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      2016年兒科學(xué)精選知識(shí)點(diǎn)：苯丙酮尿癥
      
        
         2016-08-07 14:22:17   【大 中 小】
      
        
        
       
      
        
      
      
      
	  
      
       	
      　　苯丙酮尿癥(PKU)
      

      　　是苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿液中大量排出。本病屬于常染色體隱性遺傳病。(這個(gè)病也是傻子，但和21三體綜合征不一樣，這個(gè)剛生下來(lái)不是傻子，而是慢慢變傻的)
      

      　　一、發(fā)病機(jī)制
      

      　　1.典型的主要是由于患兒肝細(xì)胞缺乏苯丙氨酸羥化酶(PAH)，不能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸在體內(nèi)蓄積，并通過(guò)血腦屏障，損害了神經(jīng)細(xì)胞。所以就慢慢變傻了。
      

      　　由于不能轉(zhuǎn)化為酪氨酸，酪氨酸的作用合成是甲狀腺素、腎上腺素和黑色素，所以苯丙酮尿癥的患兒甲狀腺素、腎上腺素和黑色素都會(huì)減少，導(dǎo)致毛發(fā)變黃變白。
      

      　　苯丙氨酸及其酮酸從尿液中大量排出，所以尿液有一種特殊鼠尿臭味。
      

      　　2.非典型的主要是四氫生物喋呤缺乏，它是由于鳥(niǎo)苷三磷酸環(huán)化水合酶、6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶或二氫生物蝶呤還原酶缺乏所致。
      

      　　二、臨床表現(xiàn)
      

      　　1.神經(jīng)系統(tǒng)：以智能發(fā)育落后最為突出，也是苯丙酮尿癥最突出的癥狀。
      

      　　2.外觀 毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺
      

      　　3.尿和汗液有特殊鼠尿臭味
      

      　　三、診斷
      

      　　1.新生兒期篩查：采用Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)
      

      　　2.較大嬰兒和兒童的初篩：尿三氯化鐵試驗(yàn)和2，4-二硝基苯肼試驗(yàn)
      

      　　3.尿蝶呤分析：可以鑒別三種非典型PKU。
      

      　　四、治療
      

      　　主要是通過(guò)飲食治療：低苯丙氨酸飲食。
            
      
      
      
      
      
      
      
      
      糾錯(cuò)評(píng)論責(zé)編：hanbing
      
      
      
      
      
      
      
      
      
      
      
      
      
      
      
      
        
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