類型：學(xué)習(xí)教育
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單選題【2021年真題】罕見病是一類患病率極低的疾病，但由于種類很多，而且我國人口基數(shù)龐大，因此罕見病患者并不罕見。下列選項(xiàng)中，俗稱為“瓷娃娃”的罕見病是（）。
A.脆骨病
B.白化病
C.血友病
D.戈謝病
參考答案：A
答案解析：瓷娃娃病西醫(yī)學(xué)名成骨不全癥。成骨不全是一種少見的先天性骨骼發(fā)育障礙性疾病，又稱脆骨病或脆骨-藍(lán)鞏膜-耳聾綜合征。是一組以骨骼脆性增加及膠原代謝紊亂為特征的全身性結(jié)締組織疾病。其病變不僅限于骨骼，還常常累及其他結(jié)締組織如眼、耳、皮膚、牙齒等，其特點(diǎn)是多發(fā)性骨折、藍(lán)鞏膜、進(jìn)行性耳聾、牙齒改變、關(guān)節(jié)松弛和皮膚異常。本病具有遺傳性和家族性，但也有少數(shù)為單發(fā)病例。
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