遺傳性疾病

　　一、21三體綜合征

　　先天愚型

　　Down綜合征

　　唐氏綜合征

　　(一)臨床表現(xiàn)

　　智能低下

　　生長(zhǎng)發(fā)育遲緩

　　特殊面容

　　伴發(fā)畸形

　　皮膚紋理特征

　　(二)細(xì)胞遺傳學(xué)診斷

　　按核型可分為三類：

　　標(biāo)準(zhǔn)型 95%

　　47，XX(或XY)，+21

　　易位型 2.5%～5%

　　D/G易位：46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)

　　G/G易位：46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)

　　或46，XX(或XY)，-22，+t(21q22q)

　　嵌合體 2% ～ 4%

　　46，XX(或XY)/ 47，XX(或XY)，+21

　　(三)診斷與鑒別診斷

　　1.診斷 染色體核型分析

　　高危孕婦孕中期做三聯(lián)篩查：AFP/FE3 /HCG

　　產(chǎn)前診斷：羊膜囊穿刺

　　2.鑒別診斷

　　與先天性甲狀腺功能減低癥相鑒別(特殊面容)

　　遺傳咨詢(補(bǔ)充)

　　標(biāo)準(zhǔn)型 再發(fā)率與普通人群相同，為1%，一般父母不需要做染色體核型分析

　　易位型 患兒的父母應(yīng)進(jìn)行核型分析

　　母方為D/G易位，10%的風(fēng)險(xiǎn)率

　　父方為D/G易位，4%的風(fēng)險(xiǎn)率

　　二、苯丙酮尿癥(PKU)

　　常染色體隱性遺傳病

　　氨基酸代謝障礙中較常見的一種

　　患兒尿液中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物

　　(一)病因

　　1.典型PKU：

　　苯丙氨酸羥化酶(PAH)缺乏，占絕大多數(shù)。

　　2.非典型PKU：

　　BH4(四氫生物蝶呤)缺乏型 1%

　　GTP環(huán)化水合酶(GTP-CH)

　　6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶(6-PTS)

　　二氫生物蝶呤還原酶(DHPR)

　　(二)臨床表現(xiàn)

　　出生時(shí)大多正常，3～6個(gè)月出現(xiàn)各種癥狀。

　　神經(jīng)系統(tǒng) 智能發(fā)育落后，可有行為異常，1/3伴發(fā)癲癇，肌張力增高，腱反射亢進(jìn)

　　外貌 毛發(fā)、皮膚和鞏膜色澤變淺

　　其它 常見嘔吐和皮膚濕疹、尿和汗液有鼠尿臭味

　　(三)診斷

　　1.新生兒篩查 Guthrie試驗(yàn)(哺乳3日以上)

　　2.較大嬰兒或兒童初篩 尿三氯化鐵試驗(yàn)、

　　2，4-二硝基苯肼試驗(yàn)

　　3.尿蝶呤分析 可以鑒別非典型PKU

　　4.血漿游離氨基酸分析和尿液有機(jī)酸分析

　　5.DNA分析

　　(四)治療

　　治療原則：立即給予飲食療法，治療越早，效果越好

　　停母乳，低苯丙氨酸奶粉

　　低苯丙氨酸飲食

　　苯丙氨酸為必需氨基酸，不可過度限制

　　飲食控制至少持續(xù)到青春期以后