(二)病理診斷
包括病變性質(zhì)和病變部位的確定，現(xiàn)有多種檢查方法可幫助明確微小病變。
1.影像學(xué)檢查蝶鞍X線平片、分層攝影、CT、MRI、B超，屬非侵襲性內(nèi)分泌腺檢測法，可鑒定下丘腦-垂體、甲狀腺、性腺疾病、腎上腺腫瘤、胰島腫瘤等。意外瘤(incidentaloma)為無癥狀的腎上腺腫瘤，直徑<3.5cm者，若不愿探查，可以用CT隨訪;較大腫塊可在超聲引導(dǎo)下進(jìn)行穿刺活檢或作探查手術(shù)。
2.放射性核素檢查甲狀腺掃描(↑(131)I、↑(123)I、↑(99m)Tc);腎上腺皮質(zhì)掃描采用↑(131)I-膽固醇;↑(131)I間碘芐胍(↑(131)I-MIBG)掃描用于嗜鉻細(xì)胞瘤的診斷。
3.細(xì)胞學(xué)檢查細(xì)針穿刺細(xì)胞病理活檢，免疫細(xì)胞化學(xué)技術(shù)，精液檢查，激素受體檢測。
4.靜脈導(dǎo)管檢查選擇性靜脈導(dǎo)管在不同部位取血測定激素以明確垂體、甲狀腺、腎上腺、胰島病變部位，如下巖竇(左、右)取血測定垂體激素對于判斷垂體病變有價值。
(三)病因診斷
1.自身抗體檢測甲狀腺球蛋白抗體(TGAb)、甲狀腺過氧化物酶抗體(TPOAb)又稱甲狀腺微粒體抗體(TMAb)、促甲狀腺激素受體抗體(TRAb)、胰島素抗體、胰島細(xì)胞抗體(ICA)、谷氨酸脫羧酶抗體(GADAb)、抗腎上腺抗體等，抗體測定有助于明確內(nèi)分泌疾病的性質(zhì)以及自身免疫病的發(fā)病機制，甚至可作為早期診斷和長期隨訪的依據(jù)。
2.白細(xì)胞染色體檢查有無畸變、缺失、增多等。
3.HLA鑒定
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