主管護(hù)師考試兒科護(hù)理學(xué)歷年真題及答案：遺傳性疾病診斷

　　【真題庫(kù)】1.?苯丙酮尿癥新生兒篩查采用的是?(2005)

　　A?尿三氯化鐵試驗(yàn)?

　　B?尿硝普鈉試驗(yàn)?

　　C?血清苯丙氨酸濃度測(cè)定?

　　D? Guthrie細(xì)菌抑制試驗(yàn)?

　　E?苯丙氨酸耐量試驗(yàn)?

　　答案：D?(2005)

　　[解析]：新生兒使用Guthrie細(xì)菌抑制試驗(yàn)進(jìn)行篩查。較大嬰兒或兒童采用尿三氯化鐵試驗(yàn)進(jìn)行篩選。?

　　【真題庫(kù)】2.?疑為苯丙酮尿癥的兒童初篩應(yīng)做(2003)

　　A?Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)?

　　B?血清苯丙氨酸濃度測(cè)定?

　　C?尿三氯化鐵試驗(yàn)?

　　D?尿甲苯胺藍(lán)試驗(yàn)?

　　E?苯丙氨酸耐量試驗(yàn)?

　　答案：C?(2003)

　　[解析]：尿三氯化鐵試驗(yàn)，用于較大嬰兒和兒童的篩查。將三氯化鐵滴入尿液，如立即出現(xiàn)綠色反應(yīng)，則為陽(yáng)性，表明尿中苯丙氨酸濃度增高。2，4-二硝基苯肼試驗(yàn)可出現(xiàn)黃色沉淀。適用于生后4-6周以后的嬰兒和兒童。

　　【真題庫(kù)】3.?2歲男孩，出生時(shí)正常，3個(gè)月后皮膚和頭發(fā)色澤逐漸變淺。目前不會(huì)獨(dú)站，不會(huì)說(shuō)話，偶有抽搐。身上有怪臭味，有助于診斷的檢查是?(2004)

　　A?腦電圖 ?

　　B?血鈣測(cè)定 ?

　　C?尿三氯化鐵試驗(yàn)?

　　D?尿甲苯胺藍(lán)試驗(yàn) ?

　　E?血鎂測(cè)定?

　　答案：C?(2004)

　　[解析]：根據(jù)此癥狀可診斷患兒是苯丙酮尿癥，對(duì)于2歲幼兒篩查應(yīng)選擇尿三氯化鐵試驗(yàn)。

　　考題涉及的考點(diǎn)及練習(xí)題：

　　遺傳性疾病診斷

　　本病為少數(shù)可治性遺傳代謝病之一，力求早期診斷與治療，避免其神經(jīng)系統(tǒng)的不可逆性損傷。

　　(一) 新生兒期篩查 采用Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)可以半定量測(cè)定新生兒血液苯丙氨酸濃度。如苯丙氨酸含量>0.24mmol/L(4mg/dI).應(yīng)復(fù)查或采靜脈血進(jìn)行苯丙氨酸定量測(cè)定。患兒血漿苯丙氨酸通�？筛哌_(dá)l.2mmol/L(20mg/dl)以上。

　　(二) 較大嬰兒和兒童的初篩：尿三氯化鐵試驗(yàn)和2，4-二硝基苯肼試驗(yàn)。