【維生素D缺乏性手足搐搦癥的臨床表現(xiàn)】

　　主要表現(xiàn)為驚厥、手足搐搦和喉痙攣

　　1.癥狀

　　(1)驚厥：嬰兒期最常見 。突然四肢抽動(dòng)，兩眼上竄，面肌顫動(dòng)，持續(xù)幾秒鐘至數(shù)分鐘，甚或更長(zhǎng)，數(shù)日一次，或一日數(shù)次。

　　(2)手足搐搦：多見于2歲以上小兒。手腕屈曲，手指伸直，掌指關(guān)節(jié)屈向掌心，拇指內(nèi)收。足踝伸直，足趾強(qiáng)直不屈，足底略彎，酷似芭蕾舞者足。

　　(3)喉痙攣：多見于2歲以下嬰幼兒。喉部肌肉及聲門突發(fā)痙攣，致吸氣時(shí)喉鳴、呼吸困難。

　　2.體征

　　(1)佛斯特征 ：即面神經(jīng)癥。以手指尖或叩診錘驟擊患兒顴弓與口角間的面頰部，引起口角及眼瞼抽動(dòng)，即為陽(yáng)性。

　　(2)羅斯特征 ：即腓反射。以叩診錘驟擊下外側(cè)腓骨小頭上腓神經(jīng)處，如同側(cè)足向外側(cè)收縮，即為陽(yáng)性。

　　(3)陶瑟征 ：即人工手痙攣癥。以血壓計(jì)袖帶包裹上臂，使血壓表的壓力維持在收縮壓和舒張壓之間，5分鐘內(nèi)該手出現(xiàn)痙攣，即為陽(yáng)性。

　　【維生素D缺乏性佝僂病及維生素D缺乏性手足搐搦癥的診斷】

　　1.維生素D缺乏性佝僂病　根據(jù)臨床癥狀、體征、x線骨骼改變、血生化檢查，結(jié)合年齡、季節(jié)、生活環(huán)境及喂養(yǎng)史，佝僂病診斷不難。堿性磷酸酶增高早于骨骼改變，有助于早期診斷。血液中1，25-二羥膽骨化醇或血清中25-羥膽骨化醇常在活動(dòng)早期已降低，對(duì)早期診斷常比其他檢查更靈敏可靠。

　　2.維生素D缺乏性手足搐搦癥　根據(jù)年齡、季節(jié)、誘因、典型臨床表現(xiàn)及不發(fā)作時(shí)可誘發(fā)神經(jīng)肌肉興奮的體征，可作診斷。必要時(shí)可查血鈣，常低于2mmol/L(8mg/dL)，或鈣離子低于1.0mmol/L(4mg/dL)。

　　【維生素D缺乏性佝僂病及維生素D缺乏性手足搐搦癥的鑒別診斷】

　　1.維生素D缺乏性佝僂病鑒別診斷

　　(1)甲狀腺功能低下：出生后2～3個(gè)月即出現(xiàn)甲狀腺功能不足表現(xiàn)，如生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、出牙延遲，前囟寬大閉合延遲，但患兒智力低下，有特殊外貌 ，體溫低及大便秘結(jié)，血清鈣、磷正常，x線見骨齡雖較正常同齡兒遲，但鈣化正常。血清TSH測(cè)定可資鑒別。

　　(2)軟骨營(yíng)養(yǎng)不良：頭大、前額突出、長(zhǎng)骨骺端膨出、肋骨串珠、腹隆等與佝僂病相似，但四肢及手指粗短，五指齊平，腰椎前凸，臀部后凸，血清鈣、磷正常。

　　(3)遠(yuǎn)端腎小管性酸中毒：可出現(xiàn)佝僂病表現(xiàn)，但患兒畸形顯著，身材矮小，有代謝性酸中毒，排堿性尿(尿pH>6)，血鈣、磷、鉀均低，血氯高，2～3歲后仍有活動(dòng)性佝僂病表現(xiàn)應(yīng)考慮本病。

　　(4)腎性佝僂�。阂蛳忍旎蚝筇煸�因引起慢性腎功能障礙所致。鈣、磷代謝失調(diào)，血鈣低，血磷高，繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)，骨質(zhì)普遍脫鈣，骨骼呈佝僂病表現(xiàn)。

　　2.維生素D缺乏性手足搐搦癥的診斷及鑒別診斷

　　(1)低血糖癥：常發(fā)生于清晨空腹時(shí)。有進(jìn)食不足或腹瀉史。 血糖測(cè)定低于2.2mmol/L(40mg/dL)。口服或靜脈注射葡萄糖液后立即恢復(fù)。

　　(2)低血鎂癥：多見于人工喂養(yǎng)兒，常發(fā)生于新生兒或幼嬰。有肌肉顫動(dòng)，甚至驚厥、手足搐搦，或有長(zhǎng)期腹瀉史。血鎂常低于0.58mmol/L(1.4mg/dL)。注射或口服鎂劑后可控制癥狀。

　　(3)嬰兒痙攣癥：1歲以內(nèi)起病。常呈突然發(fā)作，頭及軀干、上肢均前屈，手握拳，下肢彎曲至腹部，作點(diǎn)頭狀抽搐，智力多受影響，腦電圖呈特有的高峰節(jié)律紊亂。

　　(4)顱內(nèi)感染：大多伴有發(fā)熱和感染中毒癥狀，常有顱內(nèi)壓增高體征及腦脊液改變。

　　(5)先天性喉喘鳴：生后即出現(xiàn)間歇性或持續(xù)性喉喘鳴，吸氣時(shí)明顯，數(shù)月方愈。

　　(6)急性喉炎所致的喉梗塞：多有感染癥狀和體征，犬吠樣咳嗽，聲音嘶啞。

　　【維生素D缺乏性佝僂病的治療】

　　1.補(bǔ)充維生素D

　　2.補(bǔ)充鈣劑

　　3.整形治療下肢嚴(yán)重畸形至4歲后尚未自行糾正者，可考慮手術(shù)矯正。

　　【維生素D缺乏性手足搐搦癥的急救處理】

　　1.止驚　可用10%的水合氯醛每次40～50mg/kg，保留灌腸;或地西泮肌肉或靜脈注射，每次0.1～0.3mg/kg;或配合中醫(yī)針灸治療。

　　2.吸氧　可加壓給氧。

　　3.通暢氣道　喉痙攣者須立即將舌頭拉出口外，以保證呼吸道通暢，必要時(shí)行氣管插管。

　　【維生素D缺乏性佝僂病的預(yù)防】

　　1.首先注意孕婦及乳母的飲食及多曬太陽(yáng)。

　　2.小兒堅(jiān)持戶外活動(dòng)，多曬太陽(yáng)。

　　3.足月新生兒，出生1月左右可給維生素D治療 ，早產(chǎn)兒，雙胎兒可適當(dāng)提前。