遺傳性疾病
患兒，男性，3歲，生后半年發(fā)現(xiàn)智能發(fā)育落后，反復(fù)驚厥，且尿有鼠尿臭味，體檢：目光呆滯，毛發(fā)棕黃，心肺正常，四肢肌張力高，腱反射亢進(jìn)，尿三氯化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性，該患兒可能診斷為
A.苯丙酮尿癥
B.21-三體綜合征
C.高精氨酸血癥
D.組氨酸血癥
E.先天性甲狀腺功能減低癥
『正確答案』A
『答案解析』智能落后，尿有鼠臭味，有驚厥，結(jié)合三氯化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性，診斷考慮為苯丙酮尿癥。
3歲男孩，智能低下，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，口半張，舌伸出口外，皮膚細(xì)膩，肌張力低下，右側(cè)通貫手，最可能的診斷是
A.唐氏綜合征(21-三體綜合征)
B.軟骨發(fā)育不良
C.先天性甲狀腺功能減低癥
D.佝僂病
E.苯丙酮尿癥
『正確答案』A
『答案解析』患兒智能低下，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，口半張，舌伸出口外，皮膚細(xì)膩，通貫手，以上這些表現(xiàn)均支持唐氏綜合征的診斷。
患兒2歲，生后半年發(fā)現(xiàn)尿有臭味，且經(jīng)常嘔吐，1歲時(shí)發(fā)現(xiàn)智力較同齡兒落后，目光呆滯。皮膚白晰，毛發(fā)淺黃，下列哪項(xiàng)對(duì)該患兒診斷最有幫助
A.頭顱CT
B.腦電圖
C.染色體核型分析
D.尿三氯化鐵試驗(yàn)
E.血液T3、T4測(cè)定
『正確答案』D
『答案解析』患兒2歲，尿有臭味，智力發(fā)育落后，皮膚白皙等表現(xiàn)，考慮診斷苯丙酮尿癥，對(duì)診斷有幫助的檢查此題選尿三氯化鐵試驗(yàn)。
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