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      苯丙酮尿癥屬于

      來源:焚題庫 [2020-08-12] 【

      類型:學(xué)習(xí)教育

      題目總量:200萬+

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        單選題苯丙酮尿癥屬于

        A.染色體畸變

        B.常染色體顯性遺傳

        C.常染色體隱性遺傳

        D.X連鎖顯性遺傳

        E.X連鎖隱性遺傳

        參考答案:C

        答案解析:苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出。臨床主要表現(xiàn)為智能低下、驚厥發(fā)作和色素減少。

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