有內(nèi)眥贅皮;鼻梁低平，外耳小;硬腭窄小，常張口伸舌，流涎多;頭小而圓，前大且關(guān)閉延遲;頸短而寬。④皮紋特點：可有貫通手和特殊皮紋;⑤伴發(fā)畸形。

　　2鑒別診斷：先天性甲狀腺功能減低癥顏面粘液性水腫、頭發(fā)干燥、皮膚粗糙、喂養(yǎng)困難、便秘、腹脹等。

　　3產(chǎn)前篩查：羊水細(xì)胞或絨毛細(xì)胞染色體檢查進(jìn)行產(chǎn)前診斷;B超測量胎兒頸項皮膚厚度也是診斷21三體綜合癥的重要指標(biāo)。

　　遺傳代謝�。褐委熁�因突變，引起蛋白質(zhì)分子在結(jié)構(gòu)和功能上發(fā)生變導(dǎo)致酶受體載體等的缺陷，使機(jī)體的生化反應(yīng)和代謝出現(xiàn)異常，反應(yīng)底物或中間那些產(chǎn)物在機(jī)體內(nèi)大量蓄積，引起一系列臨床表現(xiàn)。

　　十四、苯丙酮尿癥(PKU):

　　1,病因：患兒肝臟缺乏苯丙氨酸羥化酶活性。

　　2臨床表現(xiàn)：出生時正常，通常在36個月出現(xiàn)癥狀，1歲時癥狀明顯。①神經(jīng)系統(tǒng)：智能發(fā)育落后最為突出，智商低于正常。有興奮異常，如興奮不安、憂郁、多動、孤僻等;②皮膚：患兒出生數(shù)月后因黑色素合成不足，頭發(fā)由黑變黃，皮膚白皙。皮膚濕疹較多。③體味：由于排出較多的苯乙酸，可有明顯的鼠尿臭味。

　　3實驗室檢查：①新生兒疾病篩查：哺乳3天后針刺足部采集外周血，進(jìn)行苯丙氨酸濃度測定;②苯丙氨酸濃度測定：正常濃度小于120umol/l(2mg/dl);經(jīng)典型PKU>1200umol/l。

　　4診斷：根據(jù)智能落后、頭發(fā)由黑變黃，特殊體味和血苯丙氨酸升高可確診。

　　5治療：①開始治療的年齡越小，預(yù)后越好;②患兒主要采用低苯丙氨酸奶治療，首選母乳，較大的嬰兒及兒童應(yīng)以低蛋白、低苯丙氨酸食物為原則。

　　十五、風(fēng)熱病：是最常見的風(fēng)濕性疾病，主要表現(xiàn)為心臟炎、游走性關(guān)節(jié)炎、舞蹈病、環(huán)形紅斑和皮下小結(jié)，可反復(fù)發(fā)作。心肌炎是最嚴(yán)重的表現(xiàn)。本病3歲以下少見，以冬春多見，無性別差異。

　　1，風(fēng)濕熱是A組乙型溶血性鏈球菌咽喉峽炎后的晚期并發(fā)癥。

　　2、病理：(1)急性滲出期：結(jié)締組織變性和水腫，心包膜纖維性滲出，關(guān)節(jié)腔內(nèi)漿液性滲出，本期持1個月;(2)增生期：發(fā)生在心肌和心包膜，特點是形成風(fēng)濕小體，本期持續(xù)34個月;(3)硬化期：二尖瓣常受累，其次是主動脈瓣，本期持續(xù)23個月。

　　3，臨床表現(xiàn)：急性風(fēng)濕熱發(fā)生之前15周有鏈球菌咽峽炎病史。

　　(1)一般表現(xiàn)：急性起病者發(fā)熱在3840度之間，無一定熱型，1

　　2周轉(zhuǎn)為低熱，其他表現(xiàn)：精神不振、疲倦、胃納不佳、面色蒼白、多汗、、鼻出血，關(guān)節(jié)痛和腹痛等(2)心臟炎：是唯一持續(xù)性臟器損害。初次發(fā)作時是心肌炎和心內(nèi)膜炎最多見，同時累及心肌、心內(nèi)膜和心包膜者，稱為全心炎。(3)關(guān)節(jié)炎：典型病例為游走性關(guān)節(jié)炎，以大關(guān)節(jié)為主，表現(xiàn)為紅、腫、熱、痛，活動受限。不留畸形。(4)舞蹈病。(5)皮膚癥狀：環(huán)形紅斑、皮下小結(jié)。

