主管護(hù)師考試兒科護(hù)理學(xué)歷年真題及答案：遺傳性疾病臨床表現(xiàn)

　　【真題庫】1.苯丙酮尿癥患兒最突出臨床表現(xiàn)是?

　　A?驚厥 ?

　　B?智能發(fā)育落后 ?

　　C?肌張力增高 ?

　　D?毛發(fā)皮膚色澤變淺 ?

　　E?尿和汗液有鼠臭味?

　　答案：E

　　[解析]：苯丙酮尿癥患兒臨床主要表現(xiàn)為智能低下，驚厥發(fā)作和色素減少。尤以尿和汗液有鼠臭味最突出。?

　　【真題庫】2.?男，1歲，頭發(fā)稀黃，皮膚白嫩，頭不能豎起，間斷抽搐，尿有鼠尿味。該患兒的診斷是?(2002)

　　A?先天愚型?

　　B?呆小病?

　　C?先天性腦發(fā)育不全?

　　D?苯丙酮尿癥?

　　E?腦性癱瘓?

　　答案：D?(2002)

　　【真題庫】3.(3~4題共用備選參考答案)?(2001)

　　A?Down綜合征(21-三體綜合征) ?

　　B?軟骨發(fā)育不良?

　　C?先天性甲狀腺功能減低癥?

　　D. 佝僂病 ?

　　E. 苯丙酮尿癥?

　　下列病例，最可能的診斷是?

　　3題. 女，2歲，智能落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，口半張，舌伸出口外，皮膚細(xì)嫩，肌張力低下，右側(cè)通貫手。?

　　答案：A ?(2001)

　　[解析]： 21-三體綜合征典型的特殊面容是眼裂小，眼距寬，雙眼外眥上斜，可有內(nèi)眥贅皮;鼻梁低平，外耳小;常張口伸舌，流涎多;頸短而寬。

　　4題. 男，15天，皮膚毛發(fā)色素減少，有癲癇樣發(fā)作，尿有鼠尿氣味。?

　　答案：E?(2001)

　　[解析]：苯丙酮尿癥患兒臨床主要表現(xiàn)為智能低下，驚厥發(fā)作和色素減少。尤以尿和汗液有鼠臭味最突出。

　　考題涉及的考點(diǎn)及練習(xí)題：

　　遺傳性疾病臨床表現(xiàn)

　　患兒出生時(shí)都正常，通常在3～6個(gè)月時(shí)初現(xiàn)癥狀，l歲時(shí)癥狀明顯。

　　(一) 神經(jīng)系統(tǒng) 以智能發(fā)育落后為主，可有行為異常、多動(dòng)或有肌痙攣、癲癇小發(fā)作，甚至驚厥，少數(shù)肌張力增高和腱反射亢進(jìn)。

　　(二) 外觀 出生數(shù)月后因黑色素合成不足，毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺。皮膚干燥，常伴濕疹。

　　(三) 其他 尿和汗液有特殊鼠尿臭味。