再生障礙性貧血

　　病因與發(fā)病機(jī)制

　　臨床表現(xiàn)

　　實(shí)驗(yàn)室檢查及其他檢查

　　診斷及鑒別診斷

　　治療

　　病因與發(fā)病機(jī)制

　　多種病因引起的骨髓造血功能衰竭，臨床呈全血細(xì)胞減少的一組綜合征。

　　病因

　　藥物及化學(xué)物質(zhì)：首位病因。最常見(jiàn)的藥物是氯霉素、抗腫瘤藥和保泰松等解熱鎮(zhèn)痛藥。

　　電離輻射：X線、放射性核素等。

　　感染。

　　發(fā)病機(jī)制

　　造血干細(xì)胞缺陷：主要發(fā)病機(jī)制。

　　造血微環(huán)境缺陷：再障患者基質(zhì)細(xì)胞分泌造血因子的功能缺陷。

　　免疫功能紊亂：部分患者T淋巴細(xì)胞亞群分布異常，輔助T細(xì)胞/抑制T細(xì)胞比例倒置。

　　可能與遺傳因素有關(guān)。

　　臨床表現(xiàn)

　　主要臨床表現(xiàn)為進(jìn)行性貧血、出血及感染。

　　重型再障：常以出血、感染和發(fā)熱為主要首發(fā)表現(xiàn)。

　　發(fā)病初期貧血常不明顯，但進(jìn)行性加重。

　　所有患者都有出血傾向，皮膚瘀斑、鼻出血、牙齦出血、消化道出血、血尿、婦女月經(jīng)過(guò)多等均常見(jiàn)，顱內(nèi)出血發(fā)生率高，可致死亡。

　　感染發(fā)熱多為高熱，常見(jiàn)皮膚、肺部和口腔感染等，可因敗血癥而死亡。

　　非重型再障：主要表現(xiàn)為乏力、心悸、頭暈、面色蒼白等貧血癥狀。出血較輕，內(nèi)臟出血少見(jiàn)。感染發(fā)熱一般為輕度，出現(xiàn)較晚，且易控制。

　　實(shí)驗(yàn)室檢查及其他檢查

　　血象：

　　全血細(xì)胞減少，為正細(xì)胞正色素性貧血。

　　網(wǎng)織紅細(xì)胞顯著減少，絕對(duì)值減少;

　　中性粒細(xì)胞和單核細(xì)胞均減少，急性型減少顯著;

　　淋巴細(xì)胞的百分?jǐn)?shù)相對(duì)增高;

　　血小板計(jì)數(shù)減少，急性型常<10×109/L。

　　骨髓檢查：

　　重型：骨髓小粒很少，脂肪滴顯著增多。骨髓有核細(xì)胞量少，幼紅細(xì)胞、粒系細(xì)胞及巨核細(xì)胞均明顯減少或無(wú);非造血細(xì)胞相對(duì)增多。

　　非重型：骨髓再生不良部位，可有灶性增生，細(xì)胞數(shù)量減少可不明顯，甚至幼紅細(xì)胞可增多，但巨核細(xì)胞難見(jiàn)。

　　診斷與鑒別診斷

　　診斷

　　診斷標(biāo)準(zhǔn)

　　全血細(xì)胞減少，網(wǎng)織紅細(xì)胞絕對(duì)值減少;

　　一般無(wú)脾腫大;

　　骨髓至少有一個(gè)部位增生減低或重度減低(如增生活躍，須有巨核細(xì)胞明顯減少)，骨髓小粒成分中應(yīng)見(jiàn)非造血細(xì)胞增多(有條件者應(yīng)做骨髓活檢);

　　能除外引起全血細(xì)胞減少的其他疾病;

　　一般抗貧血藥物治療無(wú)效。

　　不典型再障的診斷：多次和多處骨髓穿刺，結(jié)合骨髓活檢及核素掃描等綜合診斷。

　　重型再障的血象診斷標(biāo)準(zhǔn)：

　　網(wǎng)織紅細(xì)胞<0.01，絕對(duì)值<15×109/L;

　　中性粒細(xì)胞絕對(duì)值<0.5×109/L;

　　血小板<20×109/L。

　　急性型再障稱(chēng)重型再障Ⅰ型

　　慢性再障惡化者稱(chēng)重型再障Ⅱ型。

　　鑒別診斷

　　繼發(fā)性再生障礙性貧血：有明確病因。

　　陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿：多有發(fā)作性血紅蛋白尿，鑒別不難。酸溶血試驗(yàn)、微量補(bǔ)體溶血敏感試驗(yàn)陽(yáng)性，有助于鑒別診斷。

　　低增生性急性白血�。簭�(fù)查血象及多部位骨髓，發(fā)現(xiàn)原始細(xì)胞明顯增多，有助于鑒別診斷。

　　治療

　　一般治療：避免物接觸。禁用抑制骨髓的藥物。

　　支持療法。

　　刺激骨髓造血

　　雄激素：為治療非重型再障的首選藥物：常用制劑有丙酸睪酮、司坦唑(康力龍)及達(dá)那唑、十一酸睪酮(安雄)等。

　　其他藥物：用以治療慢性再障，一葉秋堿治療非重型再障有效，療程6個(gè)月以上。

　　免疫抑制劑：抗胸腺細(xì)胞球蛋白

　　抗淋巴細(xì)胞球蛋白，

　　聯(lián)合應(yīng)用環(huán)孢素、大劑量甲潑尼龍、丙種球蛋白等。

　　造血干細(xì)胞移植：

　　用于重型再障，年齡<40歲、無(wú)感染及其他并發(fā)癥的患者。

　　造血生長(zhǎng)因子：

　　用于重型再障，常用粒細(xì)胞集落刺激因子、粒-單細(xì)胞集落刺激因子及EPO等。