一、A1型題

　　先天愚型中大多數為

　　A 12-三體綜合征

　　B D/G易位型

　　C 嵌合體型

　　D G/G易位型

　　E 標準型

　　先天愚型的診斷“金標準”是

　　A 染色體檢查

　　B 特殊面容

　　C 智力低下

　　D 體格發(fā)育遲緩

　　E 皮紋特點

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　　3.先天愚型的臨床表現中，不包括

　　A 四肢短

　　B 身材矮小

　　C 喜伸舌

　　D 外耳小

　　E 皮膚粗糙

　　苯丙酮尿癥的遺傳方式是

　　A 常染色體顯性遺傳

　　B 常染色體隱形遺傳

　　C 性染色體顯性遺傳

　　D 性染色體隱形遺傳

　　E 以上都不是

　　5. 經典型苯丙酮尿癥是缺乏下列哪種酶

　　A 鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶

　　B 二氫生物蝶呤還原酶

　　C 苯丙氨酸-4-羥化酶

　　D 酪氨酸羥化酶

　　E 葡萄糖醛酸轉移酶

　　6. 苯丙酮尿癥患兒排出尿液中含有

　　A 苯乳酸

　　B 苯乙酸

　　C 苯丙酮酸

　　D 苯丙氨酸

　　E 以上都有

　　二、A2型題

　　7.21-三體綜合征的核型分析中，最常見的是

　　A 46，XX(XY)，-14，+t(14q21q)

　　B 46，XX(XY)，-21，+t(21q21q)

　　C 46，XX(XY)，-15，+t(15q21q)

　　D 47，XX(XY)，+21

　　E 46，XX(XY)，-22，+t(21q22q)

　　8.標準型先天愚型的發(fā)病機制是

　　A 受精卵在早期分裂過程中染色體不分裂

　　B 系親代的生殖細胞染色體在減數分裂時不分離

　　C 染色體缺失

　　D 染色體易位

　　E G組染色體發(fā)生著絲粒融合

　　9.先天愚型不具有的皮紋特點

　　A atd角較小

　　B 通貫手

　　C 第5指單一指褶紋

　　D 第4，5指橈箕增多

　　E 腳拇指球脛側弓形紋

　　10.有關苯丙酮尿癥的治療，下列哪項不正確

　　A 盡早開始飲食治療

　　B 添加的輔食以淀粉、果蔬為主

　　C 禁止攝入含有苯丙氨酸的食物

　　D 飲食治療外還需要藥物輔助治療

　　E 飲食控制至少持續(xù)到青春期后

　　11.苯丙酮尿癥患兒每日可以攝入苯丙氨酸的量

　　A 絕對不能攝入

　　B 0～10 mg/kg

　　C 10～20 mg/kg

　　D 20～30 mg/kg

　　E 30～50mg/kg

　　12.苯丙酮尿癥神經系統表現主要為

　　A 行為異常

　　B 智力發(fā)育落后

　　C 嗜睡

　　D 癲癇發(fā)作

　　E 肌張力增高

　　三、A3型題

　　(13～15題共用題干)

　　足月兒，體重2.5kg，身長48cm，特殊面容，體格發(fā)育較同齡兒童遲緩，喂養(yǎng)困難，反應遲鈍，有通貫手，易生病，無驚厥。

　　13.最可能的診斷是

　　A 先天性甲減

　　B 苯丙酮尿癥

　　C 先天愚型

　　D Turner綜合征

　　E 糖原累積癥

　　14.需進一步檢查明確診斷的是

　　A 血T3，T4，TSH

　　B 染色體檢查

　　C 血尿氨基酸測定

　　D 骨齡檢查

　　E 酶學測定

　　15.可以選擇的治療方案是

　　A 激素

　　B 抗生素

　　C 免疫抑制劑

　　D 鈣劑

　　E 以上都不是

　　(16～18題共用題干)

