類型：學(xué)習(xí)教育
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單選題患兒女，2歲。智能落后。查體：皮膚粗糙，眼距寬，鼻梁寬平，唇厚，舌寬厚，常伸出口外，毛發(fā)枯干、無光澤。最可能的診斷是
A.軟骨發(fā)育不良
B.唐氏綜合征(21-三體綜合征)
C.先天性甲狀腺功能減退癥
D.佝僂病
E.苯丙酮尿癥
參考答案：C
答案解析：先天性甲狀腺功能減退癥的表現(xiàn)有智能落后；特殊面容，如表情呆滯，鼻梁低，舌寬大并常伸出口外，皮膚蒼黃、粗糙；神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙，腱反射減弱；生長(zhǎng)發(fā)育停滯，四肢粗短。選項(xiàng)C正確。唐氏綜合征常有眼距寬、眼裂小、外眼角上翹等特殊面容。軟骨發(fā)育不良常有四肢短、頭大、腹膨隆等表現(xiàn)。佝僂病無智能落后和特殊面容的表現(xiàn)。苯丙酮尿癥有特殊的鼠尿樣臭味，故選項(xiàng)A、B、D、E不正確。
涉及考點(diǎn)
臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師考試大綱
四、臨床醫(yī)學(xué)綜合
（十一）兒科疾病
16、內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病
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