第六章 遺傳性疾病
1、21三體綜合征(先天愚型或Down綜合征)
常染色體畸變
臨床表現(xiàn)：智力低下，身材矮小，眼距寬，眼裂小，眼外側(cè)上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多。韌帶松弛，通貫手。
診斷：染色體檢查
核型：標準型 47，XX(或XY)，+21
易位型 D/G易位 46，XX(或XY)，14，+t (14q21q)
G/G易位 46，XX(或XY)，21，+t (21q 21q) 或 46，XX(或XY)，22，+ t (21q 22q)
發(fā)病率：母親D/G易位 每一胎10%風(fēng)險率
父親D/G易位 每一胎4%風(fēng)險率
大多數(shù)G/G易位為散發(fā)，父母核型大多正常
母親21/21易位 下一代100%發(fā)病
2、苯丙酮尿癥 常染色體隱性遺傳病
病因 因肝臟缺乏苯丙氨酸羥化酶
臨床表現(xiàn) 生后3~6個月出現(xiàn)癥狀。智力發(fā)育落后為主，可有行為異常、多動、肌痙攣、癲癇小發(fā)作、驚厥、肌張力增高、腱反射亢進。
尿有鼠尿臭。尿三氯化鐵試驗陽性。
治療 低苯丙氨酸飲食 每日30~50mg/kg適量給予
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