遺傳性疾病、內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病

　　§三種“傻子病”

　　苯丙酮尿癥主要的神經(jīng)系統(tǒng)危害是

　　A.智能發(fā)育落后　　B.肌痙攣　　C.癲癇小發(fā)作　　D.行為異�！　�E.多動(dòng)

　　『正確答案』A

　　苯丙酮尿癥新生兒篩查采用的是

　　A.尿有機(jī)酸分析　　B.血氨基酸分析　　C.尿蝶呤分析　　D.尿三氯化鐵試驗(yàn)

　　E.Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)

　　『正確答案』E

　　典型的苯丙酮尿癥是因肝臟缺乏

　　A.酪氨酸羥化酶　　B.谷氨酸羥化酶　　C.苯丙氨酸羥化酶　　D.二氫生物蝶呤還原酶

　　E.羥苯丙酮酸氧化酶

　　『正確答案』C

　　先天愚型最具有診斷價(jià)值是

　　A.骨骼X線檢查　　B.染色體檢查　　C.血清T3、T4檢查　　D.智力低下　　E.特殊面容，通貫手

　　『正確答案』B

　　D/G易位型21-三體綜合征最常見的核型是

　　A.46，XY(或XX)，-13，+t(13q21q)　　B.46，XY(或XX)，-14，+t(14q21q)

　　C.46，XY(或XX)，-15，+t(15q21q)　　D.46，XY(或XX)，-21，+t(21q21q)

　　E.46，XY(或XX)，-22，+t(21q22q)

　　『正確答案』B

　　對(duì)高危孕婦的21-三體綜合征三聯(lián)篩查是檢測(cè)血中

　　A.FSH、AFP、E2　　B.LH、hCG、P　　C.AFP、FE3、hCG　　D.LH、P、PRL　　E.FSH、LH、FE3

　　『正確答案』C

　　患兒2歲，生后半年發(fā)現(xiàn)尿有霉臭味，且經(jīng)常嘔吐，1歲時(shí)發(fā)現(xiàn)智力較同齡兒落后，目光呆滯。皮膚白皙，毛發(fā)淺黃，下列哪項(xiàng)對(duì)該患兒診斷最有幫助

　　A.頭顱CT　　B.腦電圖　　C.染色體核型分析　　D.尿氯化鐵試驗(yàn)　　E.血液T3、T4測(cè)定

　　『正確答案』D

　　患兒6歲，診斷為易位型21-三體綜合征，其母正常，其父為D/G易位，家長(zhǎng)準(zhǔn)備要第二胎來遺傳咨詢，應(yīng)告訴再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率為

　　A.1%　　B.4%　　C.10%　　D.20%　　E.100%

　　『正確答案』B

　　(1～2題共用備選選項(xiàng))

　　A.21-三體綜合征　　B.18-三體綜合征　　C.先天性甲狀腺功能減低癥　D.苯丙酮尿癥　E.粘多糖病

　　1.患兒1歲，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低平，雙眼外側(cè)上斜，通貫手

　　『正確答案』A

　　2.患兒1歲，表情呆滯，眼距寬，舌常伸出口外，鼻梁寬平，毛發(fā)稀少，面部粘液性水腫，皮膚粗糙，軀干長(zhǎng)，四肢短

　　『正確答案』C

　　為早期診斷和治療，目前可在新生兒期進(jìn)行篩查的疾病是

　　A.先天性甲狀腺功能減低癥，苯丙酮尿癥　　B.先天性甲狀腺功能減低癥，21-三體綜合征

　　C.21-三體綜合征，糖原累積病　　D.21-三體綜合征，苯丙酮尿癥　　E.苯丙酮尿癥，糖原累積病

　　『正確答案』A

　　多數(shù)先天性甲狀腺功能減低癥患兒出現(xiàn)明顯癥狀的時(shí)間是

　　A.>1個(gè)月　　B.>3個(gè)月　　C.>6個(gè)月　　D.>9個(gè)月　　E.>12個(gè)月

　　『正確答案』C

　　新生兒甲狀腺功能減低癥下列哪項(xiàng)是錯(cuò)誤的

　　A.精神及動(dòng)作反應(yīng)遲鈍　　B.食量少，吞咽緩慢，常腹瀉　　C.很少哭吵、聲音嘶啞

　　D.早期突出的臨床表現(xiàn)生理性黃疸時(shí)間延長(zhǎng)　　E.不愛活動(dòng)，多睡

　　『正確答案』B

　　(1～3題共用題干)

　　患兒，20天，過期產(chǎn)兒。出生體重4.2kg，哭聲低啞，反應(yīng)遲鈍，食量少，黃疸未退，便秘，體重低，腹脹。

　　1.該患兒最可能的診斷是

　　A.先天性甲狀腺功能減低癥　　B.苯丙酮尿癥　　C.先天愚型　　D.先天性巨結(jié)腸　　E.粘多糖病

　　『正確答案』A

　　2.如需確診，進(jìn)一步應(yīng)作的實(shí)驗(yàn)室檢查是

　　A.干血滴紙片檢測(cè)TSH濃度　　B.測(cè)血清T4和TSH濃度　　C.TRH刺激試驗(yàn)　　D.X線腕骨片判定骨齡

　　E.核素檢查(甲狀腺SPECT)

　　『正確答案』B

　　3.應(yīng)及時(shí)給予何種治療

　　A.保肝利膽類藥物　　B.外科手術(shù)　　C.L-甲狀腺素鈉口服　D.應(yīng)用有效抗生素　E.應(yīng)用抗病毒藥

　　『正確答案』C

　　4.給甲狀腺素片治療，醫(yī)生囑咐，出現(xiàn)下列情況考慮為甲狀腺素片過量，但哪項(xiàng)除外

　　A.食欲好轉(zhuǎn)　　B.心悸　　C.發(fā)熱　　D.多汗　　E.腹瀉

　　『正確答案』A

　　丙酮尿癥患兒需定期監(jiān)測(cè)

　　A.血苯丙氨酸　　B.尿三氯化鐵　　C.尿蝶呤　　D.血酪氨酸　　E.尿有機(jī)酸

　　『正確答案』A

　　對(duì)21-三體綜合征最具診斷價(jià)值的是

　　A.智能發(fā)育落后　　B.特殊愚型面容　　C.體格發(fā)育落后　　D.染色體核型分析　　E.通貫手

　　『正確答案』D