主管護(hù)師考試兒科護(hù)理學(xué)歷年真題及答案：遺傳性疾病診斷與鑒別診斷

　　【真題庫】1. 男，5歲。眼距寬，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，有通貫掌，合并先天性心臟病，最有確診意義的檢查為

　　A?聽力測定?

　　B?胸部X線檢查?

　　C?肝功能測定?

　　D?染色體檢查?

　　E?腹部B型超聲檢查?

　　答案：D?

　　[解析]：本患兒外貌為21-三體綜合征的特殊面容。本病確診依靠染色體檢查。

　　【真題庫】2.最能確診先天愚型的是(2005)?

　　A.智商的測定?

　　B.皮紋的檢查?

　　C.腦電圖的檢查?

　　D.染色體核型分析?

　　E.特殊的面容?

　　答案：D?(2005)

　　[解析]：染色體核型分析方能確定診斷。

　　【真題庫】3.?10個(gè)月男嬰，不能獨(dú)坐，眼距寬，眼裂小，鼻梁低平，皮膚細(xì)嫩，舌伸出口外，通貫掌，可能的診斷是?(2000)

　　A?呆小病?

　　B?先天愚型?

　　C?佝僂病活動(dòng)期?

　　D?苯丙酮尿癥?

　　E?先天性腦發(fā)育不全

　　答案：B

　　【真題庫】4.?(5～6共用備選答案)(2004)?

　　A?Turner綜合征?

　　B?21-三體綜合征?

　　C?粘多糖病?

　　D?先天性甲狀腺功能減低癥?

　　E?軟骨發(fā)育不良?

　　5?1歲小男孩，智力落后，表情呆滯，眼裂小，鼻梁寬，舌體寬厚，常伸于口外，皮膚粗糙，四肢短粗，腱反射減弱，最可能的診斷是?

　　答案：D ?

　　[解析]：舌體寬厚、皮膚粗糙、腱反射減弱為先天性甲狀腺功能減低癥提示。

　　【真題庫】5.??2歲男孩，智力落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低平，舌體細(xì)尖，常伸出于口外，皮膚細(xì)膩，右側(cè)通貫手。肌張力低下，最可能的診斷是?

　　答案：B

　　[解析]：21-三體綜合征通常皮膚細(xì)膩，舌體細(xì)尖，應(yīng)注意與先天性甲狀腺功能減低癥區(qū)別。

　　考題涉及的考點(diǎn)及練習(xí)題：

　　遺傳性疾病診斷與鑒別診斷

　　典型病例根據(jù)其特殊面容、皮膚紋理特點(diǎn)和智能低下，不難做出診斷，但應(yīng)作染色體核型分析確診。嵌合型患兒、新生兒或癥狀不典型的智能低下患兒更應(yīng)作染色體核型分析確診。

　　本病應(yīng)與先天性甲狀腺功能減低癥鑒別，后者在出生后可有嗜睡、哭聲嘶啞、喂養(yǎng)困難、皮膚粗糙、腹脹、便秘等癥狀，舌大而厚，但無本癥的特殊面容。可檢測血清TSH、T4和染色體核型分析進(jìn)行鑒別。