　　患兒，1歲，生后半年經常嘔吐，便秘，語言、運動發(fā)育較同齡兒童遲緩，尿有霉臭味。近2個月頻繁抽搐，查體：反應遲鈍，表情木納，面部有濕疹，皮膚蒼黃。尿三氯化鐵試驗陽性。

　　16.最可能的診斷是

　　A 苯丙酮尿癥

　　B 先天愚型

　　C 先天性甲減

　　D 佝僂病

　　E 癲癇

　　17.下列實驗室檢查中，診斷價值不大

　　A 酶學診斷

　　B DNA分析

　　C 尿蝶呤分析

　　D 核型檢查

　　E 2，4二硝基苯肼試驗

　　18.應采取的措施是

　　A 補充鈣劑

　　B 限制食物中苯丙氨酸的攝入

　　C 靜滴葡萄糖

　　D 口服甲狀腺片

　　E 必要時應用鎮(zhèn)靜劑

　　四、A4型題

　　(19～22題共用題干)

　　5個月女嬰，生后至今易激惹，哭聲響，少笑。因入院前5小時抽搐2次急診。查體：體溫36.5℃，表情呆滯，反應遲鈍，皮膚蒼白，毛發(fā)黃，四肢肌張力高，心肺未及異常，尿液有霉臭味。

　　19.下列哪項檢查最有意義

　　A 血漿氨基酸分析

　　B 染色體檢查

　　C 頭顱CT

　　D 腕骨X線

　　E 血T3，T4

　　20.最可能的診斷是

　　A 腦性癱瘓

　　B 先天愚型

　　C 先天性甲減

　　D 苯丙酮尿癥

　　E 低血糖

　　21.進一步的合理措施

　　A 針灸

　　B 觀察

　　C 限制苯丙氨酸的攝入

　　D 口服甲狀腺片

　　E 靜滴葡萄糖

　　22.關于本病，下列說法不正確的是

　　A 常染色體隱形遺傳

　　B 對神經系統的損害可逆

　　C 可以治療的疾病

　　D 出生時正常

　　E 新生兒篩查有助于早期發(fā)現

　　(23～24題共用題干)

　　患兒，4歲，智力發(fā)育落后，兩眼距增寬，鼻梁凹，眼裂小，喜伸舌、 流涎，通貫手。

　　23.最可能的診斷是

　　A 苯丙酮尿癥

　　B 先天愚型

　　C 18-三體綜合征

　　D 先天性甲減

　　E Turner綜合征

　　24.若確定診斷需要進行的檢查

　　A 腕骨X線

　　B 頭顱CT

　　C 血T3，T4

　　D 尿三氯化鐵試驗

　　E 核型分析

　　五、B1型題

　　(25～27題共用備選答案)

　　A Guthrie細菌生長抑制試驗

　　B 尿三氯化鐵試驗

　　C 冷凝集試驗

　　D 血培養(yǎng)

　　E 染色體檢查

　　25.適用于新生兒篩查

　　26.適用于較大兒童的篩查

　　27.適用于先天愚型的診斷

　　(28～29題共用備選答案)

　　A 激素替代治療

　　B 加強訓練，無特殊治療

　　C 口服甲狀腺干粉

　　D 口服碘化鉀

　　E 特定的飲食限制

　　28.5歲男孩，因抽搐就診。近3年來反復抽搐，皮膚白皙，反應遲鈍，毛發(fā)黃褐色，四肢肌張力降低。

　　29.1歲男嬰，表情呆滯，坐不穩(wěn)，眼裂小，眼距寬，兩眼角上斜，喜伸舌，通貫手。

　　[參考答案]

　　1.E 2.A 3.E 4. B 5.C 6.E 7.D 8.B 9.A 10.C 11.E 12.B 13.C 14.B 15.E 16.A 17.D 18.B 19.A 20.D 21.C 22.B 23.B 24.E 25.A 26.B 27.E 28.E 29.B

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