尿崩癥

　　思考題

　　1. 什么是尿崩癥?其常見病因有哪些?

　　標(biāo)答: 尿崩癥(diabetes insipidus,DI)是指精氨酸加壓素(arginine vasopressin,AVP)又稱抗利尿激素(antidiuretic hormone,ADH)嚴(yán)重缺乏或部分缺乏(稱中樞性尿崩癥)，或腎臟對AVP不敏感(腎性尿崩癥)，致腎小管吸收水的功能障礙，從而引起多尿、煩渴、多飲與低比重尿和低滲尿?yàn)樘卣鞯囊唤M綜合征。病因可分為繼發(fā)性和原發(fā)性兩大類。原發(fā)性又可分為遺傳性和特發(fā)性。①繼發(fā)性尿崩癥：約50%患者為下丘腦-神經(jīng)垂體部位的腫瘤所引起，10%由頭部創(chuàng)傷所致。此外，少數(shù)中樞性尿崩癥由腦部感染性疾病(腦膜炎、結(jié)核、梅毒)、langerhans’組織細(xì)胞增生癥或其他肉芽腫病變、血管病變等引起。②特發(fā)性尿崩癥：約占30%病因不明，認(rèn)為可能與自身免疫有關(guān)，患者存在下丘腦室旁核神經(jīng)核團(tuán)抗體，即針對AVP合成細(xì)胞的自身抗體。③遺傳性尿崩癥 少數(shù)中樞性尿崩癥有家族史，呈常染色體顯性遺傳，由AVP-NPⅡ基因突變所致。

　　2. 尿崩癥的主要臨床表現(xiàn)有哪些?

　　標(biāo)答: 尿崩癥臨床主要表現(xiàn)為多尿、煩渴與多飲。起病常較急，一般起病日期明確。24h尿量可多達(dá)5~10L，最多不超過18L。尿比重常在1.005以下，尿滲透壓常為50~200mOsm/L，尿色淡如清水。由于低滲性多尿，血漿滲透壓常輕度升高，因而興奮口渴中樞，患者因煩渴而大量飲水，喜冷飲。如有足夠的水分供應(yīng)，患者一般健康可不受影響。

　　3. 尿崩癥的診斷依據(jù)有哪些?

　　標(biāo)答: 尿崩癥的診斷依據(jù)有：①尿量多，一般4~10L/d,②低滲尿，尿滲透壓<血漿滲透壓，一般低于200mOsm/L，尿比重多在1.005~1.003以下;③禁水試驗(yàn)不能使尿滲透壓和尿比重增加;④ADH或去氨加壓素(DDAVP)治療有明顯效果。

　　4. 試述禁水-加壓試驗(yàn)的原理、方法。

　　標(biāo)答: 禁水-加壓試驗(yàn)的原理：正常人禁止飲水一定時(shí)間后，體內(nèi)水分減少，血漿滲透壓升高，AVP大量分泌，因而尿量減少，尿液濃縮，尿比重及滲透壓升高。尿崩癥患者由于AVP缺乏，禁水后尿量仍多，尿比重及滲透壓仍低。禁水一定時(shí)間，當(dāng)尿濃縮至最大滲透壓而不能再上升時(shí)，注射加壓素。正常人此時(shí)體內(nèi)已有大量AVP釋放，已達(dá)最高抗利尿狀態(tài)，注射外源性AVP后，尿滲透壓不再升高，而尿崩癥患者體內(nèi)AVP缺乏，注射外源性AVP后，尿滲透壓進(jìn)一步升高。

　　方法：禁水前測體重、血壓、尿量與尿比重或滲透壓。禁水時(shí)間為8~12h，禁水期間每2h排尿一次，測尿量、尿比重或滲透壓，每小時(shí)測體重與血壓。如患者排尿較多、體重下降3%~5%或血壓明顯下降，應(yīng)立即停止試驗(yàn)，讓患者飲水。當(dāng)尿滲透壓達(dá)到高峰平頂，即連續(xù)兩次尿滲透壓差<30mOsm/L,而繼續(xù)禁水尿滲透壓不再增加時(shí)，抽血測血漿滲透壓，然后皮下注射加壓素5U，注射后1h和2h測尿滲透壓。對比注射前后的尿滲透壓。

　　5. 如何鑒別精神性煩渴、中樞性尿崩癥與腎性尿崩癥?

　　標(biāo)答: 精神性煩渴主要表現(xiàn)為煩渴、多飲、多尿、低比重尿，與尿崩癥極相似，但AVP并不缺乏。腎性尿崩癥是一種家族性X連鎖遺傳性疾病，臨床表現(xiàn)與尿崩癥極相似。往往出生后即出現(xiàn)癥狀，多為男孩，并有生長發(fā)育遲緩。

　　根據(jù)禁水-加壓試驗(yàn)易于鑒別：精神性煩渴與正常人相似，禁水后尿量減少，尿比重超過1.020，尿滲透壓超過800mOsm/L,不出現(xiàn)明顯失水。注射加壓素，尿滲透壓一般不升高，僅少數(shù)人稍升高，但不超過5%。

　　尿崩癥患者禁水后尿量仍多，尿比重一般不超過1.010，尿滲透壓不超過血漿滲透壓。部分患者體內(nèi)尚有一定量AVP分泌，但不足以維持正常調(diào)節(jié)，禁水后尿比重可超過1.015，但小于1.020，滲透壓可超過血漿滲透壓，但與正常人相比，仍顯不足，屬部分性尿崩癥。注射加壓素，尿滲透壓進(jìn)一步升高，較注射前至少增加9%以上。腎性尿崩癥在禁水后尿液不能濃縮，注射加壓素后仍無反應(yīng)，尿比重不增加，血漿AVP濃度正常或升高.