第三單元 遺傳性疾病
第一節(jié) 21-三體綜合征(先天愚型或Down綜合征)
常染色體畸變.
臨床表現(xiàn)：智力低下，身材矮小，眼距寬，眼裂小，眼外側(cè)上斜，鼻跟低平，舌常伸出口外，流涎多。韌帶松弛，通貫手。
診斷：染色體檢查
核型：標(biāo)準(zhǔn)型 47，XX(XY)，+21
異位型 D/G易位 46，XX(XY)，-14，+t(14q21q)
G/G易位 t (21q 21q) 或 t (21q 22q)
發(fā)病率：母親D/G易位 每一胎10%風(fēng)險(xiǎn)率
父親D/G易位 每一胎4%風(fēng)險(xiǎn)率
大多數(shù)G/G易位為散發(fā)，父母核型大多正常
21/21易位 下一代100%發(fā)病
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