　　(2)風(fēng)濕熱的診斷標(biāo)準(zhǔn)：表格

　　(3)治療：①休息;②清除鏈球菌感染:青霉素;③抗風(fēng)濕熱治療：糖皮質(zhì)激素

　　十六、過敏性紫癜(HSP):以小血管炎為主要病變的系統(tǒng)性血管炎。臨床特點為血小板不減少性紫癜，常伴關(guān)節(jié)痛、腹痛、便血 、血尿和蛋白尿。多發(fā)在28歲的兒童，男孩多于女孩。

　　1，A組溶血性鏈球菌感染是誘發(fā)的主要原因;

　　2，病理：為廣泛的白細(xì)胞碎裂性小血管炎，以毛細(xì)血管炎為主。腎臟損害是判斷預(yù)后的重要指標(biāo)。

　　3，臨床表現(xiàn)：多為急性起病，首發(fā)癥狀為皮膚紫癜為主，起病前13周常有上呼吸道感染病史。①皮膚紫癜：反復(fù)出現(xiàn)，多見于四肢及臀部，對稱分布，伸側(cè)較多，初起時為紫紅色斑丘疹，高出皮面，壓之不褪色，數(shù)日轉(zhuǎn)為暗紫色;②胃腸道癥狀：陣發(fā)性劇烈腹痛為主，常位于臍周或下腹部，疼痛，可伴嘔吐，嘔血少見;③關(guān)節(jié)癥狀：大關(guān)節(jié)腫痛，活動受限，關(guān)節(jié)腔內(nèi)有漿液性積液，不留后遺癥;④腎臟癥狀：多數(shù)患兒出現(xiàn)血尿、蛋白尿和管型尿，伴血壓增高機(jī)浮腫，

　　稱為紫癜性腎炎。

　　4，輔助檢查：①周圍血象;②尿常規(guī);③血沉輕度增快;④腹部超聲。

　　5，治療：①一般治療，臥床休息，去除致病因素②糖皮質(zhì)激素和免疫抑制劑③抗凝治療

　　十七、川崎病：發(fā)病以嬰幼兒為主。

　　1病理：全身性血管炎，好發(fā)于冠狀動脈。分為四期。

　　2，臨床表現(xiàn)：(1)主要表現(xiàn)：①發(fā)熱：3940度，持續(xù)714天或更長，成稽留熱或弛張熱型，抗生素治療無效;②球結(jié)合膜充血：無膿性分泌物;③唇及口腔表現(xiàn)：唇充血皸裂，口腔黏膜彌漫性充血，舌乳頭突起、充血呈草莓舌;④手足癥狀：硬性水腫或掌跖紅斑，⑤皮膚表現(xiàn)：多形性皮斑或猩紅熱樣皮疹。肛周皮膚發(fā)、脫皮;⑥頸淋巴結(jié)腫大;(2)心臟表現(xiàn)：于病程16周出現(xiàn)心包炎、心肌炎、心內(nèi)膜炎、心律失常。冠狀動脈損害多發(fā)生于24周。(3)其他:間質(zhì)性肺炎、無菌性腦膜炎、消化系統(tǒng)癥狀、關(guān)節(jié)痛和關(guān)節(jié)炎。

　　3，輔助檢查：①血液檢查：---②免疫學(xué)檢查;③心電圖;④胸部平片;⑤超聲心動圖;⑥冠狀動脈造影。

　　4川崎病的鑒別診斷：滲出性多形性紅斑、幼發(fā)特異性關(guān)節(jié)炎全身型、敗血癥和猩紅熱。

　　5，治療：阿司匹林、靜脈注射丙種球蛋白、糖皮質(zhì)激素。