1.女，新生兒。出生時(shí)軀干紅而四肢青紫，心率90次/分，呼吸慢而不規(guī)則，四肢略屈曲，插管有皺眉反應(yīng)。其1分鐘Apgar評(píng)分是

　　A.4分

　　B.7分

　　C.8分

　　D.5分

　　E.6分

　　參考答案：D解析：Apgar評(píng)分標(biāo)準(zhǔn)如下表.按皮膚顏色、心率、對(duì)刺激的反應(yīng)、肌張力、呼吸5項(xiàng)指標(biāo)評(píng)分后，各項(xiàng)總和即為Apgar評(píng)分。本例心率90次/分=1分;呼吸慢而不規(guī)則=1分;軀干紅而四肢青紫= 1分;四肢略屈曲=1分,有皺眉反應(yīng)=1分，故總分=5分，為輕度窒息。

　　2.新生兒寒冷損傷綜合征治療的關(guān)鍵是

　　A.正確復(fù)溫

　　B.供給能量

　　C.保證體液量

　　D.控制感染

　　E.防止腦水腫

　　參考答案：A解析：①新生兒寒冷損傷綜合征治療的關(guān)鍵是正確復(fù)溫，復(fù)溫可在體內(nèi)產(chǎn)熱不足的情況下，通過(guò)提髙環(huán)境溫度，以恢復(fù)和保持正常體溫(A)。②供給充足的熱量有助于復(fù)溫和維持正常體溫。保證體液量可維持新生兒水電解質(zhì)平衡。若合并感染，應(yīng)使用抗生素。防止腦水腫為一般性治療措施。

　　3.苯丙酮尿癥的遺傳形式為

　　A.常染色體顯性遺傳

　　B.常染色體隱性遺傳

　　C.X連鎖顯性遺傳

　　D.X連鎖隱性遺傳

　　E.X連鎖不完全顯性遺傳

　　參考答案：B解析：苯丙酮尿癥(PKU)是一種常染色體隱性遺傳性疾病，屬于先天性氨基酸代謝障礙性疾 病,因患兒尿中排出大量苯丙酮酸代謝產(chǎn)物而得名。

　　4.2歲男孩。因智能低下査染色體核型為46，XY，-14，+t(l4q21q),查其母為平衡易位染色體攜帶者，核型應(yīng)為

　　A.45,XX,-14,-21,+t(14q21q)

　　B.45,XX,-15,-21，+t(15q22q)

　　C.46，XX

　　D.46,XX,-14，+t(14q21q)

　　E.46,XX,-21，+t(14q21q)

　　參考答案：A解析：①21-三體綜合征D/G易位的核型為46，XY(或XX)，-14，+t( 14q21q)，其母親為14/21 平衡易位染色體攜帶者，核型為45,XY(或XX)，-14, -21，+t(14q21q)。答案為A。②B選項(xiàng)表 示母親為15/21平衡易位染色體攜帶者，與其子核型不符，故不答B(yǎng)。③C選項(xiàng)為正常女性染色體核型，故不答C。④D選項(xiàng)為最常見(jiàn)的D/G易位核型，表示D組14號(hào)染色體與組21號(hào)染色體之間的易位，故不答D。⑤E選項(xiàng)的核型表示法本身是錯(cuò)誤的，故不答E。

　　5.男孩，6歲。因智能發(fā)育落后就診，頭發(fā)呈金黃色，皮膚色白，時(shí)有抽搐，不伴發(fā)熱，無(wú)腹瀉。為協(xié)助診斷，應(yīng)首選

　　A.腦電圖檢查

　　B.Guthrie試驗(yàn)

　　C.尿三氯化鐵試驗(yàn)

　　D.尿蝶呤分析

　　E.血鈣、磷檢測(cè)

