1.苯丙酮尿癥患兒最突出臨床表現(xiàn)是

　　A.驚厥

　　B.智能發(fā)育落后

　　C.肌張力增高

　　D.毛發(fā)皮膚色澤變淺

　　E.尿和汗液有鼠臭味

　　答案：B

　　2.男，5歲。眼距寬，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，有通貫掌，合并先天性心臟病，最有確診意義的檢查為

　　A.聽力測定

　　B.胸部X線檢查

　　C.肝功能測定

　　D.染色體檢查

　　E.腹部B型超聲檢查

　　答案：D

　　試題點評：本患兒外貌為21-三體綜合征的特殊面容。本病確診依靠染色體檢查

　　(3～4題共用備選參考答案)

　　A. Down綜合征(21-三體綜合征)

　　B.軟骨發(fā)育不良

　　C.先天性甲狀腺功能減低癥

　　D.佝僂病

　　E.苯丙酮尿癥

　　下列病例，最可能的診斷是

　　3.女，2歲，智能落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，口半張，舌伸出口外，皮膚細嫩，肌張力低下，右側(cè)通貫手。

　　答案：A

　　4.男，15天，皮膚毛發(fā)色素減少，有癲癇樣發(fā)作，尿有鼠尿氣味。

　　答案：E

　　5.苯丙酮尿癥的遺傳形式為

　　A.常染色體顯性遺傳

　　B.常染色體隱性遺傳

　　C. X連鎖顯性遺傳

　　D. X連鎖隱性遺傳

　　E. X連鎖不完全顯性遺傳

　　答案：B

　　6.男，1歲，頭發(fā)稀黃，皮膚白嫩，頭不能豎起，間斷抽搐，尿有鼠尿味。該患兒的診斷是

　　A.先天愚型

　　B.呆小病

　　C.先天性腦發(fā)育不全

　　D.苯丙酮尿癥

　　E.腦性癱瘓

　　答案：D

　　7.疑為苯丙酮尿癥的兒童初篩應(yīng)做

　　A. Guthrie細菌生長抑制試驗

　　B.血清苯丙氨酸濃度測定

　　C.尿三氯化鐵試驗

　　D.尿甲苯胺藍試驗

　　E.苯丙氨酸耐量試驗

　　答案：C

　　8.易位型21-三體綜合征最常見的核型是

　　A. 46，XY，-13，+t(13g21q)

　　B. 46，XY，-21，+t(21q21q )

　　C. 46，XY，-22，+t(21g22q)

　　D. 46，XY，-14，+t(14g21q)

　　E. 46，XY，-15，+t(15g21q)

　　答案：D

　　9.鑒別非典型苯丙酮尿癥，需進行

　　A. Guthrie細菌生長抑制試驗

　　B.尿蝶呤分析

　　C.尿有機酸分析

　　D.尿三氯化鐵試驗

　　E.尿2，4-二硝基苯肼試驗

　　答案：C

　　試題點評：尿有機酸分析為本病提供生化診斷依據(jù)，同時也可鑒別其他可能的氨基酸、有機酸代謝異常。尿三氯化鐵試驗一般用于較大兒童的篩查。

　　10.2歲男孩，因智能低下查染色體核型為46， XY，-14，+t(14q21q)，查其母為平衡易位染色體攜帶者，核型應(yīng)為

　　A. 45，XX，-14，-21，+t(14g21q)

　　B. 45，XX，-15，-21，+t(15g22q)

　　C. 46，XX

　　D. 46，XX，-14，+t(14q21q)

　　E. 46，XX，-21，+t(14q21q)

　　答案：A

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　　11.2歲男孩，出生時正常，3個月后皮膚和頭發(fā)色澤逐漸變淺。目前不會獨站，不會說話，偶有抽搐。身上有怪臭味，有助于診斷的檢查是

　　A.腦電圖

　　B.血鈣測定

　　C.尿三氯化鐵試驗

　　D.尿甲苯胺藍試驗

　　E.血鎂測定

　　答案：C