【診斷】
從起病到確診往往延擱5～10年，診斷主要根據(jù)身高、典型面貌、肢端肥大、內(nèi)臟增大、內(nèi)分泌代謝紊亂證據(jù)和影像學(xué)檢查異常。肢端肥大癥為緩慢進(jìn)展，累及心血管、代謝和骨骼關(guān)節(jié)肌肉的疾病，早期診斷有一定困難。
24小時(shí)GH水平總值較正常值高出10～15倍，GH分泌脈沖數(shù)增加2～3倍，基礎(chǔ)GH水平增加達(dá)16～20倍(正常值<5μg/L);IGF-1(正常值<2.5ng/ml)升高可反映24小時(shí)GH分泌總體水平，可作為篩選和疾病活動(dòng)性指標(biāo)，也可作為本癥治療是否有效的指標(biāo)。TRH、LHRH興奮試驗(yàn)可有GH反常升高;GHRH、生長(zhǎng)抑素不能改變GH水平;葡萄糖負(fù)荷(100g)后GH不能降低到正常值(0～5μg/L)，可反而升高。
下丘腦垂體區(qū)CT、MRI對(duì)診斷有較大幫助;CT、MRI不僅適用于顱腦病變而且亦可探查胸腔、腹腔等部位的病變。為確定本癥患者是否還有腺垂體其他功能改變需要做整個(gè)垂體的功能檢測(cè)如PRL、FSH/LH、TSH、ACTH及其相應(yīng)靶腺功能測(cè)定。應(yīng)與厚皮性骨膜病(pachydermoperiostosis)鑒別。類肢端肥大癥(acromegaloidism)無腫瘤和生化激素異常，GH<1μg/L，無IGF-1異常升高。
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