當(dāng)前位置：考試網(wǎng) >> 執(zhí)業(yè)醫(yī)師 >> 臨床助理醫(yī)師 >> 模擬試題 >> 2020年臨床助理醫(yī)師考試兒科考點(diǎn)試題：遺傳性疾病
一、A1
1、典型的苯丙酮尿癥是因肝臟缺乏
A、酪氨酸羥化酶
B、谷氨酸羥化酶
C、苯丙氨酸羥化酶
D、二氫生物蝶呤還原酶
E、羥苯丙酮酸氧化酶
2、典型苯丙酮尿癥最主要的治療方法是給予
A、低苯丙氨酸飲食
B、酪氨酸
C、四氫生物蝶呤
D、5-羥色胺
E、左旋多巴
3、苯丙酮尿癥是屬于
A、染色體畸變
B、常染色體顯性遺傳
C、常染色體隱性遺傳
D、X連鎖顯性遺傳
E、X連鎖隱性遺傳
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4、苯丙酮尿癥患兒最突出的臨床表現(xiàn)是
A、驚厥
B、肌張力增高
C、智能發(fā)育落后
D、毛發(fā)、皮膚色澤變淺
E、尿和汗液有鼠尿臭味
5、21-三體綜合征是
A、常染色體畸變
B、常染色體顯性遺傳
C、常染色體隱性遺傳
D、X連鎖顯性遺傳
E、X連鎖隱性遺傳
6、某母親為21q21q平衡易位攜帶者，則子代風(fēng)險(xiǎn)率為
A、1%
B、20%
C、50%
D、70%
E、100%
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