二、A2

　　1、患兒男，3歲半。生長(zhǎng)發(fā)育緩慢，反應(yīng)遲鈍，2歲半時(shí)會(huì)走、說(shuō)話。身高80cm，體重12.5kg，皮膚粗糙，面色蒼白，眼瞼水腫，鼻梁低，表情呆滯，進(jìn)食少，大便每3～4天一次，腹部膨隆，Hb 90g/L。最可能的診斷是

　　A、巨結(jié)腸

　　B、營(yíng)養(yǎng)不良性貧血

　　C、佝僂病

　　D、先天愚型

　　E、先天性甲狀腺功能減低癥

　　2、男孩，1歲，確診為先天性甲狀腺功能減低癥，應(yīng)用L-甲狀腺素鈉治療，劑量為每日50μg。近幾天患兒煩躁不安、多汗、腹瀉，此時(shí)應(yīng)

　　A、先密切觀察不作特殊處理

　　B、改用甲狀腺干粉片

　　C、立即停藥

　　D、減少劑量

　　E、增加劑量

　　3、男，1歲，智能落后，表情呆滯，鼻梁低，舌寬大并常伸出口外，皮膚蒼黃、粗糙，四肢粗短，腱反射減弱。最可能的診斷是

　　A、Down綜合征(21-三體綜合征)

　　B、軟骨發(fā)育不良

　　C、先天性甲狀腺功能減低癥

　　D、佝僂病

　　E、苯丙酮尿癥

　　4、6歲男孩，經(jīng)查眼距寬，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃腫，皮膚粗糙，頭發(fā)干稀，智力低下，身高80cm，腕部X線檢查顯示一枚骨化中心，首先考慮的診斷是

　　A、軟骨發(fā)育不良

　　B、苯丙酮尿癥

　　C、粘多糖病

　　D、先天愚型

　　E、先天性甲狀腺功能減低癥

　　三、A3/A4

　　1、患兒，10個(gè)月女嬰，生后反應(yīng)差，少哭，吃奶少，便秘腹脹來(lái)診，查體：頭發(fā)稀少干枯，發(fā)際低，膚色蒼黃，眼瞼水腫，臍疝。

　　<1> 、以下哪項(xiàng)體征符合此患兒

　　A、方顱，赫氏溝

　　B、膚紋異常

　　C、皮膚粗糙

　　D、皮膚白嫩

　　E、角膜混濁，眼內(nèi)眥贅皮

　　<2> 、確診此病，首選哪項(xiàng)檢查

　　A、染色體核型分析

　　B、血清堿性磷酸酶測(cè)定

　　C、血膽固醇、甘油三酯測(cè)定

　　D、血電解質(zhì)鈉、鉀、氯、鈣測(cè)定

　　E、血清TSH、T4、T3測(cè)定

　　2、女，6歲。身高80cm，智能落后，僅能數(shù)20以內(nèi)數(shù)字。體檢：皮膚粗糙，毛發(fā)枯干，表情呆板，腹隆，四肢短小，骨齡攝片僅有4枚骨化核。

　　<1> 、為確診應(yīng)做下列哪項(xiàng)檢查

　　A、智能測(cè)定

　　B、血清T3、T4、TSH測(cè)定

　　C、血清生長(zhǎng)激素測(cè)定

　　D、尿三氯化鐵試驗(yàn)

　　E、尿甲苯胺藍(lán)試驗(yàn)

　　<2> 、患兒確診后首選下列哪種治療措施

　　A、低苯丙氨酸飲食

　　B、腦活素、腦復(fù)康

　　C、生長(zhǎng)激素

　　D、甲狀腺素

　　E、低銅飲食