　　參考答案：C解析：①患者智力低下，頭發(fā)皮膚色澤變淺，間斷抽搐，應(yīng)考慮苯丙酮尿癥(PKU)，篩查首選尿三氯化鐵試驗(yàn)(C)。②Guthrie試驗(yàn)于新生兒篩查，不適合較大兒童的篩査，故不選B。尿蝶呤分析主要用于PKU經(jīng)典型和非經(jīng)典型的分型鑒別，而不是篩查或確診，而試題要求回答的是“協(xié)診方法”，故正確答案為C而不是D。很多醫(yī)考參考書(shū)將答案錯(cuò)為D。③腦電圖主要用于新生兒缺氧缺血性腦病的診斷。血鈣、血磷檢測(cè)對(duì)本病的診斷價(jià)值不大。

　　　6.早產(chǎn)兒的胎齡是指:

　　A.>24周至<37足周

　　B.>26周至<37足周

　　C.>26周至<38足周

　　D.>28周<37足周

　　E.>28周至<38足周

　　參考答案：D解析：產(chǎn)兒是指28周<胎齡<37周的新生兒，又稱(chēng)未成熟兒。胎齡≥37周至<42周的新生兒稱(chēng)為足月兒。胎齡≥42周的新生兒稱(chēng)為過(guò)期產(chǎn)兒。

　　7.重度新生兒寒冷損傷綜合征的體溫

　　A.≥37℃

　　B.36～37℃

　　C.<36℃

　　D.30～35℃

　　E.<30℃

　　參考答案：E解析：臨床上根據(jù)體溫和皮膚硬腫范圍，將新生兒寒冷損傷綜合征分為4度:①輕度：體溫多35℃，皮膚硬腫范圍<20%;②中度：體溫<35℃，皮膚硬腫范圍20% -50% ;③重度：體溫<30℃，皮膚硬腫范圍>50%，常伴有器官功能障礙。

　　8.苯丙酮尿癥主要的神經(jīng)系統(tǒng)危害是

　　A.智能發(fā)育落后

　　B.肌痙攣

　　C.癲癇小發(fā)作

　　D.行為異常

　　E.多動(dòng)

　　參考答案：A解析：苯丙酮尿癥最突出的神經(jīng)系統(tǒng)受損表現(xiàn)是智能發(fā)育落后(A)�？捎行袨楫惓�，如興奮不安、憂郁、多動(dòng)、孤僻等。也可有癲癇小發(fā)作，少數(shù)呈現(xiàn)肌張力增高和腱反射亢進(jìn)。

　　9.G/G易位型21-三體綜合征，染色體核型是

　　A.47，XX(或XY)，+21

　　B.46，XX(或 XY)，-22，+t(21q22q)

　　C.46 , XX(或XY)，-13，+t(13q21q)

　　D.46，XX(或 XY)，-14，+t(14q21q)

　　E.46，XX(或XY)，-15，+t(15q21q)

　　參考答案：B解析：①G/G易位型是指同屬于G組的21號(hào)和22號(hào)染色體發(fā)生的易位，絕大多數(shù)為兩條21號(hào)染色體之間發(fā)生易位，故其核型為46，XX(或XY), -21, +t(21q21q);少數(shù)為21號(hào)與22號(hào)染色體之間的易位，其核型為46，XX(或XY),-22，+t(21q22q)。答案為B。②A選項(xiàng)為21-三體綜合征標(biāo)準(zhǔn)型的核型。③C選項(xiàng)表示D組13號(hào)染色體與G組21號(hào)染色體之間的易位，屬于D/G易位。④D選項(xiàng)表示D組14號(hào)染色體與G組21號(hào)染色體之間的易位，屬于最常見(jiàn)的D/G易位。⑤E選 項(xiàng)表示D組15號(hào)染色體與G組21號(hào)染色體之間的易位，屬于D/G易位�？梢�(jiàn)CDE均屬于D/G易位核型，解題時(shí)可首先排除答案CDE。

　　10.足月兒生后第1小時(shí)的呼吸頻率是:

　　A.100-110次/分

　　B.90-100次/分

　　C.60-80次/分

　　D.40-50次/分

　　E.20-30次/分

　　參考答案：C解析：足月兒出生后第1小時(shí)內(nèi)呼吸率可達(dá)60-80次/分，1小時(shí)后呼吸率降至40-50次/分，以后維持在40次/分。